Heterogenna jądrowa rybonukleoproteina H2 jest białkiem, które u ludzi jest kodowane przez gen HNRNPH2 .
Gen ten należy do podrodziny wszechobecnej ekspresji heterogenicznych jądrowych rybonukleoprotein (hnRNP). hnRNP są białkami wiążącymi RNA i łączą się z heterogenicznym jądrowym RNA (hnRNA). Białka te są związane z pre-mRNA w jądrze i wydają się wpływać na przetwarzanie pre-mRNA oraz inne aspekty metabolizmu i transportu mRNA. Podczas gdy wszystkie hnRNP są obecne w jądrze, niektóre wydają się przemieszczać między jądrem a cytoplazmą. Białka hnRNP mają odmienne właściwości wiązania kwasów nukleinowych. Białko kodowane przez ten gen ma trzy powtórzenia domen quasi-RRM, które wiążą się z RNA. Jest bardzo podobny do członka rodziny HNRPH1. Uważa się, że ten gen jest zaangażowany w chorobę Fabry'ego i fenotyp agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X. Splicing alternatywny skutkuje wieloma wariantami transkryptu kodującymi to samo białko.
Bibliografia
Dalsza lektura
Vorechovský I, Vetrie D, Holland J, et al. (1994). „Izolacja klonów kosmidu i cDNA w regionie otaczającym gen BTK w Xq21.3-q22”. Genomika . 21 (3): 517–24. doi : 10.1006/geno.1994.1310 . PMID 7959728 .
Vetrie D, Vorechovský I, Sideras P, et al. (1993). „Gen zaangażowany w agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X jest członkiem rodziny kinaz białkowo-tyrozynowych src”. Natura . 361 (6409): 226-33. doi : 10.1038/361226a0 . PMID 8380905 .
Tsukada S, Saffran DC, Rawlings DJ, et al. (1993). „Niedostateczna ekspresja kinazy tyrozynowej cytoplazmatycznej komórek B w ludzkiej agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X”. Komórka . 72 (2): 279–90. doi : 10.1016/0092-8674(93)90667-F . PMID 8425221 .
Zhang Y, Lindblom T, Chang A i in. (2001). „Dowody, że dim1 łączy się z białkami zaangażowanymi w splicing pre-mRNA i wytyczenie reszt niezbędnych do interakcji dim1 z hnRNP F i Npw38/PQBP-1”. Gen . 257 (1): 33–43. doi : 10.1016/S0378-1119(00)00372-3 . PMID 11054566 .
