Autosom - Autosome

Autosom jest chromosom , że nie jest to chromosom płciowy. Członkowie pary autosomów w komórce diploidalnej mają tę samą morfologię, w przeciwieństwie do par allosomów, które mogą mieć różne struktury. DNA w autosomy jest znanych jako atDNA lub auDNA .

Na przykład ludzie mają genom diploidalny, który zwykle zawiera 22 pary autosomów i jedną parę allosomów (łącznie 46 chromosomów). Pary autosomów są oznaczone liczbami (1-22 u ludzi) mniej więcej w kolejności ich rozmiarów w parach zasad, podczas gdy allosomy są oznaczone literami. Natomiast para allosomów składa się z dwóch chromosomów X u kobiet lub jednego chromosomu X i jednego chromosomu Y u mężczyzn. Wiadomo, że występują nietypowe kombinacje XYY , XXY , XXX , XXXX , XXXXX lub XXYY , pośród innych kombinacji Salome , które zwykle powodują nieprawidłowości rozwojowe.

Autosomy nadal zawierają geny determinujące płeć, mimo że nie są chromosomami płci. Na przykład gen SRY na chromosomie Y koduje czynnik transkrypcyjny TDF i jest niezbędny do określenia płci męskiej podczas rozwoju. TDF działa poprzez aktywację genu SOX9 na chromosomie 17 , więc mutacje genu SOX9 mogą spowodować, że ludzie ze zwykłym chromosomem Y rozwiną się jako kobiety.

Wszystkie ludzkie autosomy zostały zidentyfikowane i zmapowane poprzez ekstrakcję chromosomów z komórki zatrzymanej w metafazie lub prometafazie, a następnie wybarwienie ich rodzajem barwnika (najczęściej Giemsa ). Te chromosomy są zazwyczaj postrzegane jako kariogramy w celu łatwego porównania. Genetycy kliniczni mogą porównać kariogram osobnika z kariogramem referencyjnym, aby odkryć cytogenetyczne podstawy pewnych fenotypów . Na przykład kariogram osoby z zespołem Patau wykazałby , że posiada ona trzy kopie chromosomu 13 . Kariogramy i techniki barwienia mogą wykryć tylko zakłócenia chromosomów na dużą skalę – aberracji chromosomowych mniejszych niż kilka milionów par zasad na ogół nie można zobaczyć na kariogramie.

Kariotyp ludzkich chromosomów
Kobieta (XX) Mężczyzna (XY)
PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomyAluFish.jpg
Ludzki męski kariotyp.gif
Istnieją dwie kopie każdego autosomu (chromosomy 1-22) zarówno u kobiet, jak iu mężczyzn. Te chromosomy płciowe są różne: u kobiet Istnieją dwie kopie chromosomu X, ale mężczyźni mają jeden chromosom X i Y-chromosom.

Autosomalne zaburzenia genetyczne

Ilustracja wzoru dziedziczenia i efektów fenotypowych autosomalnego recesywnego genu.

Autosomalne zaburzenia genetyczne mogą powstać z wielu przyczyn, z których niektóre z najczęstszych to brak dysjunkcji w rodzicielskich komórkach rozrodczych lub Mendlowskie dziedziczenie szkodliwych alleli od rodziców. Autosomalne zaburzenia genetyczne, które wykazują dziedziczenie mendlowskie, mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. Zaburzenia te objawiają się i są przenoszone przez obie płcie z jednakową częstotliwością. Zaburzenia autosomalne dominujące są często obecne zarówno u rodzica, jak iu dziecka, ponieważ dziecko musi odziedziczyć tylko jedną kopię szkodliwego allelu, aby ujawnić chorobę. Choroby autosomalne recesywne wymagają jednak dwóch kopii szkodliwego allelu, aby choroba mogła się ujawnić. Ponieważ możliwe jest posiadanie jednej kopii szkodliwego allelu bez prezentowania fenotypu choroby, dwoje fenotypowo normalnych rodziców może mieć dziecko z chorobą, jeśli oboje rodzice są nosicielami (znanymi również jako heterozygoty ) choroby.

Autosomalny aneuploidii może również skutkować stanami chorobowymi. Aneuploidia autosomów nie jest dobrze tolerowana i zwykle prowadzi do poronienia rozwijającego się płodu. Płody z aneuploidią chromosomów bogatych w geny – takich jak chromosom 1 – nigdy nie przeżywają do porodu, a płody z aneuploidią chromosomów ubogich w geny – takich jak chromosom 21 – są nadal poronione w ponad 23% przypadków. Posiadanie pojedynczej kopii autosomii (znanej jako monosomia) jest prawie zawsze niezgodne z życiem, chociaż bardzo rzadko niektóre monosomie mogą przetrwać po narodzinach. Posiadanie trzech kopii autosomu (znanego jako trisomia) jest jednak znacznie bardziej zgodne z życiem. Typowym przykładem jest zespół Downa , który jest spowodowany posiadaniem trzech kopii chromosomu 21 zamiast zwykłych dwóch.

Częściowa aneuploidia może również wystąpić w wyniku niezrównoważonych translokacji podczas mejozy. Delecje części chromosomu powodują częściowe monosomie, podczas gdy duplikacje mogą powodować częściowe trisomie. Jeśli duplikacja lub usunięcie jest wystarczająco duże, można je wykryć analizując kariogram osoby. Translokacje autosomalne mogą być odpowiedzialne za wiele chorób, od raka po schizofrenię . W przeciwieństwie do zaburzeń pojedynczych genów, choroby wywołane aneuploidią są wynikiem niewłaściwej dawki genów , a nie niefunkcjonalnym produktem genowym.

Zobacz też

Bibliografia