medycyna predykcyjna - Predictive medicine

Lek predykcyjna jest dziedzina medycyny , który wiąże przewidywania prawdopodobieństwa z chorobą i wprowadzające środki profilaktyczne w celu zapobiegania chorobom albo całkowicie lub w znacznym stopniu zmniejsza ich wpływ na pacjenta (na przykład przez zapobieganie śmiertelności lub ograniczenie zachorowalności ).

Chociaż istnieją różne metody przewidywania, takich jak genomika , proteomiki i Cytomics , najbardziej podstawowym sposobem przewidywania przyszłości choroby opiera się na genetyce. Chociaż proteomiki i Cytomics pozwalają na wczesne wykrycie choroby, dużo czasu wykrycia tych markerów biologicznych, które istnieją, ponieważ proces chorobowy został już rozpoczęty. Jednak kompleksowe badania genetyczne (np poprzez zastosowanie macierzy DNA lub pełnego sekwencjonowania genomu ) pozwala na oszacowanie lat ryzyka choroby do lat zanim choroba jeszcze istnieje, a nawet czy zdrowy płód jest na większe ryzyko rozwoju choroby w dojrzewania lub dorosłości. Osoby, które są bardziej podatne na choroby w przyszłości mogą być oferowane porady życia lub leki w celu zapobiegania przewidywaną chorobę.

Aktualne wytyczne testów genetycznych obsługiwane przez pracowników służby zdrowia zniechęcić czysto predykcyjną badania genetyczne nieletnich, dopóki nie są właściwe do zrozumienia trafności badań genetycznych, tak aby umożliwić im udział w podejmowaniu decyzji o tym, czy jest czy nie jest dla nich odpowiedni. Genetyczne badania przesiewowe noworodków i dzieci w dziedzinie medycyny predykcyjnej uważane są za właściwe, jeśli istnieje niepodważalny powód kliniczny to zrobić, takie jak dostępność zapobiegania lub leczenia jako dziecko, które w przyszłości zapobiec chorobie.

Cel

Celem medycyny predykcyjnej jest przewidywanie prawdopodobieństwa przyszłe choroby tak, że pracownicy służby zdrowia i pacjent może sobie być aktywni w wszczynający modyfikacji stylu życia i zwiększonego nadzoru lekarza, jak półrocznych pełnych egzaminów skóry ciała przez dermatologa lub internisty , czy ich pacjent znajduje się na zwiększone ryzyko czerniaka , jak EKG i badania kardiologii przez a kardiolog jeśli pacjent znajduje się na zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzenia rytmu serca lub zmiennego MRI lub mammografii raz na sześć miesięcy, gdy pacjent znajduje się przy podwyższonym ryzyko raka piersi . Medycyna predykcyjna jest przeznaczona zarówno dla osób zdrowych ( „predykcyjną zdrowie”) oraz dla osób z chorobami ( „lek predykcyjną”), której celem jest przewidzieć skłonność do danej choroby i do przewidzenia progresji i leczenia odpowiedź dla danej choroby.

Szereg badań stowarzyszenia zostały opublikowane w literaturze naukowej, które pokazują powiązania pomiędzy poszczególnymi wariantami genetycznymi w kodzie genetycznym danej osoby i konkretnej choroby. Badania asocjacji i korelacji odkryli, że samica indywidualna z mutacji w BRCA1 genu ma 65% skumulowane ryzyko zachorowania na raka piersi. Dodatkowo, nowe badania z genetyczne Technologies LTD i Phenogen Sciences Inc. porównujące niekodujących DNA kobiety długotrwałym narażeniu na estrogen może teraz określić prawdopodobieństwo kobiecego rozwijającego estrogenów dodatnim rakiem piersi znany również jako sporadycznego raka piersi (najbardziej rozpowszechnione formy piersi rak). Genetyczne warianty w czynnik V gen jest związany ze zwiększoną tendencję do tworzenia skrzepów krwi , takich jak zakrzepica żył głębokich (DVTs). Oczekuje się, że testy genetyka szybciej dotrzeć na rynek niż nowych leków. Myriad Genetics już jest generowanie przychodów z testów genetycznych dla BRCA1 i BRCA2 .

Oprócz testów genetycznych, medycyna predykcyjna wykorzystuje szeroką gamę narzędzi do przewidywania zdrowia i choroby, łącznie z oceną ćwiczenia, właściwe odżywianie, duchowość, jakość życia, i tak dalej. To integracyjne podejście zostało przyjęte przy Emory University i Georgia Institute of Technology, aby uruchomić współpracę Predictive Health Institute . Przewidywanie lek zmienia paradygmat leku z czym reaktywne są aktywne i może przyczynić się do znacznego wydłużenia czasu zdrowia i zmniejszenia częstości występowania, chorobowości i koszt chorób.

Przykłady

Dostępne rodzaje medycyny predykcyjnej przez pracowników służby zdrowia obejmują:

  • Newborn screening : przesiewowych noworodków przeprowadza się tuż po urodzeniu w celu zidentyfikowania zaburzeń genetycznych, które można leczyć we wczesnym okresie życia. To badanie niemowląt do pewnych zaburzeń jest jednym z najbardziej rozpowszechnionych zastosowań badań genetycznych - wszystko USA obecnie testować niemowląt dla fenyloketonurii i wrodzonej niedoczynności tarczycy . US State law mandaty pobranie próbki przez nakłuwania pięty noworodka, aby uzyskać wystarczającej ilości krwi, aby wypełnić kilka kółek na bibule opatrzonych nazwiskami dziecka, rodzica, szpital i lekarza podstawowej.
  • Przewidywanie Testowanie ryzyka: Testowanie że jest prowadzone w celu określenia prawdopodobieństwa wystąpienia konkretnego nie choroba obecność choroby. Jest często używany do określenia, czy dana osoba jest wyższy niż średni lub niższy od przeciętnego ryzyko rozwoju choroby w danym okresie czasu. Przykładem jest test predykcyjny ryzyka raka piersi , który wygląda na czynniki genetyczne kobiecych i jej długotrwałym narażeniu na estrogen w celu określenia jej osobisty prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi w ciągu pięciu lat, a na jej życie.
  • Diagnostyka : badania diagnostyczne przeprowadza się do pomocy w diagnozowaniu specyficzności lub wykrycia choroby. Jest często używany w celu potwierdzenia konkretnej diagnozy, gdy pewien warunek jest podejrzewane na podstawie mutacji fotografowanych osób i objawów fizycznych. Różnorodność w testach diagnostycznych w zakresie od wspólnych konsultacji z testów pokojowej, takiej jak do pomiaru ciśnienia krwi i badania moczu na bardziej inwazyjnych protokołów, takich jak biopsje .
  • Bioinformatyki medycznych : bioinformatyki medycznymi obejmują ustalenie parametrów molekularnych pojedyncza komórka w pojedynczym Cytomics i mikromacierzy opartych na komórkach. Skutecznie wydobywania odpowiednich parametrów medycyna predykcyjna jest nadal w fazie badań. Ta informacja będzie przez ekstrakcji wspomaganej komputerowo identyfikacji i charakterystyki kilku populacjach komórek lub grup genów będących przedmiotem zainteresowania.
  • Prenatalnej badania : Badanie prenatalna jest używany do poszukiwania chorób i stanów u płodu lub zarodek przed urodzeniu. Ten rodzaj testów jest przeznaczona dla par, które mają zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną lub chromosomu. Przeszukiwanie można określić płeć płodu. Badania prenatalne mogą pomóc para zdecydować, czy przerwać ciążę. Jak badania diagnostyczne, badania prenatalne mogą być nieinwazyjne lub inwazyjne. Nieinwazyjne techniki obejmują badania z macicy kobiety poprzez ultrasonografię for lub surowicy krwi matki. Te nieinwazyjne techniki mogą ocenić ryzyko wystąpienia stanu, ale nie można ustalić z pewnością, jeśli płód ma warunek. Bardziej inwazyjnych metod prenatalnych są nieco bardziej niebezpieczne dla płodu i obejmują igły lub sondy jest umieszczona w łożysku lub biopsja kosmówkowej .
  • Testy nośnik : testowanie przewoźnik jest wykonywana w celu identyfikacji osób, które wykonują jedną kopię mutację genu, który, gdy jest obecny w obu kopiach, powoduje zaburzenia genetyczne. Ten rodzaj testów jest przeznaczona dla osób, które mają zaburzenia genetycznego w ich historii rodziny lub osób w grupach etnicznych ze zwiększonym ryzykiem niektórych chorób genetycznych. Jeśli oboje rodzice są testowane, testowanie przewoźnik może dostarczyć informacji na temat ryzyka Kilka dnia urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.
  • Testy uprzedzenie : badania przed ciążą jest prowadzona na osobę lub dwóch potencjalnych rodziców , zanim dziecko jest jeszcze poczęte. Pozwala to potencjalni rodzice zrozumieć ryzyko chorób i prawdopodobieństwo cech w ich przyszłego potomstwa. Firmy już zaczęły stosować testy przed zapłodnieniem przez banki spermy i usług dawstwa jajko. Firma o nazwie Genetyka Existence ogłosił w 2010 roku, że wynalazł nowy zapłodnieniem testowania technologii opatentowanej że Nazywają podejście Pythia (jego nazwa naukowa jest Offspring Projekcje dzięki połączonym analizy różnych osobników lub OP-CADI), który korzysta z komputera System połączyć genetyczny dwóch potencjalnych rodziców, aby przewidzieć ryzyko wielu powszechnych i rzadkich chorób, jak również prawdopodobieństwo wystąpienia szczególnych cech w przyszłości potomstwa jeśli te dwa potencjalni rodzice byli mieć dziecko.

Korzyści zdrowotne

Przyszłość naciskiem medycyna może potencjalnie przejście od leczenia istniejących chorób, zazwyczaj późno w ich progresji do zapobiegania chorobom zanim ustawia w Predictive zdrowie i medycyna predykcyjna opiera się na prawdopodobieństwie. Podczas ocenia podatność na choroby, nie jest w stanie przewidzieć, 100% pewności, że będzie występować określonej choroby. W przeciwieństwie do wielu działań prewencyjnych, które są ukierunkowane na grupy (np programów szczepień), medycyna predykcyjna prowadzona jest na podstawie indywidualnego. Na przykład, jaskra jest chorobą monogeniczną którego wczesne wykrycie może pozwolić, aby zapobiec trwałą utratę wzroku. Oczekuje się, medycyna predykcyjna się być najbardziej skuteczne, gdy stosowane do wielogenowe chorobą wieloczynnikową, które są powszechne w krajach uprzemysłowionych, takich jak cukrzyca , nadciśnienie i zawał mięśnia sercowego . Dzięki starannemu użytkowania, metody predykcyjne medycyny, takich jak ekrany genetycznych może pomóc zdiagnozować chorobę genetyczną dziedziczoną spowodowanych przez problemy z pojedynczego genu (takich jak mukowiscydoza ) i pomóc wczesne leczenie. Niektóre formy raka i choroby serca są dziedziczone jako choroby jednogenowych i niektórzy ludzie w tych rodzinach wysokiego ryzyka mogą również korzystać z dostępu do badań genetycznych. Ponieważ coraz więcej genów związanych ze zwiększoną podatnością na niektóre choroby podano, lek predykcyjna staje się bardziej użyteczne.

Direct-to-konsument badania genetyczne

Główny artykuł: Badania genetyczne

Direct-to-Consumer (DTC) badania genetyczne pozwala konsumentowi na ekranie swoje własne geny, bez konieczności przechodzenia przez pracowników służby zdrowia. Mogą być zamawiane bez zgody lekarza. Odmiany w testach DTC zakresie od wyniku badania mutacji związanych z mukowiscydozą z rakiem piersi alleli . Testy DTC sprawiają, że stosowanie leku predykcyjnej bardzo realne i dostępne dla konsumentów. Korzyści z badania DTC zawierać tę dostępność, poufność informacji genetycznej oraz promowanie aktywnej opieki zdrowotnej. Ryzyko uzyskania testowanie DTC jest brak regulacji rządowych i ustne informacji genetycznej bez profesjonalnego doradztwa.

Ograniczenia medycyny predykcyjnej

Na białka poziomie struktura jest mniej konserwatywne niż w sekwencji. Dlatego w wielu chorobach, mając wadliwy gen jeszcze niekoniecznie oznacza kogoś dostanie choroby. Powszechne, złożone choroby w szerszej populacji wpływa nie tylko przez dziedziczność, ale także z przyczyn zewnętrznych, takich jak styl życia i środowiska. Dlatego geny nie są idealnymi predyktorami przyszłego stanu zdrowia; osoby zarówno z wysokim ryzykiem postaci genu i tych bez są wszyscy kandydaci, aby uzyskać choroby. Wiele czynników w środowisku, zwłaszcza palenie , dieta i ćwiczenia, infekcja i zanieczyszczenie ; odgrywają ważną rolę i może być ważniejsze niż genetycznego make-up. To sprawia, że wyniki i ryzyka określone przez medycynie prognostycznej trudniejsze do oszacowania. Co więcej, potencjalne wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne, które mogą wyniknąć z predykcyjnego badania przesiewowego genetycznej mogą powodować znaczne niepotrzebne obciążenie dla pacjenta.

Kierowanie leków do ludzi, którzy są genetycznie podatne na choroby, ale jeszcze nie wykazujących objawy to może być wątpliwa miarą. W dużych populacjach, istnieje obawa, że ​​prawdopodobnie większość osób przyjmujących leki zapobiegawcze nigdy nie rozwinęły się choroby w każdym razie. Wiele leków nieść niepożądane skutki uboczne, że osoby wysokiego ryzyka musi sobie poradzić. W przeciwieństwie do kilku populacji oparte środki zapobiegawcze (takie jak zachęcanie do zdrowego żywienia lub zakazu reklamy wyrobów tytoniowych) niosą ze sobą znacznie mniejsze prawdopodobieństwo wystąpienia działań niepożądanych, a także są mniej kosztowne.

Kolejny potencjalny upadek dostępnych komercyjnie testów genetycznych leży psychologicznych skutków dostępności do takich danych. Dla pojedynczych genów chorób dziedzicznych, poradnictwo oraz prawo do odmowy test (prawo „nie wiem”) zostały uznane za ważne. Jednak odpowiednie poradnictwo indywidualne mogą być trudne do zatrudniania na potencjalnie dużą część ludności, która może być określona jako wysokiego ryzyka wspólnej złożonej choroby. Niektórzy ludzie są narażone na niekorzystne reakcje psychologiczne prognoz genetycznych napiętnowanych lub przerażających warunkach, takich jak rak czy choroby psychicznej.

Etyka i prawo

medycyna predykcyjna zapoczątkowuje szereg wrażliwych kwestii prawnych i etycznych. Jest delikatna równowaga, która przewodniczy medycyny predykcyjnej i higieny pracy: jeśli pracownik zostały odrzucone, bo okazało się być zagrożone pewnego środka chemicznego stosowanego w swoim miejscu pracy, by jego wypowiedzenie uznać za dyskryminację lub aktem prewencji? Kilka organizacji uwierzyć konieczna jest, że przepisy, aby zapobiec ubezpieczycieli i pracodawców do korzystania z predykcyjne wyników testów genetycznych do decydowania, kto dostaje ubezpieczenie lub pracę: „względy etyczne i prawne, mają fundamentalne znaczenie dla całego zagadnienia testów genetycznych konsekwencje dla osób z zakresie. ubezpieczenia i zatrudnienia mają również ogromne znaczenie, wraz z implikacjami dla napiętnowania i dyskryminacji „. W przyszłości ludzie mogą być zobowiązani do ujawnienia genetyczne przewidywań dotyczących ich zdrowia do ich pracodawców lub ubezpieczycieli. Ponura perspektywa dyskryminacji na podstawie genetycznego make-up osoby może prowadzić do „podklasy genetycznego”, które nie otrzymują równe szanse dla ubezpieczenia i zatrudnienia.

Obecnie w Stanach Zjednoczonych, ubezpieczyciele nie wymagają kandydatów do pokrycia przejść testy genetyczne. Informacja genetyczna jest pod tym samym ochrony poufności, jak inne informacje wrażliwe zdrowotnej w ramach Health Insurance Portability i Accountability Act (HIPAA), gdy ubezpieczyciele natknąć się nim. W Stanach Zjednoczonych, ustawy Informacja genetyczna niedyskryminacji , podpisana przez prezydenta Busha w dniu 21 maja 2008 roku; zakazuje ubezpieczycieli zdrowotnych z zaprzeczając pokrycie opłat lub różnic w składkach i bary pracodawców do miejsca pracy lub wynajmu / wypalanie decyzje na podstawie predyspozycji genetycznych poszczególnych osób.

Dalsza lektura

  • Colby, B. przechytrzyć swoje geny . Penguin, 2010.
  • Collins, F. The Language of Life: DNA a rewolucja w medycynie spersonalizowanej . Harper, 2010.
  • Brigham, K. Predictive Health: Jak możemy odkrywać Medicine rozszerzyć nasze najlepsze lata . Basic, 2012.

Zobacz też

Referencje

  • Cheraskin E; Ringsdorf WM; Setyaadmadja AT; Barrett RA (1967). „Biochemiczne profil w medycynie prognostycznej”. Biomed Sci Instrum . 3 : 3-15. PMID  5582616 .
  • Weber Tb (1967). „Mierzenie i perspektywy medycyny predykcyjnej”. Biomed Sci Instrum . 3 : 55-61. PMID  5582617 .

Linki zewnętrzne