Genom - Genome

Diagram etykiety wyjaśniający różne części genomu prokariotycznego

Obraz 46 chromosomów tworzących diploidalny genom mężczyzny. ( Chromosom mitochondrialny nie jest pokazany.)

W dziedzinie biologii molekularnej i genetyki , A genomu ma wszystkie informacje genetyczne organizmu. Składa się z sekwencji nukleotydowych DNA (lub RNA w wirusach RNA ). Genom obejmuje zarówno geny ( regiony kodujące ), jak i niekodujący DNA , a także DNA mitochondrialny i DNA chloroplastów . Badanie genomu nazywa się genomiką . Zsekwencjonowano genom kilku organizmów i przeanalizowano geny, projekt genomu ludzkiego, który zsekwencjonował cały genom Homo sapiens, został pomyślnie zakończony w kwietniu 2003 roku .

Pochodzenie terminu

Termin genom został stworzony w 1920 roku przez Hansa Winklera , profesora botaniki na Uniwersytecie w Hamburgu w Niemczech. Oxford Dictionary sugeruje, że nazwa jest połączeniem słów gen i chromosom . Jednak zobacz omiki, aby uzyskać dokładniejszą dyskusję. Kilka pokrewnych słów -ome już istniało, takich jak biom i kłącze , tworząc słownictwo, do którego genom systematycznie się dopasowuje.

Sekwencjonowanie i mapowanie

Sekwencja genomu to pełna lista nukleotydów (A, C, G i T dla genomów DNA), które tworzą wszystkie chromosomy osobnika lub gatunku. W obrębie gatunku ogromna większość nukleotydów jest identyczna między osobnikami, ale sekwencjonowanie wielu osobników jest niezbędne do zrozumienia różnorodności genetycznej.

Fragment sekwencji DNA - prototypowanie całego genomu wirusa

W 1976 roku Walter Fiers z Uniwersytetu w Gandawie (Belgia) jako pierwszy ustalił kompletną sekwencję nukleotydową genomu wirusowego RNA ( Bacteriophage MS2 ). W następnym roku Fred Sanger ukończył pierwszą sekwencję genomu DNA: Phage Φ-X174 , składającą się z 5386 par zasad. Pierwsze kompletne sekwencje genomu spośród wszystkich trzech domen życia zostały uwolnione w krótkim okresie w połowie lat 90.: Pierwszym genomem bakteryjnym do zsekwencjonowania był genom Haemophilus influenzae , ukończony przez zespół w Instytucie Badań Genomicznych w 1995 roku. Kilka miesięcy później ukończono pierwszy genom eukariotyczny, a sekwencje 16 chromosomów pączkujących drożdży Saccharomyces cerevisiae opublikowano w wyniku wysiłków prowadzonych pod przewodnictwem europejskim, rozpoczętych w połowie lat 80. XX wieku. Pierwsza sekwencja genomu na archaeon , Methanococcus jannaschii , została zakończona w 1996 roku, ponownie przez The Institute for Genomic Research.

Rozwój nowych technologii sprawił, że sekwencjonowanie genomu stało się znacznie tańsze i łatwiejsze, a liczba kompletnych sekwencji genomu szybko rośnie. US National Institutes of Health twierdzi jeden z kilku obszernych bazach genomowego informacji. Wśród tysięcy ukończonych projektów sekwencjonowania genomu znajdują się projekty dotyczące ryżu , myszy , rośliny Arabidopsis thaliana , ryby rozdymkowatej i bakterii E. coli . W grudniu 2013 roku, naukowcy najpierw sekwencjonowanie całego genomu o neandertalczyka , wymarłego gatunku ludzi . Genom został wyekstrahowany z kości palca 130 000-letniego neandertalczyka znalezionego w syberyjskiej jaskini .

Nowe technologie sekwencjonowania, takie jak masowe sekwencjonowanie równoległe , otworzyły również perspektywę sekwencjonowania genomu osobistego jako narzędzia diagnostycznego, czego pionierem jest Manteia Predictive Medicine . Ważnym krokiem w kierunku tego celu było zakończenie w 2007 r pełnego genomu z James D. Watson , jeden z współodkrywców struktury DNA.

Podczas gdy sekwencja genomu wymienia kolejność każdej bazy DNA w genomie, mapa genomu identyfikuje punkty orientacyjne. Mapa genomu jest mniej szczegółowa niż sekwencja genomu i pomaga w nawigacji po genomie. Human Genome Project została zorganizowana do map i sekwencji z ludzkiego genomu . Zasadniczym krokiem w projekcie było opublikowanie szczegółowej mapy genomowej przez Jeana Weissenbacha i jego zespół w Genoscope w Paryżu.

Sekwencje i mapy referencyjne genomu są nadal aktualizowane, usuwając błędy i wyjaśniając regiony o wysokiej złożoności allelicznej. Malejący koszt mapowania genomowego pozwolił witrynom genealogicznym oferować je jako usługę do tego stopnia, że ​​można poddać swój genom projektom naukowym zleconym przez crowdsourcing , takim jak DNA.LAND w New York Genome Center , przykład obu korzyści skali i nauki obywatelskiej .

Genomy wirusowe

Genomy wirusowe mogą składać się z RNA lub DNA. Genomy wirusów RNA mogą być jednoniciowym RNA lub dwuniciowym RNA i mogą zawierać jedną lub więcej oddzielnych cząsteczek RNA (segmenty: jedno- lub wieloczęściowy genom). Wirusy DNA mogą mieć genomy jednoniciowe lub dwuniciowe. Większość genomów wirusa DNA składa się z pojedynczej, liniowej cząsteczki DNA, ale niektóre składają się z okrągłej cząsteczki DNA. Istnieją również wirusowe RNA zwane jednoniciowym RNA: służy jako matryca do syntezy mRNA i jednoniciowy RNA: służy jako matryca do syntezy DNA.

Otoczka wirusowa jest zewnętrzną warstwą błony, którą genomy wirusowe wykorzystują, aby dostać się do komórki gospodarza. Niektóre klasy wirusowego DNA i RNA składają się z otoczki wirusowej, podczas gdy inne nie.

Genomy prokariotyczne

Prokarionty i eukarionty mają genomy DNA. Archeony i większość bakterii ma pojedynczy okrągły chromosom , jednak niektóre gatunki bakterii mają chromosomy liniowe lub wielokrotne. Jeśli DNA jest replikowane szybciej niż dzielą się komórki bakteryjne, wiele kopii chromosomu może być obecnych w pojedynczej komórce, a jeśli komórki dzielą się szybciej niż DNA może się replikować, wielokrotna replikacja chromosomu jest inicjowana przed wystąpieniem podziału, umożliwienie komórkom potomnym dziedziczenia pełnych genomów i już częściowo zreplikowanych chromosomów. Większość prokariontów ma w swoich genomach bardzo mało powtarzalnego DNA. Jednak niektóre bakterie symbiotyczne (np. Serratia symbiotica ) mają zredukowane genomy i dużą frakcję pseudogenów: tylko ~40% ich DNA koduje białka.

Niektóre bakterie posiadają pomocniczy materiał genetyczny, również część ich genomu, który jest przenoszony w plazmidach . W tym celu słowo genom nie powinno być używane jako synonim chromosomu .

Genomy eukariotyczne

Genomy eukariotyczne składają się z jednego lub więcej liniowych chromosomów DNA. Liczba chromosomów jest bardzo zróżnicowana, od mrówek skoczków Jack i bezpłciowych nicieni , z których każdy ma tylko jedną parę, do gatunku paproci, który ma 720 par. Zaskakująca jest ilość DNA, jaką zawierają genomy eukariotyczne w porównaniu z innymi genomami. Ilość ta jest nawet większa niż potrzebna do kodowania i niekodowania genów DNA, ponieważ genomy eukariotyczne wykazują aż 64 000-krotną zmienność w swoich rozmiarach. Jednak ta szczególna cecha jest spowodowana obecnością powtarzalnego DNA i elementów transpozycyjnych (TE).

Typowa komórka ludzka ma dwie kopie każdego z 22 autosomów , po jednej odziedziczonej od każdego rodzica, plus dwa chromosomy płciowe , co czyni ją diploidalną. Gamety , takie jak komórki jajowe, plemniki, zarodniki i pyłki są haploidalne, co oznacza, że ​​zawierają tylko jedną kopię każdego chromosomu. Oprócz chromosomów w jądrze, organelle, takie jak chloroplasty i mitochondria, mają własne DNA. Czasami mówi się, że mitochondria mają własny genom, często określany jako „ genom mitochondrialny ”. DNA znajdujący się w chloroplastach może być określany jako „ plastom ”. Podobnie jak bakterie, z których się wywodzą, mitochondria i chloroplasty mają okrągły chromosom.

W przeciwieństwie do prokariontów, eukarionty mają organizację egzon-intron genów kodujących białka i różne ilości powtarzającego się DNA. U ssaków i roślin większość genomu składa się z powtarzalnego DNA. Geny w genomach eukariotycznych można opisywać za pomocą narzędzia FINDER.

Sekwencje kodujące

Sekwencje DNA, które zawierają instrukcje tworzenia białek, są określane jako sekwencje kodujące. Proporcja genomu zajmowanego przez sekwencje kodujące jest bardzo zróżnicowana. Większy genom niekoniecznie zawiera więcej genów, a proporcja nie powtarzającego się DNA zmniejsza się wraz ze wzrostem wielkości genomu u złożonych eukariontów.

Skład ludzkiego genomu

Sekwencje niekodujące

Sekwencje niekodujące obejmują introny , sekwencje niekodujących RNA, regiony regulatorowe i powtarzalne DNA. Sekwencje niekodujące stanowią 98% ludzkiego genomu. Istnieją dwie kategorie powtarzającego się DNA w genomie: powtórzenia tandemowe i powtórzenia przeplatane.

Powtórzenia tandemowe

Krótkie, niekodujące sekwencje, które są powtarzane od głowy do ogona, nazywane są powtórzeniami tandemowymi . Mikrosatelity składające się z 2-5 powtórzeń par zasad, podczas gdy powtórzenia minisatelity mają 30-35 pz. Powtórzenia tandemowe stanowią około 4% genomu człowieka i 9% genomu muszki owocowej. Powtórzenia tandemowe mogą być funkcjonalne. Na przykład telomery składają się z powtórzeń tandemowych TTAGGG u ssaków i odgrywają ważną rolę w ochronie końców chromosomu.

W innych przypadkach ekspansja liczby powtórzeń tandemowych w eksonach lub intronach może powodować chorobę . Na przykład ludzki gen huntingtyny zazwyczaj zawiera 6-29 tandemowych powtórzeń nukleotydów CAG (kodujących szlak poliglutaminowy). Rozszerzenie do ponad 36 powtórzeń skutkuje chorobą Huntingtona, chorobą neurodegeneracyjną. Wiadomo, że dwadzieścia ludzkich zaburzeń jest wynikiem podobnych ekspansji powtórzeń tandemowych w różnych genach. Mechanizm, za pomocą którego białka z rozszerzonymi traktami poligulataminy powodują śmierć neuronów, nie jest w pełni poznany. Jedną z możliwości jest to, że białka nie fałdują się prawidłowo i unikają degradacji, zamiast tego gromadzą się w agregatach, które również sekwestrują ważne czynniki transkrypcyjne, zmieniając w ten sposób ekspresję genów.

Powtórzenia tandemowe są zwykle spowodowane poślizgiem podczas replikacji, nierównym krzyżowaniem i konwersją genów.

Elementy ruchome

Elementy transpozycyjne (TE) to sekwencje DNA o określonej strukturze, które mogą zmieniać swoje położenie w genomie. TE są klasyfikowane jako mechanizm, który replikuje się metodą kopiuj-wklej lub jako mechanizm, który można wyciąć z genomu i wstawić w nowym miejscu. W ludzkim genomie istnieją trzy ważne klasy TE, które stanowią ponad 45% ludzkiego DNA; te klasy to Długie przeplatane elementy jądrowe (LINE), Przeplatane elementy jądrowe (SINE) i endogenne retrowirusy. Elementy te mają duży potencjał modyfikacji kontroli genetycznej w organizmie gospodarza.

Ruch TE jest siłą napędową ewolucji genomu u eukariontów, ponieważ ich insercja może zakłócić funkcje genów, homologiczna rekombinacja między TE może powodować duplikacje, a TE może przetasować eksony i sekwencje regulatorowe do nowych lokalizacji.

Retrotranspozony

Retrotranspozony znajdują się głównie u eukariontów, ale nie występują u prokariontów, a retrotranspozony tworzą dużą część genomów wielu eukariontów. Retrotranspozon to transpozycyjny element, który transponuje poprzez pośrednik RNA . Retrotranspozony składają się z DNA , ale są transkrybowane do RNA w celu transpozycji, a następnie transkrypt RNA jest kopiowany z powrotem do tworzenia DNA za pomocą specyficznego enzymu zwanego odwrotną transkryptazą. Retrotranspozony, które zawierają odwrotną transkryptazę w swoim genie, mogą wywołać własną transpozycję, ale geny pozbawione odwrotnej transkryptazy muszą używać odwrotnej transkryptazy zsyntetyzowanej przez inny retrotranspozon. Retrotranspozony mogą być transkrybowane na RNA, które są następnie powielane w innym miejscu genomu. Retrotranspozony można podzielić na długie powtórzenia końcowe (LTR) i niedługie powtórzenia końcowe (Non-LTR).

Długie powtórzenia końcowe (LTR) pochodzą ze starożytnych infekcji retrowirusowych, więc kodują białka związane z białkami retrowirusowymi, w tym gag (białka strukturalne wirusa), pol (odwrotna transkryptaza i integraza), pro (proteaza), a w niektórych przypadkach env ( koperta) geny. Te geny są otoczone długimi powtórzeniami na obu końcach 5' i 3'. Doniesiono, że LTR składają się z największej frakcji w większości genomu roślinnego i mogą odpowiadać za ogromne zróżnicowanie wielkości genomu.

Niedługie powtórzenia końcowe (Non-LTR) są klasyfikowane jako długie rozproszone elementy jądrowe (LINE), krótkie rozproszone elementy jądrowe (SINE) i elementy podobne do Penelope (PLE). W Dictyostelium discoideum , istnieje inny element podobny do DIRS należący do Non-LTRs. Nie-LTR są szeroko rozpowszechnione w genomach eukariotycznych.

Elementy o długich przeplatających się elementach (LINE) kodują geny odwrotnej transkryptazy i endonukleazy, co czyni je autonomicznymi elementami zdolnymi do transpozycji. Ludzki genom ma około 500 000 LINII, zajmując około 17% genomu.

Krótkie elementy przeplatane (SINE) mają zwykle mniej niż 500 par zasad i są nieautonomiczne, dlatego do transpozycji opierają się na białkach kodowanych przez LINE. Elementem Alu jest najczęstszą SINE znaleźć u naczelnych. Ma około 350 par zasad i zajmuje około 11% ludzkiego genomu z około 1 500 000 kopii.

Transpozony DNA

Transpozony DNA kodują enzym transpozazę pomiędzy odwróconymi powtórzeniami końcowymi. Po ekspresji transpozaza rozpoznaje końcowe odwrócone powtórzenia, które otaczają transpozon i katalizuje jego wycięcie i ponowne wstawienie w nowym miejscu. Ten mechanizm wycinania i wklejania zazwyczaj ponownie wstawia transpozony w pobliżu ich pierwotnej lokalizacji (w granicach 100 kb). Transpozony DNA znajdują się w bakteriach i stanowią 3% genomu człowieka i 12% genomu nicienia C. elegans .

Rozmiar genomu

Wykres log-log całkowitej liczby białek z adnotacjami w genomach przesłanych do GenBank jako funkcja wielkości genomu.

Rozmiar genomu to całkowita liczba par zasad DNA w jednej kopii genomu haploidalnego . Rozmiar genomu różni się znacznie w zależności od gatunku. Bezkręgowce mają małe genomy, co jest również skorelowane z niewielką liczbą elementów transpozycyjnych. Ryby i płazy mają genomy średniej wielkości, a ptaki stosunkowo małe, ale sugerowano, że ptaki utraciły znaczną część swoich genomów w fazie przejścia do lotu. Przed tą utratą metylacja DNA umożliwia odpowiednią ekspansję genomu.

U ludzi genom jądrowy składa się z około 3,2 miliarda nukleotydów DNA, podzielonych na 24 liniowe cząsteczki, najkrótsze 50 000 000 nukleotydów i najdłuższe 260 000 000 nukleotydów, z których każda zawiera się w innym chromosomie. Nie ma wyraźnej i spójnej korelacji między złożonością morfologiczną a wielkością genomu zarówno u prokariontów, jak i niższych eukariontów . Rozmiar genomu jest w dużej mierze funkcją ekspansji i kurczenia się powtarzających się elementów DNA.

Ponieważ genomy są bardzo złożone, jedną ze strategii badawczych jest zmniejszenie liczby genów w genomie do absolutnego minimum i utrzymanie danego organizmu przy życiu. Prowadzone są prace eksperymentalne nad minimalnymi genomami dla organizmów jednokomórkowych, jak również minimalnymi genomami dla organizmów wielokomórkowych (patrz Biologia rozwoju ). Praca jest zarówno in vivo, jak i in silico .

Rozmiar genomu dzięki transpozycji elementów

Istnieje wiele ogromnych różnic w wielkości genomów, szczególnie wspomnianych wcześniej w wielokomórkowych genomach eukariotycznych. Głównym powodem, dla którego istnieje tak duża różnorodność rozmiarów, jest obecność elementów transpozycyjnych. Wiadomo, że TE przyczyniają się do znaczącej zmiany masy DNA komórki. Proces ten jest skorelowany z ich długotrwałym przystosowaniem w genomie gospodarza, a zatem z ekspansją rozmiaru genomu.

Oto tabela niektórych znaczących lub reprezentatywnych genomów. Zobacz #Zobacz także listy zsekwencjonowanych genomów.

Rodzaj organizmu Organizm Wielkość genomu
( pary zasad )
Około. nie. genów Notatka
Wirus Cirkowirus świń typ 1 1,759 1,8 kB Najmniejsze wirusy replikujące się autonomicznie w komórkach eukariotycznych .
Wirus Bakteriofag MS2 3569 3,5 kB Pierwszy zsekwencjonowany genom RNA
Wirus SV40 5224 5,2 kB
Wirus Faga Φ-X174 5 386 5,4 kB Pierwszy zsekwencjonowany genom DNA
Wirus HIV 9749 9,7 kB
Wirus Faga λ 48 502 48,5 kB Często używany jako wektor do klonowania zrekombinowanego DNA.

Wirus Megawirus 1 259 197 1,3 MB Do 2013 roku największy znany genom wirusowy.
Wirus Pandorawirus salinus 2 470 000 2,47 MB Największy znany genom wirusowy.
Organelle eukariotyczne Mitochondrium człowieka 16 569 16,6 kB
Bakteria Nasuia deltocephalinicola (szczep NAS-ALF) 112,091 112 kB 137 Najmniejszy znany genom niewirusowy. Symbiont skoczków .
Bakteria Carsonella ruddii 159 662 160 kB Endosymbiozy z psyllid owadów
Bakteria Buchnera aphidicola 600 000 600 kB Endosymbiont mszyc
Bakteria Wigglesworthia glossinidia 700 000 700Kb Symbiont w jelitach muchy tse - tse
Bakteriacyjanobakterie Prochlorococcus spp. (1,7 Mb) 1 700 000 1,7 MB 1884 Najmniejszy znany genom sinic. Jeden z głównych fotosyntezatorów na Ziemi.
Bakteria Haemophilus influenzae 1,830 000 1,8 MB Pierwszy zsekwencjonowany genom żywego organizmu, lipiec 1995
Bakteria Escherichia coli 4 600 000 4,6 MB 4288
Bakteria – cyjanobakterie Nostoc punkcikowaty 9 000 000 9 MB 7432 7432 otwarte ramki do czytania
Bakteria Solibacter usitatus (szczep Ellin 6076) 9 970 000 10 MB
Ameboid Polychaos dubium ( "Ameba" dubia ) 670.000.000.000 670 GB Największy znany genom. (Spór)
Zakład Genlisea tuberosa 61 000 000 61 MB Najmniejszy zarejestrowany genom roślin kwitnących , 2014.
Zakład Arabidopsis thaliana 135 000 000 135 MB 27 655 Pierwsze sekwencjonowanie genomu roślinnego, grudzień 2000.
Zakład Populus trichocarpa 480 000 000 480 MB 73 013 Pierwsze sekwencjonowanie genomu drzewa, wrzesień 2006
Zakład Fritillaria asyriaca 130 000 000 000 130 GB
Zakład Paris japonica (pochodzący z Japonii, blado-płatkowy) 150 000 000 000 150 GB Największy znany genom roślin
Roślinamech Physcomitrella patens 480 000 000 480 MB Pierwszy genom mszaka zsekwencjonowany, styczeń 2008 r.
Grzybdrożdże Saccharomyces cerevisiae 12 100 000 12,1 MB 6294 Pierwsze sekwencjonowanie genomu eukariotycznego, 1996
Grzyb Aspergillus nidulans 30 000 000 30 MB 9 541
Nicienie Pratylenchus kawa 20 000 000 20 MB Najmniejszy znany genom zwierzęcy
Nicienie Caenorhabditis elegans 100 300 000 100 MB 19 000 Pierwsze zsekwencjonowanie wielokomórkowego genomu zwierzęcego, grudzień 1998 r.
Owad Drosophila melanogaster (mucha owocowa) 175 000 000 175 MB 13.600 Zmienność rozmiaru w zależności od szczepu (175-180Mb; standardowy yw szczep to 175Mb)
Owad Apis mellifera (pszczoła miodna) 236 000 000 236 MB 10157
Owad Bombyx mori (ćma jedwabista) 432 000 000 432 MB 14 623 14 623 przewidywanych genów
Owad Solenopsis invicta (mrówka ognista) 480 000 000 480 MB 16 569
Ssak Mus musculus 2 700 000 000 2,7 GB 20,210
Ssak Pan paniscus 3 286 640 000 3,3 GB 20 000 Bonobo - szacowany rozmiar genomu 3,29 miliarda pz
Ssak Homo sapiens 3 000 000 000 3 GB 20 000 Wielkość genomu Homo sapiens oszacowana na 3,2 Gbp w 2001 r.

Wstępne sekwencjonowanie i analiza ludzkiego genomu

Ptak Gallus gallus 1,043 000 000 1,0 GB 20 000
Ryba Tetraodon nigroviridis (rodzaj ryby rozdymkowatej) 385 000 000 390 MB Najmniejszy znany genom kręgowca szacuje się na 340 Mb – 385 Mb.
Ryba Protopterus aethiopicus (marmurkowate ryby dwudyszne ) 130 000 000 000 130 GB Największy znany genom kręgowców

Zmiany genomowe

Wszystkie komórki organizmu pochodzą z jednej komórki, więc oczekuje się, że mają identyczne genomy; jednak w niektórych przypadkach pojawiają się różnice. Zarówno proces kopiowania DNA podczas podziału komórki, jak i narażenie na mutageny środowiskowe może skutkować mutacjami w komórkach somatycznych. W niektórych przypadkach takie mutacje prowadzą do raka, ponieważ powodują, że komórki dzielą się szybciej i atakują otaczające tkanki. W niektórych limfocytach ludzkiego układu odpornościowego rekombinacja V(D)J generuje różne sekwencje genomowe, tak że każda komórka wytwarza unikalne przeciwciało lub receptory komórek T.

Podczas mejozy komórki diploidalne dzielą się dwukrotnie, tworząc haploidalne komórki zarodkowe. Podczas tego procesu rekombinacja powoduje przetasowanie materiału genetycznego z homologicznych chromosomów, dzięki czemu każda gameta ma unikalny genom.

Przeprogramowanie całego genomu

Przeprogramowanie całego genomu w pierwotnych komórkach rozrodczych myszy obejmuje wymazanie odcisku epigenetycznego, prowadzące do totipotencji . Przeprogramowanie jest ułatwione przez aktywną demetylację DNA , proces, który pociąga za sobą ścieżkę naprawy przez wycinanie zasad DNA . Szlak ten jest wykorzystywany w usuwaniu metylacji CpG (5mC) w pierwotnych komórkach zarodkowych. Usunięcie 5mC następuje poprzez jego konwersję do 5-hydroksymetylocytozyny (5hmC) napędzanej wysokimi poziomami dziesięciu jedenastu enzymów dioksygenazy TET1 i TET2 .

Ewolucja genomu

Genomy są czymś więcej niż sumą genów organizmu i mają cechy, które można mierzyć i badać bez odwoływania się do szczegółów jakichkolwiek konkretnych genów i ich produktów. Badacze porównują cechy, takie jak kariotyp (liczba chromosomów), rozmiar genomu , kolejność genów, błąd użycia kodonów i zawartość GC, aby określić, jakie mechanizmy mogły wytworzyć wielką różnorodność genomów, które istnieją dzisiaj (ostatnie przeglądy, patrz Brown 2002; Saccone i Pesole 2003; Benfey i Protopapas 2004; Gibson i Muse 2004; Reese 2004; Gregory 2005).

Duplikacje odgrywają ważną rolę w kształtowaniu genomu. Powielanie może obejmować wydłużenie krótkich powtórzeń tandemowych , powielanie klastra genów, aż do powielania całych chromosomów, a nawet całych genomów . Takie duplikacje mają prawdopodobnie fundamentalne znaczenie dla powstania nowości genetycznej.

Przywoływany jest horyzontalny transfer genów, aby wyjaśnić, jak często istnieje ogromne podobieństwo między małymi częściami genomów dwóch organizmów, które skądinąd są bardzo odległe spokrewnione. Poziomy transfer genów wydaje się być powszechny wśród wielu drobnoustrojów . Wydaje się również, że komórki eukariotyczne doświadczyły transferu pewnego materiału genetycznego z ich genomów chloroplastowych i mitochondrialnych do chromosomów jądrowych. Ostatnie dane empiryczne sugerują ważną rolę wirusów i subwirusowych sieci RNA w odgrywaniu głównej roli w generowaniu nowości genetycznych i naturalnej edycji genomu.

W fikcji

Dzieła science fiction ilustrują obawy dotyczące dostępności sekwencji genomu.

Powieść Michaela Crichtona z 1990 roku Park Jurajski i kolejny film opowiadają historię miliardera, który tworzy park rozrywki sklonowanych dinozaurów na odległej wyspie, z katastrofalnymi skutkami. Genetyk ekstrahuje DNA dinozaurów z krwi starożytnych komarów i wypełnia luki DNA współczesnych gatunków, aby stworzyć kilka gatunków dinozaurów. Teoretyk chaosu zostaje poproszony o wydanie swojej opinii eksperckiej na temat bezpieczeństwa inżynierii ekosystemu z dinozaurami i wielokrotnie ostrzega, że ​​wyniki projektu będą nieprzewidywalne i ostatecznie niekontrolowane. Te ostrzeżenia o niebezpieczeństwach związanych z wykorzystaniem informacji genomowej są głównym tematem książki.

Film Gattaca z 1997 roku rozgrywa się w futurystycznym społeczeństwie, w którym genomy dzieci są projektowane tak, aby zawierały najbardziej idealną kombinację cech ich rodziców, a wskaźniki, takie jak ryzyko chorób serca i przewidywana długość życia, są dokumentowane dla każdej osoby na podstawie jej genomu. Osoby poczęte poza programem eugeniki, znane jako „In-Valids”, są dyskryminowane i spychane do służebnych zawodów. Bohaterem filmu jest In-Valid, który stara się przeciwstawić domniemane szanse genetyczne i spełnić swoje marzenie o pracy jako nawigator kosmiczny. Film ostrzega przed przyszłością, w której informacje genomowe podsycają uprzedzenia i skrajne różnice klasowe między tymi, którzy mogą i nie mogą sobie pozwolić na genetycznie zmodyfikowane dzieci.

Zobacz też

Bibliografia

Dalsza lektura

Zewnętrzne linki