Zespoły białych kropek - White dot syndromes

Zespoły białych kropek to choroby zapalne charakteryzujące się obecnością białych kropek na dnie oka , czyli wewnętrznej powierzchni oka. Większość osób dotkniętych zespołami białych kropek ma mniej niż pięćdziesiąt lat. Niektóre objawy obejmują niewyraźne widzenie i utratę pola widzenia. Istnieje wiele teorii dotyczących etiologii zespołów białej kropki, w tym zakaźnych, wirusowych, genetycznych i autoimmunologicznych.

Klasycznie rozpoznawane zespoły białej kropki obejmują:

Specyficzne zespoły białych kropek

Przedstawiono specyficzną charakterystykę białych kropek i przewidywaną etiologię wybranych chorób.

Ostra tylna wieloogniskowa placoidalna epiteliopatia barwnikowa

Ostra tylna wieloogniskowa placoidalna epiteliopatia barwnikowa (APMPPE) występuje głównie u dorosłych (średnia wieku 27 lat). Objawy obejmują niewyraźne widzenie w obu oczach, ale początek może wystąpić w każdym oku w innym momencie. W tylnym biegunie na poziomie RPE występują żółto-białe zmiany placoidalne. Niektórzy sugerują genetyczne predyspozycje do choroby, podczas gdy inni postulują nieprawidłową odpowiedź immunologiczną na wirusa.

Choroidopatia ptasia

Zespół wielu zanikających białych kropek

Zespół wielu zanikających białych kropek (MEWDS) występuje głównie u kobiet. Objawy obejmują nagłą utratę centralnego widzenia, ale pacjenci w końcu odzyskują normalne widzenie. Białe kropki są małe i znajdują się w tylnym biegunie na poziomie nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE). Białe kropki mogą zniknąć po kilku pierwszych tygodniach choroby. Przyczyna jest ogólnie nieznana, ale choroba wirusowa została zgłoszona przed MEWDS w jednej trzeciej przypadków. Ponieważ choroba występuje głównie u kobiet, czynnikiem może być stan hormonalny.

Ostra strefowa ukryta retinopatia zewnętrzna

Istnieje pewna rozbieżność co do tego, czy ostrą strefową utajoną retinopatię zewnętrzną (AZOOR) faktycznie uważa się za zespół białych kropek. Jednak AZOOR na pewno może mieć związek z innymi chorobami zaliczanymi do grupy zespołu białej kropki. AZOOR występuje u dorosłych w młodym i średnim wieku i może ostatecznie doprowadzić do śmierci komórek siatkówki. Objawy to ostra utrata pola widzenia i fotopsja. Podejrzewane przyczyny AZOOR obejmują autoimmunologiczne, wirusowe i grzybicze.

Wieloogniskowe zapalenie naczyniówki i panuveitis

Wieloogniskowe zapalenie naczyniówki (MPC) występuje głównie u kobiet z krótkowzrocznością. Na dnie oka pojawiają się żółte lub szare zmiany (białe kropki) na poziomie naczyniówki i RPE. Rozmiar białych kropek wynosi od 50 do 500 mikrometrów i jest zlokalizowany w plamce żółtej. MPC charakteryzuje się zapaleniem ciała szklistego i zapaleniem komory przedniej. Może wystąpić pogorszenie widzenia spowodowane zapaleniem ciała szklistego. W przeciwieństwie do MEWDS, MPC jest chorobą przewlekłą, a bliznowacenie plamki przyczynia się do poważnej utraty wzroku. Teorie dotyczące przyczyny obejmują egzogenny patogen uczulający osobę na antygeny w fotoreceptorach, RPE lub naczyniówce.

Punktowe wewnętrzne zapalenie naczyniówki

Punktowate zapalenie naczyniówki wewnętrznej (PIC) to zapalne zapalenie naczyniówki, które występuje głównie u młodych kobiet. Objawy obejmują niewyraźne widzenie i mroczki. . Szaro-białe lub żółte zmiany występują głównie w tylnym biegunie i mają wielkość od 100 do 300 mikrometrów. PIC jest jednym z tak zwanych zespołów białych kropek, które występują pod nagłówkiem tylnego zapalenia błony naczyniowej. Obszary punktowane (wykrojone) pojawiają się na poziomie wewnętrznej naczyniówki. Zmiany te są zazwyczaj zlokalizowane centralnie w tylnej części oka (biegun tylny).

Serpiginalne zapalenie naczyniówki

Serpiginowe zapalenie naczyniówki, znane również jako naczyniówka geograficzna lub helikoidalna, jest rzadkim przewlekłym, postępującym stanem zapalnym, dotykającym dorosłych mężczyzn i kobiety w równym stopniu w drugiej do siódmej dekady życia.

Natura białych kropek

Białe kropki w zespołach białych kropek to zmiany, które różnią się położeniem w dnie iw większości przypadków mają tendencję do zanikania. Białe kropki pojawiają się we wczesnych stadiach choroby PIC i MEWDS. W tym przypadku biała kropka znajduje się na tylnym biegunie , jest mała (między 25 a 100 μm) i nie zbija się razem. W przeciwieństwie do tego, białe kropki pojawiają się później w stadiach choroby naczyniówki ptasiej, serpiginous naczyniówki i APMPPE. Białe kropki w tych chorobach mogą być obecne na całym dnie, większe (50 do 500 μm) i mają tendencję do zlepiania się. Wśród wszystkich tych zespołów występuje zapalenie naczyń siatkówki. Różnice w kropkach dotyczą zwykle wielkości, położenia i głębokości zmiany w naczyniówce .

Opisano sposób, w jaki kropki tworzą się w niektórych zespołach białych kropek. Kropka wygląda jak mały ziarniniak złożony z limfocytów i makrofagów . Zmiana może wystąpić w obrębie naczyniówki, między błoną Brucha a RPE lub między RPE a fotoreceptorami. Pomimo różnic w lokalizacji, wszystkie białe kropki mają podobny skład. Środek zmiany składa się z makrofagów i komórek nabłonkowych. Limfocyty T CD4+ znajdują się na obrzeżach ziarniniaka. Firma Benezra wysunęła teorię, że w późniejszych stadiach choroby obserwuje się dużą ilość komórek supresorowych CD8+ T w celu zmniejszenia zapalnej reakcji immunologicznej.

Tworzenie się ziarniniaka następuje, gdy aktywowane komórki prezentujące antygen, w szczególności komórki dendrytyczne, „wiążą się z komórkami T i indukują… uwalnianie prozapalnych cytokin i chemokin”. Ta odpowiedź przyciąga dodatkowe komórki prezentujące antygen i ostatecznie staje się ziarniniakiem. Komórki dendrytyczne naczyniówki obejmują kilka poziomów w obrębie naczyniówki, a także łączą się z RPE. Zwykle komórki dendrytyczne znikają po usunięciu antygenu. Jeśli usunięcie nie nastąpi, powstanie ziarniniak. Biały kolor kropek po podświetleniu może wynikać z ziarniniaków składających się tylko z „białych krwinek”. Każdy ziarniniak zniknie, nie pozostawiając śladu swojej obecności, ale w niektórych przypadkach może pozostawić „podziurawioną” bliznę. Należy zauważyć, że tworzenie się białych kropek może występować częściej, ale nie jest wykrywane. W normalnych przypadkach nie występuje zapalenie siatkówki lub naczyniówki. Komórki Mullera i RPE normalnie uwalniają czynniki immunosupresyjne, ale pewne kombinacje cytokin mogą stymulować komórki RPE do uwalniania czynników sprzyjających zapaleniu.

Ogólnie, łagodne zapalenie wewnątrzgałkowe powoduje niewielkie, dyskretne, zanikające zmiany. Większe kropki, o mniej wyraźnych granicach, są wynikiem intensywnego zapalenia wewnątrzgałkowego. Zasadniczo odpowiedź immunologiczna o normalnej ilości i odpowiednim uwalnianiu cytokin będzie skutkować małymi białymi kropkami, a nieprawidłowa odpowiedź ostatecznie spowoduje bliznowacenie tkanki siatkówki. W tym drugim przypadku wymagane jest leczenie, aby zwalczyć utratę wzroku. Białe kropki zwykle znikają naturalnie. Wykazano, że kortykosteroidy przyspieszają ten proces. Różnice w odpowiedzi immunologicznej każdego pacjenta mogą przyczyniać się do różnic obserwowanych między zespołami białych kropek.

Wyraźne choroby

Ze względu na wiele wspólnych cech wielu zespołów wielu sugeruje, że zespoły białych kropek nie są odrębne i reprezentują spektrum jednej choroby. Gass opisał „kompleks AZOOR”, który składa się z MEWDS, MPC, PIC, ostrego idiopatycznego powiększenia ślepej plamki, ostrej neuroretinopatii plamki żółtej, ostrej pierścieniowej zewnętrznej retinopatii i AZOOR. Zasugerował, że choroby te stanowią jedną chorobę ze względu na wspólne czynniki, takie jak częste występowanie u kobiet, niewyjaśniona utrata pola widzenia i zmniejszone amplitudy elektroretinograficzne. Reddy i in. przeprowadzili badanie dotyczące martwych punktów w MPC, PIC, MEWDS i zespole rozlanego zwłóknienia podsiatkówkowego. Dowody kliniczne i elektroretinograficzne sugerowały, że choroby są różne. Występują jednak liczne różnice w wyglądzie dna oka, przebiegu klinicznym choroby i elektrofizjologii.

Podejrzana etiologia

Jedną z przyczyn syndromów białych kropek, jak sugeruje Gass, są czynniki wirusowe lub zakaźne. Odnosząc się konkretnie do „kompleksu AZOOR”, Gass postulował, że wirus może przedostać się do siatkówki w główce wzrokowej, a infekcja może przenosić się z jednego fotoreceptora na inny. Niektóre niewyjaśnione cechy obejmują rozwój więcej niż jednej choroby u tego samego pacjenta i większość przypadków występujących u kobiet.

Zgodnie z powszechną hipotezą genetyczną Beckera, „w przeciwieństwie do mendlowskich zaburzeń genetycznych, powszechne choroby autoimmunologiczne i zapalne powstają w wyniku kombinatorycznych interakcji powszechnych loci nieswoistych dla choroby, loci specyficznych dla choroby i określonych czynników środowiskowych”. Ważnym aspektem tej hipotezy jest istnienie wspólnych genów niezwiązanych z chorobą, które predysponują pacjentów do chorób autoimmunologicznych. Jampol i Becker sugerują, że „wspólne geny podatności” występują u pacjentów dotkniętych zespołami białej kropki. Obecność czynników środowiskowych, takich jak infekcje wirusowe, szczepienia i stres, oraz interakcje z innymi genami przyczyniają się do rozwoju zespołów białych kropek. Dodatkowo Jampol i Becker stawiają hipotezę, że można zidentyfikować predysponujące loci genetyczne.

Gass wskazuje na brak dowodów na poparcie teorii Beckera. Zamiast tego Gass podkreśla, że chociaż dowody wskazują, że pacjenci z AZOOR mają większą szansę na rozwój chorób autoimmunologicznych, nie oznacza to, że zespół zaburzeń AZOOR sam w sobie jest chorobami autoimmunologicznymi. Przemawia za tym trudność w wykrywaniu „autoprzeciwciał siatkówkowych” u pacjentów z AZOOR.

Dwie inne choroby, które również wykazują białe kropki na dnie, to retinitis punctata albescens i fundus albipunctatus. Choroby te nie są zespołami białej kropki, ale mają znacznie bardziej określoną etiologię. Retinitis punctata albescens jest spowodowane mutacjami w RLBP1 , genie białka wiążącego retinaldehyd 1. Dla porównania, fundus albipunctatus jest spowodowany mutacjami w genie RDH5 11-cis-RDH w komórkach RPE.

Languages

In other projects