Hipoplazja płuc - Pulmonary hypoplasia
| Hipoplazja płuc | |
|---|---|
| Inne nazwy | Rodzinna pierwotna hipoplazja płuc |
 | |
| Ten stan jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny | |
| Specjalność | Pulmonologia |
Hipoplazja płuc to niepełny rozwój płuc , co skutkuje nienormalnie małą liczbą lub rozmiarem segmentów oskrzelowo- płucnych lub pęcherzyków płucnych . Wrodzonych wad wrodzonych , to najczęściej pojawia się wtórnie w innym płodu nieprawidłowości, które zakłócają normalnego rozwoju płuc. Pierwotna ( idiopatyczna ) hipoplazja płuc jest rzadka i zwykle nie wiąże się z innymi nieprawidłowościami u matki lub płodu.
Częstość występowania hipoplazji płuc waha się od 9–11 na 10 000 urodzeń żywych i 14 na 10 000 urodzeń. Hipoplazja płuc jest stosunkowo częstą przyczyną śmierci noworodków . Jest to również częste odkrycie w przypadku martwych urodzeń , chociaż nie jest uważane za ich przyczynę.
Powoduje
Przyczyny hipoplazji płuc obejmują różnorodne wady wrodzone i inne stany, w których hipoplazja płuc jest powikłaniem. Należą do nich wrodzona przepuklina przeponowa , wrodzona gruczolakowata malformacja torbielowata , wodonercze płodu , zespół regresji ogonowej , guz śródpiersia i potworniak krzyżowo - guziczny z dużą częścią wewnątrz płodu. Duże masy szyi (takie jak potworniak szyjki macicy ) mogą również powodować hipoplazję płuc, prawdopodobnie poprzez zakłócanie zdolności płodu do wypełniania płuc. W przypadku hipoplazji płuc zabieg EXIT w celu ratowania dziecka z guzem na szyi ma małe szanse powodzenia.
Obrzęk płodu może być przyczyną lub odwrotnie komplikacją.
Hipoplazja płuc jest powiązana z małowodziem poprzez wiele mechanizmów. Oba stany mogą wynikać z zablokowania pęcherza moczowego . Blokada uniemożliwia opróżnienie pęcherza, a pęcherz staje się bardzo duży i pełny. Duża objętość pełnego pęcherza zaburza prawidłowy rozwój innych narządów, w tym płuc. Ciśnienie w pęcherzu staje się nienormalnie wysokie, powodując nieprawidłową pracę nerek, a tym samym nienormalnie wysokie ciśnienie w układzie naczyniowym wchodzącym do nerek. To wysokie ciśnienie zaburza również prawidłowy rozwój innych narządów. Eksperyment na królikach wykazał, że PH może być również bezpośrednio spowodowane przez małowodzie.
Hipoplazja płuc jest związana z dekstrokardią zatrzymania embrionalnego, ponieważ oba stany mogą wynikać z wczesnych błędów rozwojowych, co prowadzi do wrodzonych zaburzeń serca .
Nadciśnienie płucne jest częstą bezpośrednią przyczyną zgonów noworodków w wyniku nadciśnienia indukowanego ciążą .
Diagnoza
Diagnostyka medyczna hipoplazji płuc w macicy może opierać się na obrazowaniu, zwykle USG lub MRI . Zakres hipoplazji jest bardzo ważnym czynnikiem prognostycznym. Jedno z badań na 147 płodach (49 zdrowych, 98 z nieprawidłowościami) wykazało, że prosty pomiar, stosunek długości klatki piersiowej do długości tułowia ( tułowia ), był użytecznym predyktorem poporodowej niewydolności oddechowej . W badaniu 23 płodów pouczające były subtelne różnice widoczne na rezonansie magnetycznym płuc. W badaniu 29 płodów z podejrzeniem hipoplazji płuc grupa, która zareagowała na oksygenację matki, miała korzystniejszy wynik.
Hipoplazję płuc rozpoznaje się również klinicznie.
Kierownictwo
Zarządzanie składa się z trzech elementów: interwencji przed porodem, czasu i miejsca porodu oraz terapii po porodzie.
W niektórych przypadkach terapia płodowa jest dostępna dla choroby podstawowej; może to pomóc w ograniczeniu ciężkości hipoplazji płuc. W wyjątkowych przypadkach terapia płodowa może obejmować operację płodu .
Opis przypadku dziecka z potworniakiem krzyżowo-guzicznym (SCT) z 1992 roku donosi, że SCT zablokował ujście pęcherza moczowego, powodując pęknięcie pęcherza w macicy i wypełnienie brzucha dziecka moczem (rodzaj wodobrzusza ). Wynik był dobry. Dziecko miało normalne nerki i płuca, co doprowadziło autorów do wniosku, że niedrożność wystąpiła pod koniec ciąży i zasugerowała, że pęknięcie mogło uchronić dziecko przed typowymi powikłaniami takiej niedrożności. W następstwie tego doniesienia podjęto próbę zastosowania procedury manewrowania pęcherzowo-owodniowego (VASP), z ograniczonym powodzeniem.
Często dziecko z wysokim ryzykiem hipoplazji płuc będzie miało planowany poród w szpitalu specjalistycznym, takim jak (w Stanach Zjednoczonych ) szpital ze skierowaniami trzeciego stopnia z oddziałem intensywnej terapii noworodków na poziomie 3 . Dziecko może wymagać natychmiastowej zaawansowanej resuscytacji i terapii.
Może być wymagany wczesny poród, aby uratować płód przed chorobą podstawową, która powoduje hipoplazję płuc. Jednak hipoplazja płuc zwiększa ryzyko związane z porodem przedwczesnym , ponieważ po urodzeniu dziecko wymaga odpowiedniej pojemności płuc do podtrzymania życia. Decyzja o wczesnym porodzie obejmuje dokładną ocenę stopnia, w jakim opóźnienie porodu może zwiększyć lub zmniejszyć hipoplazję płuc. Jest to wybór między zarządzaniem wyczekującym a zarządzaniem aktywnym . Przykładem jest wrodzona torbielowata malformacja gruczolakowata z obrzękiem ; zbliżająca się niewydolność serca może wymagać porodu przedwczesnego. Ciężkie małowodzie o wczesnym początku i długim czasie trwania, które może wystąpić we wczesnym przedwczesnym pęknięciu błon , może powodować coraz cięższe PH; jeśli poród jest opóźniony o wiele tygodni, PH może stać się tak ciężkie, że prowadzi do śmierci noworodka.
Po porodzie większość dotkniętych chorobą niemowląt będzie wymagała dodatkowego tlenu. Niektóre poważnie dotknięte chorobą dzieci można uratować za pomocą pozaustrojowego natleniania błonowego (ECMO). Nie wszystkie szpitale specjalistyczne posiadają ECMO, a ECMO jest uważane za terapię ostatniej szansy niewydolności płuc. Alternatywą dla ECMO jest wentylacja oscylacyjna o wysokiej częstotliwości .
Historia
W 1908 roku Maude Abbott udokumentowała hipoplazję płuc występującą z pewnymi wadami serca. W 1915 roku Abbott i JC Meakins wykazali, że hipoplazja płuc była częścią diagnostyki różnicowej dekstrokardii . W 1920 roku, na dziesięciolecia przed pojawieniem się obrazowania prenatalnego, obecność hipoplazji płuc uznano za dowód, że przepukliny przeponowe u niemowląt są wrodzone, a nie nabyte.
Zobacz też
Bibliografia
Zewnętrzne linki
| Klasyfikacja | |
|---|---|
| Zasoby zewnętrzne |