Kryteria Amsterdam - Amsterdam criteria
Te kryteria Amsterdam to zestaw kryteriów diagnostycznych stosowanych przez lekarzy, aby pomóc w identyfikacji rodzin, które są narażone na zespół Lynch , znany również jako Zespół Lyncha (HNPCC) .
Kryteria Amsterdam powstał w wyniku spotkania Międzynarodowej Współpracy Grupy ds Dziedziczna dla polipowatości raka jelita grubego w Amsterdamie w 1990. Po tym, niektóre z mechanizmów genetycznych leżących u zespołem Lyncha zostały wyjaśnione w latach 1990 i znaczenia nowotworów zewnątrz jelita grubego , takie jak te z błony śluzowej macicy , jelita cienkiego i moczowodu , stało się jasne. Te zmiany w wiedzy zespołem doprowadzić do rewizji kryteriów amsterdamskich i zostały opublikowane w Gastroenterologii czasopiśmie w 1999 roku.
kryteria
Wstępne kryteria Amsterdam były szereg kryteriów klinicznych, które potocznie znany jako „” 3-2-1 „” reguły. Zostały one opracowane, aby służyć jako wspólny punkt wyjścia dla przyszłych badań nad genetyką leżących u podstaw choroby. Kryteria są następujące:
- Co najmniej 3 krewnych z histologicznie potwierdzonym raka jelita grubego, z których jeden znajduje się pierwszy stopień pokrewieństwa z drugiej 2; rodzinna polipowatość gruczolakowata powinny być wykluczone;
- Co najmniej 2 kolejne pokolenia zaangażowane;
- Przynajmniej 1 z nowotworów zdiagnozowanych przed 50 roku życia.
Kryteria te okazały się zbyt surowe i zostały poszerzone o związanych z tym non-raków jelita grubego w roku 1998. Były one zwane kryteria kliniczne Amsterdam II dla rodziny z zespołem Lyncha.
Każdy z poniższych kryteriów muszą być spełnione:
- 3 lub więcej krewnych z powiązanym nowotworów ( rak jelita grubego , lub rak endometrium , jelita cienkiego, moczowód lub miedniczek nerkowych);
- 2 lub więcej kolejnych pokoleń naruszone;
- 1 lub więcej krewnych zdiagnozowane przed ukończeniem 50 lat;
- 1 powinien być pierwszego stopnia względem dwóch pozostałych;
- Rodzinną gruczolakowatą polipowatość (FAP), powinny być wykluczone w przypadku raka jelita grubego;
- Nowotwory powinny być zweryfikowane badaniem histopatologicznym.
alternatywy
W 1997 roku National Cancer Institute opublikował zbiór zaleceń zwanych wytycznych Bethesda identyfikacji osobników, którzy powinni otrzymywać badań genetycznych związanych z zespołem Lynch dla nowotworów. NCI przekształcona i poprawione te kryteria w 2004 roku.
Zmienione wytyczne Bethesda przedstawiają się następująco:
- Rak jelita grubego (CRC) rozpoznano u pacjenta, który ma mniej niż 50 lat;
- Obecność synchroniczny (w tym samym czasie) lub metachroniczne (w innym czasie ie- ponowne wystąpienie ) CRC lub innych objawów zespołu związanego nowotworów Lynch, niezależnie od wieku;
- CRC z wysokim mikrosatelitarnych niestabilności histologii zdiagnozowano u pacjentów poniżej 60 roku życia;
- CRC rozpoznano u jednego lub więcej krewnych pierwszego stopnia z zespołem Lyncha związany z guzem, z jednym z nowotworów diagnozowanych w mniej niż 50 lat;
- CRC rozpoznano u dwóch lub więcej pierwszego stopnia lub drugiego stopnia krewnych z zespołem Lynch związane z nowotworami, niezależnie od wieku.
Zmienione wytyczne Bethesda opisywano jako bardziej wrażliwy niż kryteria Amsterdam II w wykrywaniu osób i rodzin zagrożonych zespołem Lyncha.