Gen - Gene

Chromosom ( 10 7 - 10 10 pz ) DNA Gen ( 10 3 - 10 6 pz ) Funkcjonować Gen to region DNA, który koduje funkcję. Chromosom składa się z długich łańcuchów DNA zawierającego wiele genów. Ludzki chromosom może mieć do 500 milionów par zasad DNA z tysiącami genów.

W biologii , A genu (od genos ( grecki ), co oznacza generacji lub narodzin lub wiek ) jest podstawową jednostką dziedziczenia i sekwencją nukleotydów w DNA , który koduje ten syntezy o produktem genowym , albo RNA lub białka .

Podczas ekspresji genów DNA jest najpierw kopiowane do RNA . RNA może być bezpośrednio funkcjonalny lub być pośrednią matrycą dla białka, które pełni funkcję. Przekazywanie genów potomstwu organizmu jest podstawą dziedziczenia cech fenotypowych . Geny te tworzą różne sekwencje DNA zwane genotypami . Genotypy wraz z czynnikami środowiskowymi i rozwojowymi określają, jakie będą fenotypy. Większość cech biologicznych znajduje się pod wpływem poligenów (wielu różnych genów) oraz interakcji gen-środowisko . Niektóre cechy genetyczne są od razu widoczne, takie jak kolor oczu czy liczba kończyn, a inne nie, takie jak grupa krwi , ryzyko określonych chorób czy tysiące podstawowych procesów biochemicznych , które składają się na życie .

Geny mogą nabywać mutacje w swojej sekwencji, co prowadzi do różnych wariantów, zwanych allelami , w populacji . Allele te kodują nieco inne wersje białka, które powodują różne cechy fenotypowe . Użycie terminu „posiadający gen” (np. „dobre geny”, „gen koloru włosów”) zazwyczaj odnosi się do posiadania innego allelu tego samego, wspólnego genu. Geny ewoluują w wyniku doboru naturalnego / przetrwania najsilniejszych i dryfu genetycznego alleli.

Koncepcja genu jest wciąż udoskonalana w miarę odkrywania nowych zjawisk. Na przykład regiony regulatorowe genu mogą być daleko od jego regionów kodujących , a regiony kodujące mogą być podzielone na kilka eksonów . Niektóre wirusy przechowują swój genom w RNA zamiast w DNA, a niektóre produkty genów są funkcjonalnymi niekodującymi RNA . W związku z tym szeroka, nowoczesna definicja robocza genu to dowolne odrębne locus dziedzicznej sekwencji genomowej, która wpływa na cechy organizmu poprzez ekspresję jako produkt funkcjonalny lub poprzez regulację ekspresji genów .

Termin gen został wprowadzony przez duńskiego botanika , fizjologa roślin i genetyka Wilhelma Johannsena w 1909 roku. Zainspirowany jest starożytną greką : γόνος, gonos , co oznacza potomstwo i prokreację.

Historia

Grzegorz Mendel

Odkrycie dyskretnych jednostek dziedziczonych

Istnienie dyskretnych jednostek dziedzicznych po raz pierwszy zasugerował Gregor Mendel (1822-1884). Od 1857 do 1864 roku w Brnie , Austriacki imperium (dzisiejsza Republika Czeska), studiował dziedziczenie wzorów w 8000 wspólnych jadalnych roślin grochu , śledząc różne cechy z rodziców na potomstwo. Opisał je matematycznie jako 2 ⁿ  kombinacji, gdzie n jest liczbą różniących się cech oryginalnego grochu. Chociaż nie użył terminu gen , wyjaśnił swoje wyniki w kategoriach dyskretnych dziedziczonych jednostek, które dają początek obserwowalnym cechom fizycznym. Opis ten zapowiadał rozróżnienie Wilhelma Johannsena między genotypem (materiałem genetycznym organizmu) a fenotypem (obserwowalnymi cechami tego organizmu). Mendel jako pierwszy zademonstrował także niezależny asortyment , rozróżnienie cech dominujących i recesywnych , rozróżnienie heterozygoty i homozygoty oraz zjawisko dziedziczenia nieciągłego.

Przed pracą Mendla dominującą teorią dziedziczenia była teoria dziedziczenia mieszanego , która sugerowała, że ​​każdy rodzic wnosił płyny do procesu zapłodnienia oraz że cechy rodziców mieszały się i mieszały, aby wyprodukować potomstwo. Karol Darwin rozwinął teorię dziedziczenia, którą nazwał pangenezą , od greckiego pan („wszystko, całość”) i genesis („narodziny”)/genos („pochodzenie”). Darwin użył terminu gemmule, aby opisać hipotetyczne cząstki, które mieszają się podczas reprodukcji.

Praca Mendla pozostała w dużej mierze niezauważona po jej pierwszej publikacji w 1866 roku, ale została ponownie odkryta pod koniec XIX wieku przez Hugo de Vriesa , Carla Corrensa i Ericha von Tschermaka , którzy (podobno doszli) do podobnych wniosków w swoich własnych badaniach. Konkretnie, w 1889 roku Hugo de Vries opublikował swoją książkę Intracellular Pangenesis , w której postulował, że różne postacie mają indywidualnych nosicieli dziedzicznych i że dziedziczenie specyficznych cech w organizmach odbywa się w cząstkach. De Vries nazwał te jednostki „pangenes” ( po niemiecku Pangens ), nawiązując do teorii pangenezy Darwina z 1868 roku.

Dwadzieścia lat później, w 1909 r., Wilhelm Johannsen wprowadził termin „gen”, a w 1906 r. William Bateson , termin „ genetyka ”, podczas gdy między innymi Eduard Strasburger nadal używał terminu „pangene” dla podstawowej fizycznej i funkcjonalnej jednostki dziedziczności .

Odkrycie DNA

Postępy w zrozumieniu genów i dziedziczenia trwały przez cały XX wiek. Wykazano, że kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) jest molekularnym repozytorium informacji genetycznej w eksperymentach w latach 40. do 50. XX wieku. Strukturę DNA zbadali Rosalind Franklin i Maurice Wilkins za pomocą krystalografii rentgenowskiej , co doprowadziło Jamesa D. Watsona i Francisa Cricka do opublikowania modelu dwuniciowej cząsteczki DNA, której sparowane zasady nukleotydowe wskazywały na przekonującą hipotezę dotyczącą mechanizmu replikacja genetyczna.

Na początku lat pięćdziesiątych dominował pogląd, że geny w chromosomie zachowywały się jak odrębne jednostki, niepodzielne przez rekombinację i ułożone jak koraliki na sznurku. Eksperymenty Benzer , stosując mutanty uszkodzonej w regionie RII bakteriofaga T4 (1955-1959) wykazały, że pojedyncze geny prostą liniową strukturę i mogą być równoważne do liniowego odcinka DNA.

Łącznie ten zespół badawczy ustalił centralny dogmat biologii molekularnej , który stwierdza, że białka są translowane z RNA , które jest transkrybowane z DNA . Od tego czasu wykazano, że ten dogmat ma wyjątki, takie jak odwrotna transkrypcja w retrowirusach . Współczesne badania genetyki na poziomie DNA znane są jako genetyka molekularna .

W 1972 Walter Fiers i jego zespół jako pierwsi określili sekwencję genu: białka płaszcza Bacteriophage MS2 . Późniejszy rozwój sekwencjonowania DNA z zakończeniem łańcucha w 1977 przez Fredericka Sangera poprawił wydajność sekwencjonowania i przekształcił go w rutynowe narzędzie laboratoryjne. Zautomatyzowana wersja metody Sangera została wykorzystana we wczesnych fazach projektu Human Genome Project .

Nowoczesna synteza i jej następcy

Teorie opracowane na początku XX wieku w celu zintegrowania genetyki Mendla z ewolucją Darwina nazywane są nowoczesną syntezą , terminem wprowadzonym przez Juliana Huxleya .

Biologów ewolucyjnych zostały następnie zmodyfikowane tej koncepcji, takich jak George C. Williams ' genu-centric widzenia ewolucji . Zaproponował ewolucyjną koncepcję genu jako jednostki o naturalnej selekcji z definicji: „ten, który segreguje i rekombinacji ze znaczną częstością.” Z tego punktu widzenia gen molekularny podlega transkrypcji jako jednostka, a gen ewolucyjny dziedziczy jako jednostka. Pokrewne idee podkreślające centralne znaczenie genów w ewolucji spopularyzował Richard Dawkins .

Podstawa molekularna

Struktura chemiczna czteroparowego fragmentu podwójnej helisy DNA . Do cukru - fosforan sieci szkieletowej działają w przeciwnych kierunkach na zasad skierowaną do wewnątrz, parowania zasad A na T , a C do G z wiązaniami wodorowymi .

DNA

Zdecydowana większość organizmów koduje swoje geny w długich niciach DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). DNA składa się z łańcucha złożonego z czterech typów podjednostek nukleotydowych , z których każda składa się z: pięciowęglowego cukru ( 2-dezoksyrybozy ), grupy fosforanowej i jednej z czterech zasad: adeniny , cytozyny , guaniny i tyminy .

Dwa łańcuchy DNA skręcają się wokół siebie, tworząc podwójną helisę DNA, której szkielet fosforanowo-cukrowy krąży spiralnie na zewnątrz, a zasady skierowane są do wewnątrz z parą zasad adeninowych z tyminą i guaniną z cytozyną. Specyfika parowania zasad wynika z tego, że adenina i tymina dopasowują się, tworząc dwa wiązania wodorowe , podczas gdy cytozyna i guanina tworzą trzy wiązania wodorowe. Dwie nici w podwójnej helisie muszą zatem być komplementarne , a ich sekwencja zasad jest dopasowana tak, że adeniny jednej nici są sparowane z tymiinami drugiej nici i tak dalej.

Ze względu na skład chemiczny reszt pentozowych zasad nici DNA mają kierunkowość. Jeden koniec polimeru DNA zawiera odsłoniętą grupę hydroksylową na dezoksyrybozie ; jest to znane jako koniec 3' cząsteczki. Drugi koniec zawiera odsłoniętą grupę fosforanową ; to jest koniec 5' . Dwie nici podwójnej helisy biegną w przeciwnych kierunkach. Synteza kwasów nukleinowych, w tym replikacja i transkrypcja DNA, zachodzi w kierunku 5'→3', ponieważ nowe nukleotydy są dodawane w reakcji odwodnienia, w której jako nukleofil wykorzystuje się wyeksponowany 3' hydroksyl .

Ekspresji genów zakodowanych w DNA rozpoczyna się transkrypcja genu do RNA , drugi typ kwasu nukleinowego, który jest bardzo podobny do DNA, ale których monomery zawierają cukru rybozy zamiast dezoksyrybozy . RNA zawiera również podstawową uracyl w miejsce tyminy . Cząsteczki RNA są mniej stabilne niż DNA i zazwyczaj są jednoniciowe. Geny, które kodują białka składają się z szeregu trzy- nukleotydowe sekwencje zwane kodony , które służą jako „słowa” w genetycznej „język”. Kod genetyczny określa zgodność podczas translacji białek pomiędzy kodonami i aminokwasów . Kod genetyczny jest prawie taki sam dla wszystkich znanych organizmów.

Chromosomy

Obraz z mikroskopu fluorescencyjnego przedstawiający ludzki kariotyp żeński , przedstawiający 23 pary chromosomów. DNA jest wybarwione na czerwono, a regiony bogate w geny porządkowe są dodatkowo wybarwione na zielono. Największe chromosomy są około 10 razy większe od najmniejszych.

Całkowite uzupełnienie genów w organizmie lub komórce jest znane jako jego genom , który może być przechowywany na jednym lub więcej chromosomach . Chromosom składa się z pojedynczej, bardzo długiej helisy DNA, na której zakodowane są tysiące genów. Region chromosomu, w którym znajduje się dany gen, nazywa się jego locus . Każdy locus zawiera jeden allel genu; jednak członkowie populacji mogą mieć różne allele w locus, każdy z nieco inną sekwencją genów.

Większość genów eukariotycznych jest przechowywana w zestawie dużych, liniowych chromosomów. Chromosomy są upakowane w jądrze w kompleksie z białkami zapasowymi zwanymi histonami, tworząc jednostkę zwaną nukleosomem . W ten sposób upakowane i skondensowane DNA nazywa się chromatyną . Sposób, w jaki DNA jest przechowywane na histonach, a także chemiczne modyfikacje samego histonu, regulują dostępność określonego regionu DNA do ekspresji genów . Oprócz genów chromosomy eukariotyczne zawierają sekwencje zaangażowane w zapewnienie, że DNA jest kopiowane bez degradacji regionów końcowych i sortowane do komórek potomnych podczas podziału komórki: miejsca startu replikacji , telomery i centromer . Początki replikacji to regiony sekwencji, w których inicjowana jest replikacja DNA w celu utworzenia dwóch kopii chromosomu. Telomery to długie odcinki powtarzających się sekwencji, które zakrywają końce liniowych chromosomów i zapobiegają degradacji regionów kodujących i regulatorowych podczas replikacji DNA . Długość telomerów zmniejsza się za każdym razem, gdy genom jest replikowany i bierze udział w procesie starzenia . Centromer jest niezbędny do wiązania włókien wrzeciona w celu rozdzielenia siostrzanych chromatyd na komórki potomne podczas podziału komórek .

Prokariota ( bakterie i archeony ) zazwyczaj przechowują swoje genomy na jednym dużym, okrągłym chromosomie . Podobnie niektóre organelle eukariotyczne zawierają resztki kolistego chromosomu z niewielką liczbą genów. Prokariota czasami uzupełniają swój chromosom dodatkowymi małymi kręgami DNA zwanymi plazmidami , które zazwyczaj kodują tylko kilka genów i są przenoszone między osobnikami. Na przykład geny oporności na antybiotyki są zwykle kodowane na plazmidach bakteryjnych i mogą być przekazywane między poszczególnymi komórkami, nawet pochodzącymi z różnych gatunków, poprzez horyzontalny transfer genów .

Podczas gdy chromosomy prokariontów są stosunkowo gęste pod względem genów, chromosomy eukariontów często zawierają regiony DNA, które nie pełnią żadnej oczywistej funkcji. Proste jednokomórkowe eukarionty mają stosunkowo niewielkie ilości takiego DNA, podczas gdy genomy złożonych organizmów wielokomórkowych , w tym ludzi, zawierają bezwzględną większość DNA bez zidentyfikowanej funkcji. Ten DNA jest często określany jako „ śmieciowy DNA ”. Jednak nowsze analizy sugerują, że chociaż DNA kodujący białka stanowi zaledwie 2% ludzkiego genomu , około 80% zasad w genomie może ulegać ekspresji, więc termin „śmieciowy DNA” może być mylący.

Struktura i funkcja

Struktura

Sekwencja regulacyjna Sekwencja regulacyjna Wzmacniacz / tłumik Promotor 5'UTR Otwarta ramka odczytu 3'UTR Wzmacniacz / tłumik Proksymalna Rdzeń Początek Zatrzymać Terminator Transkrypcja DNA egzon egzon egzon Intron Intron Modyfikacja potranskrypcyjna Pre- mRNA Region kodujący białko 5' czapka Ogon poli-A Tłumaczenie Dojrzałe mRNA Białko Struktura genu kodującego białko eukariotyczne . Sekwencja regulacyjna kontroluje, kiedy i gdzie zachodzi ekspresja dla regionu kodującego białko (czerwony). Regiony promotora i wzmacniacza (żółte) regulują transkrypcję genu do pre-mRNA, który jest modyfikowany w celu usunięcia intronów (jasnoszary) i dodania czapeczki 5' i ogona poli-A (ciemnoszary). Nieulegające translacji regiony 5' i 3' mRNA (niebieskie) regulują translację do końcowego produktu białkowego. Operon policistronowy Sekwencja regulacyjna Sekwencja regulacyjna Wzmacniacz Wzmacniacz / tłumik / tłumik Operator Promotor 5'UTR ORF ORF UTR 3'UTR Początek Początek Zatrzymać Zatrzymać Terminator Transkrypcja DNA RBS RBS Region kodujący białko Region kodujący białko mRNA Tłumaczenie Białko Struktura operonu prokariotycznego genów kodujących białka. Sekwencja regulatorowa kontroluje, gdy zachodzi ekspresja dla regionów kodujących wiele białek (czerwony). Regiony promotora , operatora i wzmacniacza (żółte) regulują transkrypcję genu do mRNA. Nieulegające translacji regiony mRNA (niebieskie) regulują translację do końcowych produktów białkowych.

Struktura genu składa się z wielu elementów, z których rzeczywista sekwencja kodująca białko jest często tylko mała część. Obejmują one regiony DNA, które nie podlegają transkrypcji, jak również regiony RNA nie podlegające translacji.

Po bokach otwartej ramki odczytu geny zawierają sekwencję regulatorową niezbędną do ich ekspresji. Po pierwsze, geny wymagają sekwencji promotora . Promotor jest rozpoznawany i wiązany przez czynniki transkrypcyjne, które rekrutują i pomagają polimerazie RNA wiązać się z regionem w celu zainicjowania transkrypcji. Rozpoznawanie zazwyczaj zachodzi jako sekwencja konsensusowa, taka jak skrzynka TATA . Gen może mieć więcej niż jeden promotor, w wyniku czego informacyjne RNA ( mRNA ) różnią się tym, jak daleko rozciągają się na końcu 5'. Geny o wysokim stopniu transkrypcji mają „silne” sekwencje promotorowe, które tworzą silne powiązania z czynnikami transkrypcyjnymi, inicjując w ten sposób transkrypcję z dużą szybkością. Inne geny mają „słabe” promotory, które tworzą słabe asocjacje z czynnikami transkrypcyjnymi i rzadziej inicjują transkrypcję. Regiony promotorów eukariotycznych są znacznie bardziej złożone i trudne do zidentyfikowania niż promotory prokariotyczne .

Dodatkowo, geny mogą mieć regiony regulatorowe o wielu kilozasadach w górę lub w dół od otwartej ramki odczytu, które zmieniają ekspresję. Działają one poprzez wiązanie z czynnikami transkrypcyjnymi, które następnie powodują zapętlenie DNA, tak że sekwencja regulatorowa (i związany czynnik transkrypcyjny) zbliża się do miejsca wiązania polimerazy RNA. Na przykład wzmacniacze zwiększają transkrypcję poprzez wiązanie białka aktywatora, co następnie pomaga w rekrutacji polimerazy RNA do promotora; odwrotnie, tłumiki wiążą białka represorowe i sprawiają, że DNA jest mniej dostępne dla polimerazy RNA.

Transkrypcji pre-mRNA zawiera regiony nie ulegające translacji na obu końcach, które zawierają miejsca wiązania rybosomów , RNA, białka wiążące , miRNA , jak i terminator , i uruchomić i kodony stop . Ponadto większość eukariotycznych otwartych ramek odczytu zawiera nieulegające translacji introny , które są usuwane, oraz eksony , które są połączone ze sobą w procesie zwanym splicingiem RNA . Wreszcie końce transkryptów genów są definiowane przez miejsca cięcia i poliadenylacji (CPA) , w których nowo wytworzony pre-mRNA jest rozszczepiany, a na końcu 3' dodawany jest ciąg ~200 monofosforanów adenozyny. Poli (A), ogon chroni dojrzałe mRNA przed degradacją i inne funkcje, które wpływają na translację lokalizację i transport transkryptu w jądrze. Splicing, po którym następuje CPA, generuje ostateczny dojrzały mRNA , który koduje białko lub produkt RNA. Chociaż znane są ogólne mechanizmy definiujące lokalizację ludzkich genów, identyfikacja dokładnych czynników regulujących te procesy komórkowe jest obszarem aktywnych badań. Na przykład znane cechy sekwencji w 3'-UTR mogą wyjaśnić tylko połowę wszystkich końców ludzkich genów.

Wiele genów prokariotycznych jest zorganizowanych w operony z wieloma sekwencjami kodującymi białka, które są transkrybowane jako jednostka. Geny w operonie podlegają transkrypcji jako ciągły informacyjny RNA , określany jako policistronowy mRNA . Termin cistron w tym kontekście jest odpowiednikiem genu. Transkrypcja mRNA operonu jest często kontrolowana przez represor, który może występować w stanie aktywnym lub nieaktywnym w zależności od obecności określonych metabolitów. Gdy aktywny, represorowych wiąże się do sekwencji DNA na początku operonu, zwany regionem operatora i działa represyjnie na transkrypcję z operonu ; gdy represor jest nieaktywny może nastąpić transkrypcja operonu (patrz np. operon Lac ). Produkty genów operonowych mają zazwyczaj pokrewne funkcje i są zaangażowane w tę samą sieć regulacyjną .

Definicje funkcjonalne

Trudno jest dokładnie określić, która część sekwencji DNA zawiera gen. Regiony regulatorowe genu, takie jak wzmacniacze , niekoniecznie muszą znajdować się blisko sekwencji kodującej w cząsteczce liniowej, ponieważ interweniujący DNA można wykonać w pętli, aby zbliżyć gen i jego region regulatorowy. Podobnie, introny genu mogą być znacznie większe niż jego eksony. Regiony regulatorowe mogą nawet znajdować się na zupełnie innych chromosomach i działać w trybie trans, aby umożliwić regionom regulatorowym na jednym chromosomie kontakt z docelowymi genami na innym chromosomie.

Wczesne prace w genetyce molekularnej zasugerowały koncepcję, że jeden gen wytwarza jedno białko . Ta koncepcja (pierwotnie nazywana hipotezą „jeden gen-jeden enzym” ) wyłoniła się z wpływowej pracy George'a Beadle'a i Edwarda Tatuma z 1941 r. dotyczącej eksperymentów z mutantami grzyba Neurospora crassa . Norman Horowitz , wczesny kolega z badań nad Neurosporą , wspominał w 2004 roku, że „eksperymenty te zapoczątkowały naukę, którą Beadle i Tatum nazwali genetyką biochemiczną . W rzeczywistości okazali się otwierającą broń w tym, co stało się genetyką molekularną i wszystkimi wynikami z tego wynikami”. Koncepcja „jeden gen-jeden białko” została udoskonalona od czasu odkrycia genów, które mogą kodować wiele białek poprzez alternatywne sekwencje splicingu i kodowania podzielone na krótkie fragmenty genomu, których mRNA są łączone przez trans-splicing .

Czasami stosuje się szeroką definicję operacyjną, aby objąć złożoność tych różnorodnych zjawisk, w których gen definiuje się jako połączenie sekwencji genomowych kodujących spójny zestaw potencjalnie nakładających się produktów funkcjonalnych. Definicja ta klasyfikuje geny według ich funkcjonalnych produktów (białek lub RNA), a nie ich specyficznych loci DNA, z elementami regulatorowymi sklasyfikowanymi jako regiony związane z genami .

Nakładanie się genów

Możliwe jest również, że geny nakładają się na tę samą sekwencję DNA i są uważane za odrębne, ale nakładające się geny . Obecna definicja nakładającego się genu różni się w przypadku eukariontów, prokariontów i wirusów. U eukariontów zostały one ostatnio zdefiniowane jako „gdy co najmniej jeden nukleotyd jest dzielony między skrajnymi granicami pierwotnych transkryptów dwóch lub więcej genów, tak że mutacja zasad DNA w punkcie nakładania się wpłynęłaby na transkrypty wszystkich genów zaangażowanych w zachodzić na siebie." U prokariontów i wirusów zostały one ostatnio zdefiniowane jako „gdy sekwencje kodujące dwóch genów mają wspólny nukleotyd na tej samej lub przeciwnych niciach”.

Ekspresja genu

We wszystkich organizmach wymagane są dwa kroki, aby odczytać informacje zakodowane w DNA genu i wytworzyć określone białko. Najpierw DNA genu jest transkrybowane do informacyjnego RNA ( mRNA ). Po drugie, mRNA jest tłumaczone na białko. Geny kodujące RNA muszą jeszcze przejść przez pierwszy etap, ale nie są tłumaczone na białka. Proces wytwarzania biologicznie funkcjonalnej cząsteczki RNA lub białka nazywa się ekspresją genu , a powstała w ten sposób cząsteczka nazywana jest produktem genu .

Kod genetyczny

Schemat jednoniciowej cząsteczki RNA ilustrujący serię trzyzasadowych kodonów . Każdy trój nukleotyd kodonu odpowiada aminokwasów po translacji do białka

Sekwencja nukleotydowa DNA genu określa sekwencję aminokwasową białka poprzez kod genetyczny . Zestawy trzech nukleotydów, znane jako kodony , każdy odpowiada określonemu aminokwasowi. Zasadę, że trzy sekwencyjne zasady kodują DNA dla każdego aminokwasu, została zademonstrowana w 1961 przy użyciu mutacji przesunięcia ramki odczytu w genie rIIB bakteriofaga T4 (patrz eksperyment Crick, Brenner i wsp. ).

Dodatkowo " kodon start " i trzy " kodony stop " wskazują początek i koniec regionu kodującego białko . Istnieją 64 możliwe kodony (cztery możliwe nukleotydy w każdej z trzech pozycji, stąd 4 ³  możliwe kodony) i tylko 20 standardowych aminokwasów; stąd kod jest zbędny, a wiele kodonów może określać ten sam aminokwas. Korespondencja między kodonami a aminokwasami jest niemal powszechna wśród wszystkich znanych organizmów żywych.

Transkrypcja

W wyniku transkrypcji powstaje jednoniciowa cząsteczka RNA znana jako informacyjny RNA , której sekwencja nukleotydowa jest komplementarna do DNA, z którego została przepisana. mRNA działa jako pośrednik między genem DNA a jego końcowym produktem białkowym. DNA genu jest używane jako matryca do generowania komplementarnego mRNA. mRNA pasuje do sekwencji kodującej nici DNA genu, ponieważ jest syntetyzowany jako uzupełnienie nici matrycy . Transkrypcję przeprowadza enzym zwany polimerazą RNA , który odczytuje nić matrycy w kierunku od 3' do 5'  i syntetyzuje RNA od 5' do 3' . Aby zainicjować transkrypcję, polimeraza najpierw rozpoznaje i wiąże region promotorowy genu. Zatem głównym mechanizmem regulacji genu jest blokowanie lub sekwestrowanie regionu promotora, albo przez ścisłe wiązanie przez cząsteczki represora , które fizycznie blokują polimerazę, albo przez organizowanie DNA tak, że region promotora jest niedostępny.

U prokariontów transkrypcja zachodzi w cytoplazmie ; w przypadku bardzo długich transkryptów translacja może rozpocząć się na końcu 5' RNA, podczas gdy koniec 3' jest nadal transkrybowany. U eukariontów transkrypcja zachodzi w jądrze, gdzie przechowywane jest DNA komórki. Cząsteczka RNA wytwarzana przez polimerazę jest znana jako transkrypt pierwotny i podlega potranskrypcyjnym modyfikacjom przed wyeksportowaniem do cytoplazmy w celu translacji. Jedną z modyfikacji jest wykonywane składanie od intronów , które sekwencje regionu Przepisane, które nie kodują białka. Mechanizmy alternatywnego splicingu mogą skutkować dojrzałymi transkryptami z tego samego genu o różnych sekwencjach, a zatem kodującymi różne białka. Jest to główna forma regulacji w komórkach eukariotycznych i występuje również u niektórych prokariotów.

Tłumaczenie

Geny kodujące białka są transkrybowane do pośredniego mRNA , a następnie tłumaczone na funkcjonalne białko . Geny kodujące RNA są transkrybowane do funkcjonalnego niekodującego RNA . ( PDB : 3BSE , 1OBB , 3TRA )

Translacja to proces, w którym dojrzała cząsteczka mRNA jest wykorzystywana jako matryca do syntezy nowego białka . Translację dokonują rybosomy , duże kompleksy RNA i białka odpowiedzialne za przeprowadzanie reakcji chemicznych w celu dodania nowych aminokwasów do rosnącego łańcucha polipeptydowego poprzez tworzenie wiązań peptydowych . Kod genetyczny jest odczytywany z trzech nukleotydów na raz, w jednostkach zwanych kodonami , poprzez interakcje z wyspecjalizowanymi cząsteczkami RNA zwanymi transferowym RNA (tRNA). Każde tRNA ma trzy niesparowane zasady znane jako antykodon, które są komplementarne do kodonu, który odczytuje z mRNA. tRNA jest również kowalencyjnie przyłączone do aminokwasu określonego przez komplementarny kodon. Gdy tRNA wiąże się ze swoim komplementarnym kodonem w nici mRNA, rybosom przyłącza swój ładunek aminokwasowy do nowego łańcucha polipeptydowego, który jest syntetyzowany od końca aminowego do końca karboksylowego . W trakcie i po syntezie większość nowych białek musi sfałdować się do swojej aktywnej trójwymiarowej struktury, zanim będą mogły pełnić swoje funkcje komórkowe.

Rozporządzenie

Geny są regulowane tak, aby były wyrażane tylko wtedy, gdy produkt jest potrzebny, ponieważ ekspresja korzysta z ograniczonych zasobów. Komórka reguluje ekspresję swoich genów w zależności od środowiska zewnętrznego (np. dostępne składniki odżywcze , temperatura i inne stresy ), środowiska wewnętrznego (np. cykl podziału komórki , metabolizm , stan infekcji ) oraz swoją specyficzną rolę w organizmie wielokomórkowym . Ekspresja genów może być regulowana na każdym etapie: od inicjacji transkrypcji , przez obróbkę RNA , po potranslacyjną modyfikację białka. Regulacja genów metabolizmu laktozy w E. coli ( operon lac ) była pierwszym takim mechanizmem opisanym w 1961 roku.

geny RNA

Typowy gen kodujący białko jest najpierw kopiowany do RNA jako produkt pośredni w wytwarzaniu końcowego produktu białkowego. W innych przypadkach cząsteczki RNA są rzeczywistymi produktami funkcjonalnymi, jak w syntezie rybosomalnego RNA i transferowego RNA . Niektóre RNA znane jako rybozymy są zdolne do funkcji enzymatycznych , a mikroRNA pełni rolę regulacyjną. W DNA sekwencji, z której RNA jest transkrybowane są znane jako niekodujących genów RNA .

Niektóre wirusy przechowują całe swoje genomy w postaci RNA i nie zawierają w ogóle DNA. Ponieważ używają RNA do przechowywania genów, ich gospodarze komórkowi mogą syntetyzować ich białka, gdy tylko zostaną zakażone i bez opóźnienia w oczekiwaniu na transkrypcję. Z drugiej strony, retrowirusy RNA , takie jak HIV , wymagają odwrotnej transkrypcji ich genomu z RNA do DNA, zanim ich białka będą mogły zostać zsyntetyzowane. Dziedziczenie epigenetyczne, w którym pośredniczy RNA, obserwowano również u roślin i bardzo rzadko u zwierząt.

Dziedzictwo

Dziedziczenie genu, który ma dwa różne allele (niebieski i biały). Gen znajduje się na chromosomie autosomalnym . Biały allel jest recesywny w stosunku do niebieskiego allelu. Prawdopodobieństwo każdego wyniku w pokoleniu dzieci wynosi jedną czwartą, czyli 25 procent.

Organizmy dziedziczą swoje geny po rodzicach. Organizmy bezpłciowe po prostu dziedziczą kompletną kopię genomu swoich rodziców. Organizmy płciowe mają dwie kopie każdego chromosomu, ponieważ dziedziczą po jednym kompletnym zestawie od każdego rodzica.

Dziedziczenie Mendlowskie

Zgodnie z dziedziczeniem Mendla , zmiany w fenotypie organizmu (obserwowalne cechy fizyczne i behawioralne) są częściowo spowodowane zmianami w jego genotypie (szczególny zestaw genów). Każdy gen określa konkretną cechę z inną sekwencją genu ( allelami ) dającą początek różnym fenotypom. Większość organizmów eukariotycznych (takich jak groch, nad którym pracował Mendel) ma dwa allele dla każdej cechy, po jednym odziedziczonym po każdym z rodziców.

Allele w locus mogą być dominujące lub recesywne ; allele dominujące powodują powstanie odpowiadających im fenotypów, gdy są sparowane z jakimkolwiek innym allelem dla tej samej cechy, podczas gdy allele recesywne dają początek odpowiadającemu im fenotypowi tylko wtedy, gdy są sparowane z inną kopią tego samego allelu. Jeśli znasz genotypy organizmów, możesz określić, które allele są dominujące, a które recesywne. Na przykład, jeśli allel określający wysokie łodygi u roślin grochu dominuje nad allelem określającym krótkie łodygi, rośliny grochu, które dziedziczą jeden wysoki allel od jednego rodzica i jeden krótki allel od drugiego rodzica, również będą miały wysokie łodygi. Praca Mendla wykazała, że ​​allele segregują niezależnie w produkcji gamet , czyli komórek zarodkowych , zapewniając zmienność w następnym pokoleniu. Chociaż dziedziczenie mendlowskie pozostaje dobrym modelem wielu cech określanych przez pojedyncze geny (w tym szereg dobrze znanych zaburzeń genetycznych ), nie obejmuje ono fizycznych procesów replikacji DNA i podziału komórek.

Replikacja DNA i podział komórek

Wzrost, rozwój i rozmnażanie organizmów opiera się na podziale komórek ; proces, w którym pojedyncza komórka dzieli się na dwie zwykle identyczne komórki potomne . Wymaga to najpierw wykonania duplikatu każdego genu w genomie w procesie zwanym replikacją DNA . Kopie są tworzone przez wyspecjalizowane enzymy znane jako polimerazy DNA , które „odczytują” jedną nić podwójnej helisy DNA, znanej jako nić matrycowa, i syntetyzują nową nić komplementarną. Ponieważ podwójna helisa DNA jest utrzymywana razem przez parowanie zasad , sekwencja jednej nici całkowicie określa sekwencję jej dopełnienia; dlatego tylko jedna nić musi zostać odczytana przez enzym, aby uzyskać wierną kopię. Proces replikacji DNA jest semikonserwatywny ; oznacza to, że kopia genomu odziedziczona przez każdą komórkę potomną zawiera jedną oryginalną i jedną nowo zsyntetyzowaną nić DNA.

Szybkość replikacji DNA w żywych komórkach została najpierw zmierzona jako szybkość wydłużania DNA faga T4 w zakażonej fagiem E. coli i stwierdzono, że jest imponująco szybka. W okresie wykładniczego wzrostu DNA w 37°C szybkość wydłużania wynosiła 749 nukleotydów na sekundę.

Po zakończeniu replikacji DNA komórka musi fizycznie oddzielić dwie kopie genomu i podzielić na dwie odrębne komórki związane z błoną. U prokariontów  ( bakterie i archeony ) zwykle zachodzi to w stosunkowo prostym procesie zwanym rozszczepieniem binarnym , w którym każdy okrągły genom przyłącza się do błony komórkowej i jest rozdzielany na komórki potomne podczas wnikania błony , aby podzielić cytoplazmę na dwie związane z błoną części . . Rozszczepienie binarne jest niezwykle szybkie w porównaniu do tempa podziału komórek u eukariontów . Podział komórek eukariotycznych jest bardziej złożonym procesem znanym jako cykl komórkowy ; Replikacja DNA następuje podczas fazy cyklu zwanej fazie S , podczas gdy sposób segregacji chromosomów i podzielenia cytoplazmy następuje podczas fazy M .

Dziedziczenie molekularne

Powielanie i przekazywanie materiału genetycznego z jednego pokolenia komórek do następnego stanowi podstawę dziedziczenia molekularnego i powiązania między klasycznymi i molekularnymi obrazami genów. Organizmy dziedziczą cechy swoich rodziców, ponieważ komórki potomstwa zawierają kopie genów w komórkach rodziców. W organizmach rozmnażających się bezpłciowo potomstwo będzie genetyczną kopią lub klonem organizmu rodzicielskiego. W organizmach rozmnażających się płciowo wyspecjalizowana forma podziału komórek zwana mejozą wytwarza komórki zwane gametami lub komórkami zarodkowymi, które są haploidalne lub zawierają tylko jedną kopię każdego genu. Gamety produkowane przez samice nazywane są jajeczkami lub komórkami jajowymi, a te produkowane przez samce nazywane są plemnikami . Dwie gamety łączą się, tworząc zapłodnione diploidalne jajo , pojedynczą komórkę, która ma dwa zestawy genów, z jedną kopią każdego genu od matki i jedną od ojca.

Podczas procesu podziału komórki mejotycznej może czasami wystąpić zdarzenie zwane rekombinacją genetyczną lub krzyżowaniem , w którym długość DNA na jednej chromatydzie jest zamieniana na długość DNA na odpowiedniej homologicznej chromatydzie innej niż siostrzana. Może to skutkować przearanżowaniem inaczej połączonych alleli. Mendlowska zasada niezależnego sortowania zakłada, że ​​każdy z dwóch genów rodzicielskich dla każdej cechy będzie niezależnie sortowany na gamety; który allel dziedziczy organizm dla jednej cechy nie jest związany z tym, który allel dziedziczy dla innej cechy. W rzeczywistości dotyczy to tylko genów, które nie znajdują się na tym samym chromosomie lub znajdują się bardzo daleko od siebie na tym samym chromosomie. Im bliżej dwa geny leżą na tym samym chromosomie, tym ściślej będą powiązane w gametach i tym częściej będą się pojawiać razem (znane jako sprzężenie genetyczne ). Geny, które są bardzo blisko siebie, zasadniczo nigdy nie są rozdzielone, ponieważ jest bardzo mało prawdopodobne, że wystąpi między nimi punkt przecięcia.

Ewolucja molekularna

Mutacja

Replikacja DNA jest w większości niezwykle dokładna, jednak zdarzają się błędy ( mutacje ). Wskaźnik błędu w eukariotycznych komórkach może być tak niski jak 10 ^-8 od nukleotydu na replikację, zaś dla niektórych wirusów RNA może być tak wysokie, jak 10 ^-3 . Oznacza to, że w każdym pokoleniu, w każdym ludzkim genomie znajduje się 1–2 nowych mutacji. Małe mutacje mogą być spowodowane replikacją DNA i następstwem uszkodzenia DNA i obejmują mutacje punktowe, w których zmieniona jest pojedyncza zasada oraz mutacje przesunięcia ramki odczytu, w których pojedyncza zasada jest wstawiona lub usunięta. Każda z tych mutacji może zmienić gen przez missense (zmienić kodon, aby kodował inny aminokwas) lub nonsens (przedwczesny kodon stop ). Większe mutacje mogą być spowodowane błędami rekombinacji, powodującymi nieprawidłowości chromosomalne, w tym duplikację , delecję, rearanżację lub inwersję dużych fragmentów chromosomu. Dodatkowo mechanizmy naprawy DNA mogą wprowadzać błędy mutacyjne podczas naprawy fizycznych uszkodzeń cząsteczki. Naprawa, nawet przy mutacji, jest ważniejsza dla przetrwania niż przywrócenie dokładnej kopii, na przykład podczas naprawy pęknięć dwuniciowych .

Kiedy w populacji gatunku występuje wiele różnych alleli genu, nazywa się to polimorficznym . Większość różnych alleli jest funkcjonalnie równoważna, jednak niektóre allele mogą dać początek różnym cechom fenotypowym . Najczęstszy allel genu nazywa się typem dzikim , a rzadkie allele nazywane są mutantami . Zmienności genetycznej w stosunku częstotliwości różnych alleli w populacji zarówno ze względu na naturalną selekcję i dryfu genetycznego . Allel typu dzikiego niekoniecznie jest przodkiem mniej powszechnych alleli, ani nie jest koniecznie bardziej dopasowany .

Większość mutacji w obrębie genów jest neutralna , nie mając wpływu na fenotyp organizmu ( mutacje nieme ). Niektóre mutacje nie zmieniają sekwencji aminokwasowej, ponieważ wiele kodonów koduje ten sam aminokwas ( mutacje synonimiczne ). Inne mutacje mogą być obojętne, jeśli prowadzą do zmian w sekwencji aminokwasowej, ale białko nadal działa podobnie z nowym aminokwasem (np. mutacje konserwatywne ). Wiele mutacji jest jednak szkodliwych lub nawet śmiertelnych i usuwa się je z populacji przez dobór naturalny. Zaburzenia genetyczne są wynikiem szkodliwych mutacji i mogą być spowodowane spontaniczną mutacją u chorego osobnika lub mogą być dziedziczone. Wreszcie niewielka część mutacji jest korzystna , poprawia sprawność organizmu i jest niezwykle ważna dla ewolucji, ponieważ ich kierunkowa selekcja prowadzi do ewolucji adaptacyjnej .

Homologia sekwencji

Dopasowanie sekwencji, wyprodukowane przez ClustalO , ssaczych białek histonowych

Geny o najnowszym wspólnym przodku , a tym samym o wspólnym pochodzeniu ewolucyjnym, nazywane są homologami . Geny te pojawiają się albo z duplikacji genów w genomie organizmu, gdzie są znane jako geny paralogiczne, albo są wynikiem dywergencji genów po zdarzeniu specjacyjnym , gdzie są znane jako geny ortologiczne i często pełnią te same lub podobne funkcje w organizmach pokrewnych. Często przyjmuje się, że funkcje genów ortologicznych są bardziej podobne niż genów paralogicznych, chociaż różnica jest minimalna.

Związek między genami można zmierzyć, porównując dopasowanie sekwencji ich DNA. Stopień podobieństwa sekwencji między genami homologicznymi nazywany jest sekwencją konserwatywną . Większość zmian w sekwencji genu nie wpływa na jego funkcję, dlatego geny gromadzą mutacje w czasie poprzez neutralną ewolucję molekularną . Ponadto każda selekcja w genie spowoduje, że jego sekwencja będzie rozbieżna w różnym tempie. Geny podlegające selekcji stabilizującej są ograniczone, a więc zmieniają się wolniej, podczas gdy geny podlegające selekcji kierunkowej zmieniają sekwencję szybciej. Różnice w sekwencji między genami można wykorzystać do analiz filogenetycznych w celu zbadania, w jaki sposób te geny ewoluowały i jak organizmy, z których pochodzą, są spokrewnione.

Pochodzenie nowych genów

Ewolucyjny los zduplikowanych genów.

Najczęstszym źródłem nowych genów w liniach eukariotycznych jest duplikacja genów , która powoduje zmianę liczby kopii istniejącego genu w genomie. Powstałe geny (paralogi) mogą następnie różnić się sekwencją i funkcją. Utworzone w ten sposób zestawy genów tworzą rodzinę genów . Duplikacje i straty genów w rodzinie są powszechne i stanowią główne źródło bioróżnorodności ewolucyjnej . Czasami duplikacja genu może skutkować niefunkcjonalną kopią genu lub funkcjonalna kopia może podlegać mutacjom, które powodują utratę funkcji; takie niefunkcjonalne geny nazywane są pseudogenami .

Geny „sieroce” , których sekwencja nie wykazuje podobieństwa do istniejących genów, są mniej powszechne niż duplikaty genów. Genom ludzki zawiera szacunkowo 18 do 60 genów bez możliwych do zidentyfikowania homologów poza ludźmi. Geny sieroce powstają głównie w wyniku pojawienia się de novo z wcześniej niekodującej sekwencji lub duplikacji genów, po której następuje tak szybka zmiana sekwencji, że pierwotny związek staje się niewykrywalny. Geny de novo są zazwyczaj krótsze i prostsze w budowie niż większość genów eukariotycznych, z niewielką liczbą intronów, jeśli nie. W długich ewolucyjnych okresach narodziny genów de novo mogą być odpowiedzialne za znaczną część rodzin genów objętych ograniczeniami taksonomicznymi.

Horyzontalny transfer genów odnosi się do transferu materiału genetycznego za pomocą mechanizmu innego niż reprodukcja . Mechanizm ten jest powszechnym źródłem nowych genów u prokariontów , czasami uważa się, że przyczynia się bardziej do zmienności genetycznej niż duplikacja genów. Jest to powszechny sposób rozprzestrzeniania oporności na antybiotyki , zjadliwości i adaptacyjnych funkcji metabolicznych . Chociaż horyzontalny transfer genów jest rzadki u eukariontów, zidentyfikowano prawdopodobne przykłady genomów protistów i alg zawierających geny pochodzenia bakteryjnego.

Genom

Genom jest całkowity materiał genetyczny z organizmu oraz obejmuje zarówno genów i sekwencji niekodujących . Geny eukariotyczne można opisywać za pomocą programu FINDER.

Liczba genów

Przedstawienie liczby genów roślin reprezentatywnych (zielony), kręgowców (kolor niebieski), bezkręgowców (kolor pomarańczowy), grzybów (kolor żółty), bakterii (kolor fioletowy) i wirusów (kolor szary). Wstawka po prawej stronie pokazuje, że mniejsze genomy powiększyły się 100-krotnie obszarowo.

Rozmiar genomu i liczba kodowanych przez niego genów różni się znacznie między organizmami. Najmniejsze genomy występują w wirusach i wiroidach (które działają jak pojedynczy niekodujący gen RNA). I odwrotnie, rośliny mogą mieć niezwykle duże genomy, a ryż zawiera >46 000 genów kodujących białka. Całkowitą liczbę genów kodujących białka ( proteom Ziemi ) szacuje się na 5 milionów sekwencji.

Chociaż liczba par zasad DNA w ludzkim genomie jest znana od lat 60. XX wieku, szacowana liczba genów zmieniała się z biegiem czasu wraz z definicjami genów i udoskonalaniem metod ich wykrywania. Wstępne przewidywania teoretyczne dotyczące liczby ludzkich genów sięgały nawet 2 000 000. Wczesne pomiary eksperymentalne wykazały, że istnieje 50 000-100 000 transkrybowanych genów ( znaczniki sekwencji ulegających ekspresji ). Następnie sekwencjonowanie w Human Genome Project wykazało, że wiele z tych transkryptów było alternatywnymi wariantami tych samych genów, a całkowita liczba genów kodujących białka została zmniejszona do ~20 000 z 13 genami zakodowanymi w genomie mitochondrialnym . Dzięki projektowi adnotacji GENCODE ta szacunkowa liczba nadal spada do 19 000. Z ludzkiego genomu tylko 1-2% składa się z sekwencji kodujących białka, a pozostałą część stanowią „niekodujące” DNA, takie jak introny , retrotranspozony i niekodujące RNA . Każdy organizm wielokomórkowy ma wszystkie swoje geny w każdej komórce swojego ciała, ale nie każdy gen funkcjonuje w każdej komórce.

Niezbędne geny

Funkcje genów w minimalnej genomu z syntetycznego organizmu , Syn 3 .

Niezbędne geny to zestaw genów uważanych za krytyczne dla przetrwania organizmu. Ta definicja zakłada dużą dostępność wszystkich istotnych składników odżywczych i brak stresu środowiskowego. Tylko niewielka część genów organizmu jest niezbędna. Szacuje się, że u bakterii około 250–400 genów jest niezbędnych dla Escherichia coli i Bacillus subtilis , co stanowi mniej niż 10% ich genów. Połowa z tych genów to ortologi w obu organizmach i są w dużej mierze zaangażowane w syntezę białek . U pączkujących drożdży Saccharomyces cerevisiae liczba niezbędnych genów jest nieco wyższa i wynosi 1000 genów (~20% ich genów). Chociaż liczba ta jest trudniejsza do zmierzenia u wyższych eukariontów, szacuje się, że myszy i ludzie mają około 2000 podstawowych genów (~10% ich genów). Syntetyczny organizm Syn 3 ma minimalny genom składający się z 473 genów niezbędnych i genów quasi niezbędnych (niezbędnych do szybkiego wzrostu), chociaż 149 ma nieznaną funkcję.

Niezbędne geny obejmują geny porządkowe (kluczowe dla podstawowych funkcji komórki), a także geny, które ulegają ekspresji w różnych momentach rozwoju lub cyklu życiowego organizmu . Geny porządkowe są używane jako eksperymentalne kontrole podczas analizy ekspresji genów , ponieważ są one konstytutywnie wyrażane na względnie stałym poziomie.

Nomenklatura genetyczna i genomiczna

Nazewnictwo genów zostało ustalone przez HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC), komitet organizacji Human Genome Organization dla każdego znanego genu ludzkiego w postaci zatwierdzonej nazwy i symbolu genu (skrót w formie skrótu ), do którego można uzyskać dostęp poprzez baza danych prowadzona przez HGNC. Symbole są wybierane tak, aby były unikalne, a każdy gen ma tylko jeden symbol (chociaż zatwierdzone symbole czasami się zmieniają). Symbole są korzystnie utrzymywane zgodnie z innymi członkami rodziny genów iz homologami u innych gatunków, zwłaszcza myszy, ze względu na jej rolę jako wspólnego organizmu modelowego .

Inżynieria genetyczna

Porównanie konwencjonalnej hodowli roślin z transgeniczną i cisgeniczną modyfikacją genetyczną.

Inżynieria genetyczna to modyfikacja genomu organizmu za pomocą biotechnologii . Od lat 70. opracowano różne techniki do dodawania, usuwania i edycji genów w organizmie. Niedawno opracowane techniki inżynierii genomu wykorzystują zmodyfikowane enzymy nukleazy do tworzenia ukierunkowanej naprawy DNA w chromosomie w celu przerwania lub edycji genu po naprawieniu pęknięcia. Pokrewny termin biologia syntetyczna jest czasami używany w odniesieniu do rozległej inżynierii genetycznej organizmu.

Inżynieria genetyczna jest obecnie rutynowym narzędziem badawczym z organizmami modelowymi . Na przykład, geny są łatwo dodawane do bakterii, a linie myszy nokautujących z zaburzoną funkcją określonego genu są wykorzystywane do badania funkcji tego genu. Wiele organizmów zostało genetycznie zmodyfikowanych do zastosowań w rolnictwie , biotechnologii przemysłowej i medycynie .

W przypadku organizmów wielokomórkowych zwykle konstruuje się zarodek, który wyrasta na dorosły organizm zmodyfikowany genetycznie . Jednak genomy komórek w dorosłym organizmie można edytować za pomocą technik terapii genowej w leczeniu chorób genetycznych.

Zobacz też

Bibliografia

Cytaty

Źródła

Podręcznik główny

• Alberts B , Johnson A, Lewis J , Raff M , Roberts K, Walter P (2002). Biologia molekularna komórki (wyd. czwarte). Nowy Jork: Garland Science. Numer ISBN 978-0-8153-3218-3. – Podręcznik biologii molekularnej dostępny bezpłatnie online za pośrednictwem NCBI Bookshelf.

Dalsza lektura

Zewnętrzne linki