Hiperteloryzm - Hypertelorism

Hiperteloryzm
Inne nazwy Hiperteloryzm oka, hiperteloryzm oczodołu, hipertelorbitizm
Hiperteloryzm.png
Hiperteloryzm obserwowany w dysplazji czaszkowo-czołowej
Specjalność Genetyka medyczna Edytuj to na Wikidanych

Hiperteloryzm to nienormalnie zwiększona odległość między dwoma narządami lub częściami ciała, zwykle odnosząca się do zwiększonej odległości między orbitami (oczami) lub hiperteloryzm oczodołu. W tym stanie odległość między wewnętrznymi kącikami oczu, jak i odległość między źrenicami jest większa niż normalnie. Hiperteloryzmu nie należy mylić z telekantem , w którym odległość między wewnętrznymi kącikami oczu jest zwiększona, ale odległości między zewnętrznymi kącikami oka a źrenicami pozostają niezmienione.

Hiperteloryzm jest objawem w wielu różnych zespołach, w tym zespół Edwardsa (trisomia 18) 1q21.1 powielania zespołu , zespół znamion podstawowa komórka , zespół DiGeorge i zespół loeysa-dietza . Hiperteloryzm można dostrzec także w Zespół Aperta , zaburzenia ze spektrum autyzmu , craniofrontonasal dysplazji , Zespół Noonan , neurofibromatozą , zespołem LEOPARD , zespół crouzona , zespół Wolfa-Hirschhorn , zespół Andersen-Tawil , Waardenburg zespół i zespół kociego krzyku zespół , wraz z piebaldyzm, wybitny wewnętrzna jedna trzecia brwi, różnokolorowe tęczówki, dysplazja kręgowo-nasadowa, zaburzenia metabolizmu mukopolisacharydów ( zespół Morquio i zespół Hurlera ), głuchota, a także niedoczynność tarczycy. Znaleziono pewne powiązania między hiperteloryzmem a zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi.

Embriologia

Ponieważ hiperteloryzm jest stanem anatomicznym związanym z niejednorodną grupą wad wrodzonych, uważa się, że mechanizm leżący u podstaw hiperteloryzmu jest również niejednorodny. Teorie obejmują zbyt wczesne kostnienie dolnych skrzydeł klina , zwiększoną przestrzeń między oczodołami z powodu zwiększającej się szerokości zatok sitowych , defekty pola podczas rozwoju, nieuformowanie się torebki nosowej, co prowadzi do uszkodzenia prawidłowego przyśrodkowego migracja orbitalna, a także zaburzenia w tworzeniu podstawy czaszki, które można zaobserwować w zespołach takich jak Apert i Crouzon.

Leczenie

Operacja twarzoczaszki w celu skorygowania hiperteloryzmu jest zwykle wykonywana między piątym a ósmym rokiem życia. Ta estetyczna procedura dotyczy aspektów psychospołecznych we wczesnych latach szkolnych dziecka. Innym powodem, dla którego wiek korekcyjny wynosi pięć lat lub więcej, jest to, że operację należy opóźnić do czasu, gdy zawiązki zębów wyrosną wystarczająco nisko w szczęce, zapobiegając w ten sposób ich uszkodzeniu. Ponadto przed ukończeniem piątego roku życia kości twarzoczaszki są cienkie i kruche, co może utrudniać chirurgiczną korektę. Ponadto możliwe jest, że operacja oczodołu w okresie niemowlęcym może zahamować wzrost środkowej części twarzy.

W leczeniu hiperteloryzmu istnieją dwie główne opcje operacyjne: osteotomia skrzynkowa i dwudzielna twarz (zwana również fasciotomią pośrodkową).

Osteotomia pudełkowa
Osteotomia pudełkowa
Dwudzielna twarz
Dwudzielna twarz
Korekcja hiperteloryzmu

Osteotomia pudełkowa

To leczenie hiperteloryzmu oczodołu zostało po raz pierwszy przeprowadzone przez Paula Tessiera . Operacja rozpoczyna się od różnych osteotomii, które oddzielają całą kostną część oczodołu od czaszki i otaczających kości twarzy. Jedna z osteotomii polega na usunięciu kości między oczodołami. Orbity są następnie mobilizowane i zbliżane do siebie. Ponieważ często tworzy to nadmiar skóry między oczodołami, często konieczne jest wycięcie skóry w linii środkowej. To przybliża brwi i kąciki oczu i zapewnia ładniejszy wygląd.

Dwudzielna twarz

Standardowa procedura (osteotomia skrzynkowa) została zmodyfikowana przez Jacquesa van der Meulena i doprowadziła do rozwoju dwudzielności twarzy (lub faciotomii pośrodkowej). Podział twarzy najpierw polega na oddzieleniu kości czołowej od obrzeża nadoczodołowego. Następnie oczodoły i środkowa część twarzy są uwalniane z podstawy czaszki za pomocą osteotomii monoblokowej. Następnie usuwa się trójkątny kawałek kości z linii środkowej części twarzy. Podstawa tego trójkątnego segmentu leży powyżej oczodołu, a wierzchołek znajduje się pomiędzy górnymi siekaczami. Po usunięciu tego segmentu możliwe jest obrócenie dwóch połówek czoła do siebie, co skutkuje zmniejszeniem odległości między orbitami. Powoduje również wyrównanie szczęki w kształcie litery V, a tym samym jej poszerzenie. Ponieważ hiperteloryzm jest często związany z zespołami takimi jak Apert, hiperteloryzm często występuje w połączeniu z dysplazją środkowej części twarzy . W takim przypadku dwudzielność twarzy można połączyć z osteogenezą dystrakcyjną. Celem osteogenezy dystrakcyjnej środkowej części twarzy jest normalizacja relacji między oczodołem a oczodołem , a także normalizacja położenia jarzmów , nosa i szczęki w stosunku do żuchwy .

Rekonstrukcja tkanek miękkich

Aby uzyskać zadowalający efekt estetyczny w korekcji hiperteloryzmu oczodołu, ważne jest również uwzględnienie rekonstrukcji tkanek miękkich. W tym kontekście korekcja deformacji nosa jest jedną z trudniejszych procedur. Przeszczepy kości i chrząstki mogą być konieczne do stworzenia oprawy nosowej i miejscowej rotacji z np. płatami czołowymi lub płatami wysuniętymi do zakrycia nosa.

Powikłania po operacji

Jak w przypadku prawie każdego rodzaju operacji, główne powikłania w obu przypadkach leczenia hiperteloryzmu obejmują nadmierne krwawienie, ryzyko infekcji i wycieku płynu mózgowo - rdzeniowego oraz przetoki w oponie twardej. Infekcjom i wyciekom można zapobiegać, podając okołooperacyjnie antybiotyki oraz identyfikując i zamykając wszelkie uszkodzenia opony twardej . Ryzyku znacznego krwawienia można zapobiec dzięki skrupulatnej technice, a utratę krwi kompensuje się transfuzjami. Utratę krwi można również zmniejszyć, podając znieczulenie hipotensyjne. Rzadko obserwuje się poważne urazy oka, w tym ślepotę. Zaburzenia widzenia mogą wystąpić z powodu braku równowagi mięśni oka po mobilizacji oczodołu. Opadanie powieki i podwójne widzenie mogą również wystąpić po operacji, ale zwykle ustępują samoistnie. Dość trudnym problemem do skorygowania w okresie pooperacyjnym jest dryf kątowy, z którym najlepiej można sobie poradzić poprzez staranne zachowanie przyczepów ścięgien kątowych w jak największym stopniu. Pomimo rozległości tych procedur, śmiertelność jest rzadko obserwowana w operacyjnej korekcji hiperteloryzmu.

Zobacz też

Bibliografia

Zewnętrzne linki

Klasyfikacja