Geny Pax - Pax genes
| Sparowana domena | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||
| Identyfikatory | |||||||||
| Symbol | PATENA | ||||||||
| Pfam | PF00292 | ||||||||
| InterPro | IPR001523 | ||||||||
| PROSITE | PDOC00034 | ||||||||
| CAT | 1 szt. | ||||||||
| SCOP2 | 1pdn / zakres / SUPFAM | ||||||||
| CDD | cd00131 | ||||||||
| |||||||||
W ewolucji biologii rozwoju , sparowane skrzynki ( Pax ) geny są rodziną genów kodujących naswoistego czynników transkrypcyjnych, zawierających N-końcową domenę sparowanych i zwykle częściowo lub w przypadku czterech członków rodziny (Pax3, PAX4, Pax6 i Pax7 ), kompletną homeodomenę do C-końca. Oktapeptyd jak Pro-Ser-Thr-bogaty C-koniec może być również obecny. Białka Pax są ważne we wczesnym rozwoju zwierząt w celu określenia specyficznych tkanek, a także podczas epimorficznej regeneracji kończyn u zwierząt zdolnych do tego.
Sparowana domena została początkowo opisana w 1987 r. jako „sparowana skrzynka” w sparowanym białku Drosophila (prd; P06601 ).
Grupy
W rodzinie ssaków istnieją cztery dobrze zdefiniowane grupy genów Pax.
- Pax grupa 1 (Pax 1 i 9),
- Pax grupa 2 (Pax 2, 5 i 8),
- Pax grupa 3 (Pax 3 i 7) i
- Grupa osób 4 (osoby 4 i 6).
Dwie kolejne rodziny, Pox-neuro i Pax-α/β, istnieją u podstawnych gatunków obustronnych. Geny ortologiczne istnieją w całej metazoa , w tym szeroko zakrojone badania ekspresji ektopowej u Drosophila przy użyciu mysiego Pax6. Dwie rundy duplikacji całego genomu w ewolucji kręgowców są odpowiedzialne za stworzenie aż 4 paralogów dla każdego białka Pax.
Członkowie
- PAX1 zidentyfikowano u myszy z rozwojem segmentacji kręgowców i zarodków, a pewne dowody potwierdzają to również u ludzi. Transkrybuje białko o długości 440 aminokwasów z 4 eksonów i 1323 pz u ludzi.
- PAX2 został zidentyfikowany z rozwojem nerek i nerwu wzrokowego. Transkrybuje białko o długości 417 aminokwasów z 11 eksonów i 4261 pz u ludzi. Mutacja PAX2 u ludzi jest powiązana z zespołem nerkowo-coloboma oraz oligomeganephronią .
- PAX3 został zidentyfikowany z rozwojem uszu, oczu i twarzy. Transkrybuje 479 aminokwasów białka u ludzi. Mutacje w nim mogą powodować zespół Waardenburga . PAX3 jest często wyrażany w czerniakach i przyczynia się do przeżycia komórek nowotworowych.
- PAX4 został zidentyfikowany z komórkami beta wysp trzustkowych. Transkrybuje białko o długości 350 aminokwasów z 9 eksonów i 2010 pz u ludzi.
- PAX5 został zidentyfikowany z rozwojem neuronów i spermatogenezy oraz różnicowaniem komórek b. Transkrybuje białko o długości 391 aminokwasów z 10 eksonów i 3644 pz u ludzi.
- PAX6 (eyeless) jest najczęściej badanym i pojawia się w literaturze jako gen „kontroli nadrzędnej” dla rozwoju oczu i narządów zmysłów, niektórych tkanek nerwowych i naskórkowych, a także innych struktur homologicznych , zwykle pochodzących z tkanek ektodermalnych .
- PAX7 jest prawdopodobnie związany z miogenezą . Transkrybuje białko składające się z 520 aminokwasów z 8 eksonów i 2260 pz u ludzi. PAX7 kieruje pourodzeniową odnową i propagacją miogenicznych komórek satelitarnych, ale nie dla specyfikacji.
- PAX8 został powiązany z ekspresją swoistą dla tarczycy . Transkrybuje białko składające się z 451 aminokwasów z 11 eksonów i 2526 pz u ludzi.
- Stwierdzono, że PAX9 jest powiązany z rozwojem wielu narządów i innych układów szkieletowych, zwłaszcza zębów. Transkrybuje białko składające się z 341 aminokwasów z 4 eksonów i 1644 pz u ludzi.
Zobacz też
Bibliografia
Dalsza lektura
- Zuker, Charles S. (sierpień 1994). „O ewolucji oczu: czy chciałbyś, żeby była prosta czy złożona?”. Nauka . 265 (5173): 742-3. Kod Bibcode : 1994Sci...265..742Z . doi : 10.1126/science.8047881 . PMID 8047881 .
- Quiring, Rebeko; Walldorf, Uwe; Kloter U; Gehring WJ (sierpień 1994). „Homologia genu bezoki Drosophila do genu małego oka u myszy i Aniridia u ludzi”. Nauka . 265 (5173): 785-9. Kod Bibcode : 1994Sci...265..785Q . doi : 10.1126/science.7914031 . PMID 7914031 .
Zewnętrzne linki
- Przegląd wysoce konserwatywnego genu PAX6 w regulacji rozwoju oczu
- Sparowana domena w PROSITE
- Pax+Transscription+Factors w Narodowej Bibliotece Medycznej USA Medical Subject Headings (MeSH)