TMED10 - TMED10

TMED10
Identyfikatory
Skróty TMED10 , P24(DELTA), S31I125, S31III125, TMP21, Tmp-21-I, p23, p24d1, transbłonowe białko transportujące p24 10
Identyfikatory zewnętrzne OMIM : 605406 MGI : 3782198 HomoloGene : 4972 Karty genowe : TMED10
Ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Zespół
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_006827

nie dotyczy

RefSeq (białko)

NP_006818

nie dotyczy

Lokalizacja (UCSC) Chr 14: 75,13 – 75,18 Mb nie dotyczy
Wyszukiwanie w PubMed
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Transbłonowe białko zawierające domenę emp24 10 jest białkiem, które u ludzi jest kodowane przez gen TMED10 .

Gen ten należy do rodziny EMP24/GP25L/p24 i koduje białko z domeną GOLD. To białko błonowe typu I jest zlokalizowane w błonie komórkowej i cysternach aparatu Golgiego i jest zaangażowane w transport białek pęcherzykowych. Białko jest również członkiem heteromerycznego kompleksu sekretazy i reguluje aktywność gamma-sekretazy kompleksu bez wpływu na jego aktywność sekretazy epsilon. Mutacje w tym genie powiązano z rodzinną chorobą Alzheimera o wczesnym początku . Ten gen ma pseudogen na chromosomie 8 .

Bibliografia

Dalsza lektura