Anomalia Pelgera-Hueta - Pelger–Huët anomaly

Anomalia Pelgera-Hueta
Inne nazwy	PHA
rozmaz krwi pacjenta z zespołem mielodysplastycznym : czerwone krwinki wykazujące wyraźną poikilocytozę , częściowo związaną ze stanem po splenektomii , oraz centralny hipogranularny neutrofil z jądrem pseudo-Pelgera-Hueta.
Wymowa
Specjalność	Genetyka medyczna

Anomalia Pelgera-Hueta to laminopatia krwi związana z receptorem lamin B , w której kilka rodzajów białych krwinek ( neutrofile i eozynofile ) ma jądra o nietypowym kształcie (dwupłatowe, orzeszkowe lub w kształcie hantli zamiast normalnego trójpłatkowego kształtu) i nietypowym struktura (gruba i grudkowata).

Anomalia Pelgera-Hueta ma autosomalny dominujący wzór dziedziczenia .

Jest to zaburzenie genetyczne o autosomalnym dominującym wzorze dziedziczenia. Heterozygoty są klinicznie prawidłowe, chociaż ich neutrofile mogą być mylone z niedojrzałymi komórkami, co może powodować złe traktowanie w warunkach klinicznych. Homozygoty mają zwykle neutrofile z zaokrąglonymi jądrami , które mają pewne problemy funkcjonalne.

Wrodzona anomalia Pelgera-Hueta

Jest łagodnym, dziedziczonym dominująco defektem końcowego różnicowania neutrofili w wyniku mutacji w genie receptora lamin B. Charakterystyczny wygląd leukocytów został po raz pierwszy opisany w 1928 roku przez Karela Pelgera (1885-1931), holenderskiego hematologa, który opisał leukocyty z dwupłatowymi jądrami w kształcie hantli, zmniejszoną liczbą segmentów jądrowych i grubym zbrylaniem chromatyny jądrowej. W 1931 r. Gauthier Jean Huet (1879-1970), holenderski pediatra, zidentyfikował ją jako chorobę dziedziczną.

Jest to zaburzenie genetyczne o autosomalnym dominującym wzorze dziedziczenia. Heterozygoty są klinicznie prawidłowe, chociaż ich neutrofile mogą być mylone z niedojrzałymi komórkami, co może powodować niewłaściwe leczenie w warunkach klinicznych. Homozygoty mają zwykle neutrofile z zaokrąglonymi jądrami , które mają pewne problemy funkcjonalne. Osoby homozygotyczne wykazują niekonsekwentne anomalie szkieletowe, takie jak polidaktylia pozaosiowa , krótkie kości śródręcza , krótkie kończyny górne, niski wzrost lub hiperkifoza .

Identyfikacja anomalii Pelgera-Hueta jest ważna dla odróżnienia od bandemii z przesuniętym w lewo rozmazem krwi obwodowej i formami neutrofilowymi oraz ze wzrostem młodych form neutrofilowych, które można zaobserwować w związku z infekcją.

Nabyta lub pseudo-Pelger-Huet anomalia

Anomalie przypominające anomalię Pelgera-Hueta, które są raczej nabyte niż wrodzone, zostały opisane jako anomalia pseudo Pelgera-Hueta. Mogą one rozwinąć się w przebiegu ostrej białaczki szpikowej lub przewlekłej białaczki szpikowej oraz w zespole mielodysplastycznym . Została również opisana w chorobie Filowirusa.

U pacjentów z tymi schorzeniami komórki pseudo-Pelgera-Hueta pojawiają się w późnym stadium choroby i często pojawiają się po podaniu znacznej ilości chemioterapii. Zmiany morfologiczne opisano również w obrzęku śluzowatym związanym z niedoczynnością przysadki , niedoborem witaminy B12 i kwasu foliowego , szpiczakiem mnogim , zakażeniami enterowirusowymi, malarią , dystrofią mięśniową , reakcją białaczkową wtórną do przerzutów do szpiku kostnego, nadwrażliwością na leki, toksycznością sulfamidową i walproinianową. . W niektórych z tych stanów, zwłaszcza w przypadkach polekowych, ważne jest odróżnienie anomalii Pelgera-Hueta od pseudo-Pelgera-Hueta, aby zapobiec konieczności dalszych niepotrzebnych badań w kierunku raka.

W rozmazie krwi obwodowej dominują neutrofile z jądrami dwupłatowymi, które składają się z dwóch mas jądrowych połączonych cienkim włóknem chromatyny. Przypomina okulary pince-nez, dlatego często określa się go mianem wyglądu pince-nez . Zazwyczaj postać wrodzona nie jest związana z małopłytkowością i leukopenią, więc jeśli te cechy są obecne, uzasadnione jest bardziej szczegółowe poszukiwanie mielodysplazji, ponieważ anomalia pseudo-Pelger-Huët może być wczesną cechą mielodysplazji.

Bibliografia

Zewnętrzne linki