Dawkowanie genów - Gene dosage

Dawka genów to liczba kopii danego genu obecnych w genomie . Wiadomo, że dawkowanie genu jest związane z ilością produktu genu, który komórka jest zdolna do ekspresji; jednak ilość produktu genowego wytwarzanego w komórce jest częściej zależna od regulacji ekspresji genów . Niemniej jednak zmiany w dawkowaniu genów ( zmiany liczby kopii ) spowodowane insercjami lub delecjami genów mogą mieć istotne konsekwencje fenotypowe.

U eukariontów większość genów znajdujących się w komórce ulega ekspresji jako geny autosomalne i występuje w dwóch kopiach. Zmiany w tej dawce dwóch kopii genu są w znacznym stopniu związane z ilościowymi lub jakościowymi cechami fenotypu i są powiązane z wieloma genetycznymi problemami zdrowotnymi, takimi jak te związane z rdzeniowym zanikiem mięśni i zespołem Downa . W zespole Downa ekspresja genów na chromosomie 21 wzrosła o 50%, co skutkuje znaczną niepełnosprawnością zdrowotną i psychiczną.

Prokarionty rozmnażają się poprzez rozmnażanie bezpłciowe , zwykle przez podział binarny . Chromosom bakteryjny jest obecny tylko w jednej kopii na komórkę, ale nadal mogą występować różnice w dawkowaniu genów z powodu replikacji DNA, która zaczyna się w miejscu początku replikacji i kończy się w miejscu terminacji. Geny, które są bliżej miejsca pochodzenia są najpierw replikowane i w konsekwencji są obecne w dwóch kopiach w komórce przez dłuższy czas niż geny, które są bliżej miejsca terminacji. Te niewielkie różnice w dawkach genów są odpowiedzialne za zmienność ekspresji genów w zależności od pozycji na chromosomie.

Zobacz też

Bibliografia