Historia genetyczna Półwyspu Iberyjskiego - Genetic history of the Iberian Peninsula

Wykresy domieszek 5-składnikowych dla różnych współczesnych populacji iberyjskich w porównaniu z innymi populacjami europejskimi, zachodnioazjatyckimi, północnoafrykańskimi i zachodnioafrykańskimi.
Działka PCA 17 współczesnych populacji iberyjskich.

Pochodzenie współczesnych Iberyjczyków (obejmujące Hiszpanów i Portugalczyków ) jest zgodne z położeniem geograficznym Półwyspu Iberyjskiego w południowo-zachodnim krańcu Europy. Podobnie jak w przypadku większości reszty Europy Południowej, głównymi przodkami współczesnych Iberyjczyków są wczesnoeuropejscy rolnicy, którzy przybyli w okresie neolitu. Duża przewaga haplogrupy R1b ​​chromosomu Y, powszechnej w całej Europie Zachodniej , jest świadectwem znacznego wkładu różnych fal (głównie męskich) zachodnich pasterzy stepowych ze stepów pontyjsko-kaspijskich w epoce brązu. Podobnie jak na Sardynii , Iberia była chroniona przed osadnictwo z regionu Bosforu i Kaukazu przez jego zachodnie położenie geograficzne, a tym samym ma niższy poziom domieszki zachodniej Azji i Bliskiego Wschodu niż Włochy i południowy Półwysep Bałkański , z których większość prawdopodobnie przybyła w czasach historycznych, a nie prehistorycznych, zwłaszcza w okresie rzymskim .

Z wyjątkiem Malty i włoskiej wyspy Sycylii , większość Iberii ma wyższy poziom domieszek z Afryki Północnej niż w pozostałej części Europy ( z tego badania wynika , że udział linii północnoafrykańskich w całej męskiej puli genetycznej , kontynentalne Włochy i Sycylię można oszacować odpowiednio na 5,6%, 3,6% i 6,6%), co w dużej mierze przypisuje się osadnictwu w okresach Kartaginy i Islamu . Afrykański archipelag Wysp Kanaryjskich wykazuje większy ślad genetyczny Afryki Północnej, odziedziczony po rdzennych Guanczach z archipelagu. Znaczące różnice genetyczne występują między różnymi regionami Hiszpanii , a nawet w ich obrębie , co można wytłumaczyć dużą rozbieżnością w ich historycznych trajektoriach i wewnętrznych granicach geograficznych Hiszpanii. Region Basków ma najmniej wschodniego regionu Morza Śródziemnego i Afryki Północnej w Iberii. Szczytowe wpływy afrykańskie występują w południowych i zachodnich regionach półwyspu, spadając znacznie na północnym wschodzie (Katalonia i Aragonia) oraz w regionie Basków.

Genetyka populacyjna: metody i ograniczenia

Jednym z pierwszych uczonych, którzy przeprowadzili badania genetyczne, choć teraz kwestionowano je w swoich wnioskach, był Luigi Luca Cavalli-Sforza . Używał klasycznych markerów genetycznych do analizy DNA przez proxy. Metoda ta bada różnice w częstości występowania poszczególnych cech allelicznych, a mianowicie polimorfizmów białek występujących w ludzkiej krwi (m.in. grupy krwi ABO , antygeny krwi Rhesus, loci HLA , immunoglobuliny , izoenzymy G-6-PD). Następnie jego zespół obliczył dystans genetyczny między populacjami w oparciu o zasadę, że dwie populacje o podobnych częstotliwościach cech są bliżej spokrewnione niż populacje o bardziej rozbieżnych częstotliwościach tej cechy.

Od tego czasu genetyka populacji znacznie się rozwinęła, a badania z wykorzystaniem bezpośredniej analizy DNA są obecnie liczne i mogą wykorzystywać mitochondrialne DNA ( mtDNA ), nierekombinującą część chromosomu Y ( NRY ) lub autosomalne DNA. DNA MtDNA i NRY mają pewne podobne cechy, które czynią je szczególnie przydatnymi w antropologii genetycznej. Właściwości te obejmują bezpośrednie, niezmienione dziedziczenie DNA mtDNA i NRY odpowiednio z matki na potomstwo i ojca na syna, bez efektu „mieszania” rekombinacji genetycznej . Zakładamy również, że dobór naturalny nie wpływa na te loci genetyczne i że głównym procesem odpowiedzialnym za zmiany w parach zasad była mutacja (którą można obliczyć).

Podczas gdy haplogrupy Y-DNA i mtDNA stanowią zaledwie mały składnik puli DNA osoby, autosomalne DNA ma tę zaletę, że zawiera setki i tysiące możliwych do zbadania loci genetycznych, dając w ten sposób pełniejszy obraz składu genetycznego. Relacje pochodzenia można określić tylko na podstawie statystycznej, ponieważ autosomalne DNA ulega rekombinacji. Pojedynczy chromosom może rejestrować historię dla każdego genu. Badania autosomalne są znacznie bardziej wiarygodne w pokazywaniu związków między istniejącymi populacjami, ale nie dają możliwości rozwikłania ich historii w taki sam sposób, jak obiecują badania mtDNA i NRY DNA, pomimo wielu komplikacji.

Analizy jądrowego i starożytnego DNA

Analiza DNA jądrowego pokazuje, że populacje hiszpańskie i portugalskie są najbliżej spokrewnione z innymi populacjami Europy Zachodniej. Istnieje oś znacznego zróżnicowania genetycznego wzdłuż kierunku wschód-zachód, w przeciwieństwie do niezwykłego podobieństwa genetycznego na kierunku północ-południe. Domieszkę północnoafrykańską, związaną z podbojem islamskim , można datować na okres od ok. AD 860-1120.

Badanie opublikowane w 2019 roku na próbkach 271 iberyjczyków z czasów prehistorycznych i historycznych proponuje następujące punkty przegięcia w historii genomu iberyjskiego:

  1. Mezolitu : łowcy-zbieracze z europejskich stepów zachodniej Rosji, Gruzji i Ukrainy to pierwsi ludzie, którzy osiedlili się w północno-zachodniej części Półwyspu Iberyjskiego.
  2. Neolit : neolityczni rolnicy osiedlają się na całym Półwyspie Iberyjskim z Anatolii .
  3. Chalkolityczny : napływ środkowoeuropejskich myśliwych-zbieraczy i napływ genów ze sporadycznego kontaktu z Afryką Północną .
  4. Epoka brązu : Napływ stepów z Europy Środkowej.
  5. Epoka żelaza : dodatkowy strumień genów stepowych z Europy Środkowej, - od tego momentu pula genetyczna Basków pozostaje w większości nienaruszona.
  6. Okres rzymski : napływ genetyczny ze środkowej i wschodniej części Morza Śródziemnego . Dodatkowy napływ genów z Afryki Północnej wykryty w południowej Iberii.
  7. Okres wizygocki : brak wykrywalnych dopływów.
  8. Okres muzułmański : Napływ z Afryki Północnej. Po rekonkwiście następuje dalsza konwergencja genetyczna między Iberią Północną i Południową.

Wpływy północnoafrykańskie

Szereg badań koncentrowało się na ustaleniu genetycznego wpływu historycznych przemieszczeń ludności północnoafrykańskiej do Iberii na skład genetyczny współczesnych populacji hiszpańskich i portugalskich. Wstępne badania wskazywały, że Cieśnina Gibraltarska w czasach prehistorycznych działała bardziej jako bariera genetyczna niż pomost, podczas gdy inne badania wskazują na wyższy poziom niedawnej domieszki północnoafrykańskiej wśród Iberyjczyków niż wśród innych populacji europejskich, chociaż wynika to z większej ostatnie ruchy migracyjne, zwłaszcza inwazja Maurów na Iberię w VIII wieku. Jeśli chodzi o autosomalne DNA, najnowsze badanie dotyczące domieszek afrykańskich w populacjach iberyjskich zostało przeprowadzone w kwietniu 2013 r. przez Botigué et al. wykorzystując dane SNP całego genomu dla ponad 2000 osób z Europy, Maghrebu, Kataru i Subsaharyjczyków, z których 119 było Hiszpanami, a 117 Portugalczykami, stwierdzając, że Hiszpania i Portugalia mają znaczny poziom pochodzenia północnoafrykańskiego. Szacunki wspólnego pochodzenia wynosiły średnio od 4% w niektórych miejscach do 10% w populacji ogólnej; populacje Wysp Kanaryjskich dawały od 0% do 96% wspólnego pochodzenia z mieszkańcami Afryki Północnej, chociaż Wyspy Kanaryjskie są hiszpańską eksklawą położoną na kontynencie afrykańskim, a zatem ta produkcja nie jest reprezentatywna dla populacji iberyjskiej; te same wyniki nie przekraczały 2% w innych populacjach Europy Zachodniej lub Południowej. Jednak w przeciwieństwie do wcześniejszych badań autosomalnych i tego, co wywnioskowano z częstości występowania chromosomu Y i haplotypu mitochondrialnego (patrz poniżej), nie wykrywa on znaczących poziomów pochodzenia subsaharyjskiego w żadnej europejskiej populacji poza Wyspami Kanaryjskimi. Rzeczywiście, wcześniejsze badanie autosomalne z 2011 roku przeprowadzone przez Moorjani et al. odkryli pochodzenie subsaharyjskie w wielu częściach południowej Europy w zakresie od 1-4%, „najwyższy odsetek pochodzenia afrykańskiego w Europie występuje w Iberii (Portugalia 4,2 ± 0,3% i Hiszpania 1,4 ± 0,3%), zgodnie z wnioskami opartymi na na mitochondrialnym DNA i chromosomach Y oraz obserwacjach Autona i wsp., że w Europie mieszkańcy Europy Południowo-Zachodniej mają najwyższy współczynnik współdzielenia haplotypów z mieszkańcami Afryki Północnej”.

Jeśli chodzi o ojcowskie DNA chromosomu Y, ostatnie badania zbiegają się w tym, że Iberia ma największą obecność typowego markera haplotypu chromosomu Y w Afryce północno - zachodniej E-M81 w Europie, ze średnią 3%. a także Haplotype Va. Szacunki pochodzenia chromosomu Y różnią się, z badaniem z 2008 r. opublikowanym w American Journal of Human Genetics przy użyciu 1140 próbek z całego Półwyspu Iberyjskiego, co daje odsetek 10,6% pochodzenia północnoafrykańskiego do ojcowskiej kompozycji Iberyjczyków . Podobne badanie chromosomu Y z 2009 roku z 659 próbkami z południowej Portugalii, 680 z północnej Hiszpanii, 37 próbkami z Andaluzji, 915 próbkami z kontynentalnych Włoch i 93 próbkami z Sycylii wykazało znacznie wyższy poziom północnoafrykańskiego pochodzenia męskiego w Portugalii, Hiszpanii i Sycylia (odpowiednio 7,1%, 7,7% i 7,5%) niż na półwyspie we Włoszech (1,7%).

Inne badania nad iberyjską pulą genów oszacowały znacznie niższe poziomy pochodzenia północnoafrykańskiego. Według Boscha i in. 2000 „Populacje Afryki północno-zachodniej mogły przyczynić się do powstania 7% iberyjskich chromosomów Y”. Szeroko zakrojone badanie przeprowadzone przez Cruciani et al. 2007, używając 6501 niepowiązanych próbek chromosomu Y z 81 populacji, wykazał, że: „Biorąc pod uwagę obie te podhaplogrupy E-M78 (E-V12, E-V22, E-V65) i haplogrupę E-M81, wkład północnoafrykański linie genealogiczne całej męskiej puli genowej Iberii (z wyjątkiem Pasiegos), kontynentalnych Włoch i Sycylii można oszacować odpowiednio na 5,6 procent, 3,6 procent i 6,6 procent”. W badaniu z 2007 r. oszacowano udział linii północnoafrykańskich w całej męskiej puli genowej Iberii na 5,6%”. W ogólnych aspektach, zgodnie z (Bosch et al. 2007) „…pochodzenie iberyjskiej puli chromosomu Y może podsumować w następujący sposób: 5% niedawna północno-zachodnia Afryka, 78% górnopaleolityczne i późniejsze lokalne pochodne (grupa IX) i 10% neolit” (H58, H71).

Badania mitochondrialnego DNA z 2003 roku zbiegają się w tym, że na Półwyspie Iberyjskim występuje wyższy poziom typowo północnoafrykańskiego haplotypu U6, a także wyższe częstotliwości występowania haplogrupy L z Afryki Subsaharyjskiej w Portugalii. Wysokie częstotliwości są w dużej mierze skoncentrowane na południu i południowym zachodzie Półwyspu Iberyjskiego, dlatego ogólna częstotliwość jest wyższa w Portugalii (7,8%) niż w Hiszpanii (1,9%), ze średnią częstotliwością dla całego półwyspu wynoszącą 3,8%. Na półwyspie występuje znaczna rozbieżność geograficzna, z wysokimi częstotliwościami obserwowanymi w zachodniej Andaluzji (14,6%) i Kordobie (8,3%), południowej Portugalii (10,7%), południowo-zachodniej Kastylii (8%). Adams i in. i inne wcześniejsze publikacje proponują, że okupacja Maurów pozostawiła niewielki wpływ żydowski , Saqaliba i pewien wpływ genetyczny arabsko-berberyjski, głównie w południowych regionach Iberii.

Najnowsze i kompleksowe badania genomiczne wskazują, że północnoafrykańskie pochodzenie genetyczne można zidentyfikować na większości Półwyspu Iberyjskiego , od 0% do 11%, ale najwyższe na południu i zachodzie, natomiast nieobecne lub prawie nieobecne w Kraju Basków i północny wschód.

Obecne debaty obracają się wokół tego, czy obecność U6 jest spowodowana ekspansją islamu na Półwysep Iberyjski lub wcześniejszymi ruchami ludności i czy Haplogrupa L jest powiązana z handlem niewolnikami lub wcześniejszymi ruchami ludności związanymi z ekspansją islamu. Większość linii haplogrupy L w Iberii pochodzących z Afryki Północnej wskazuje na to drugie. W 2015 r. Hernández i in. stwierdził, że „szacowane wejście północnoafrykańskich linii U6 do Iberii w wieku 10 lat dobrze koreluje z innymi afrykańskimi kladami L, co wskazuje, że niektóre linie U6 i L przeniosły się razem z Afryki do Iberii we wczesnym holocenie, podczas gdy większość została wprowadzona w czasach historycznych ”.

Haplogrupy

Częstotliwości haplogrupy Y-DNA na Półwyspie Iberyjskim.

Haplogrupy chromosomu Y

Podobnie jak inni mieszkańcy Europy Zachodniej, wśród Hiszpanów i Portugalczyków najczęstsza jest haplogrupa Y-DNA R1b , występująca w ponad 70% w całej Hiszpanii. R1b jest szczególnie dominujący w Kraju Basków i Katalonii, występując w ponad 80%. W Iberii większość mężczyzn z R1b należy do podkladu R-P312 (R1b1a1a2a1a2; od 2017 r.). Rozkład haplogrup innych niż R1b różni się znacznie w zależności od regionu.

W Portugalii jako całości haplogrupy R1b ​​mają 70%, a niektóre obszary w regionach północno-zachodnich osiągają ponad 90%.

Chociaż R1b dominuje w większości krajów Europy Zachodniej, kluczowa różnica występuje w występowaniu w Iberii R-DF27 (R1b1a1a2a1a2a). Ten podklad występuje w ponad 60% męskiej populacji w Kraju Basków i 40-48% w Madrycie, Alicante, Barcelonie, Kantabrii, Andaluzji, Asturii i Galicji. R-DF27 stanowi znacznie więcej niż połowę całkowitego R1b na Półwyspie Iberyjskim. Późniejsza migracja członków innych haplogrup i podkladów R1b nie wpłynęła na jego ogólną częstość występowania, chociaż spada ona do zaledwie dwóch trzecich całkowitej liczby R1b ​​w Walencji i ogólnie na wybrzeżu. R-DF27 jest również znaczącym subkladem R1b w niektórych częściach Francji i Wielkiej Brytanii. R-S28/R-U152 (R1b1a1a2a1a2b) jest dominującym podkladem R1b w północnych Włoszech, Szwajcarii i części Francji, ale stanowi mniej niż 5,0% męskiej populacji w Iberii. Starożytne próbki z Środkowoeuropejskiego kultury Bell zlewki , Hallstatt kultura i Tumulus kultura należała do tej subclade. R-S28/R-U152 ma niewielkie znaczenie w Sewilli , Barcelonie , Portugalii i Kraju Basków jako 10-20% całej populacji, ale jest reprezentowany z częstotliwością zaledwie 3,0% w Kantabrii i Santander , 2,0% w Kastylii i Leon , 6% w Walencji i poniżej 1% w Andaluzji . Żydzi sefardyjscy I1 0% I2*/I2a 1% I2 0% Haplogrupa R 1a 5% R1b 13% G 15% Haplogrupa J2 2 25% J */J1 22% E-M215 1b1b 9% T 6% Q 2%

Haplogrupa J , głównie podklady Haplogrupy J-M172 (J2), występuje na poziomie ponad 20% w niektórych regionach, podczas gdy Haplogrupa E ma ogólną częstotliwość około 10% – aczkolwiek z pikami przekraczającymi 30% w niektórych obszarach. Ogólnie rzecz biorąc, E-M78 (E1b1b1a1 w 2017 r.) i E-M81 (E1b1b1b1a w 2017 r.) oba stanowią około 4,0% każdy, z dalszym 1,0% z Haplogrupy E- M123 (E1b1b1b2a1) i 1,0% z nieznanych podkladów E-M96. (E-M81 jest powszechnie uważany za reprezentujący stosunkowo historyczne migracje z Afryki Północnej).

Mitochondrialny DNA

Częstotliwości haplogrupy MtDNA w głównych regionach iberyjskich.

W Europie przeprowadzono szereg badań dotyczących haplogrup DNA mitochondrialnego (mtDNA). W przeciwieństwie do haplogrup Y DNA, haplogrupy mtDNA nie wykazywały tak dużego wzorca geograficznego, ale były bardziej równomiernie wszechobecne. Oprócz odległych Samów , wszystkich Europejczyków charakteryzuje przewaga haplogrup H , U i T . Brak obserwowalnej struktury geograficznej mtDNA może wynikać z czynników społeczno-kulturowych, a mianowicie patriotyczności i braku poliandrii .

Podhaplogrupy H1 i H3 zostały poddane bardziej szczegółowym badaniom i mogą być związane z ekspansją magdalenską z Iberii ok. 1915 roku . 13 000 lat temu:

  • H1 obejmuje istotną część zachodnioeuropejskiego mtDNA, osiągając swój lokalny szczyt wśród współczesnych Basków (27,8%) i pojawiając się z dużą częstotliwością wśród innych Iberyjczyków i mieszkańców Afryki Północnej . Jego częstotliwość przekracza 10% w wielu innych częściach Europy ( Francja , Sardynia , Wyspy Brytyjskie , Alpy, duże części Europy Wschodniej ), a ponad 5% na prawie całym kontynencie. Jej subklada H1b występuje najczęściej w Europie Wschodniej i NW Syberii. Jak dotąd najwyższą częstotliwość H1 - 61% - stwierdzono wśród Tuaregów z regionu Fezzan w Libii .
  • H3 reprezentuje mniejszą frakcję europejskiego genomu niż H1, ale ma nieco podobny rozkład ze szczytem wśród Basków (13,9%), Galicyjczyków (8,3%) i Sardyńczyków (8,5%). Jednak jego częstotliwość spada w kierunku północno-wschodnim kontynentu. Badania sugerowały, że haplogrupa H3 silnie chroni przed postępem AIDS.
  • Autosomalne DNA

Ogólnoeuropejskie badanie z 2007 r., w którym wzięli udział hiszpańscy Baskowie i Hiszpanie z Walencji, wykazało, że populacje iberyjskie skupiają się najdalej od innych grup kontynentalnych, co sugeruje, że Iberia ma najstarsze europejskie pochodzenie. W tym badaniu odkryto, że najbardziej widoczna stratyfikacja genetyczna w Europie przebiega z północy na południowy wschód, podczas gdy inna ważna oś różnicowania przebiega ze wschodu na zachód przez kontynent. Stwierdzono również, pomimo różnic, że wszyscy Europejczycy są blisko spokrewnieni.

Podregiony

Hiszpania

Częstotliwości haplogrup Y-DNA w regionach Hiszpanii
Region Wielkość próbki C mi g i J2 JxJ2 R1a R1b Uwagi
Aragonia 34 6% 0% 18% 12% 0% 3% 56%
Andaluzja Wschodnia 95 4% 3% 6% 9% 3% 1% 72%
Andaluzja Zachodnia 73 15% 4% 5% 14% 1% 4% 54%
Asturia 20 15% 5% 10% 15% 0% 0% 50%
Baskowie 116 1% 0% 8% 3% 1% 0% 87%
Kastylia-La Mancha 63 4% 10% 2% 6% 2% 2% 72%
Kastylia Północno-Wschodnia 31 9% 3% 3% 3% 0% 0% 77%
Kastylia Północno-Zachodnia 100 19% 5% 3% 8% 1% 2% 60%
Katalonia 80 >0% 3% 6% 3% 6% 0% 0% 81%
Estremadura 52 18% 4% 10% 12% 0% 0% 50%
Galicja 88 17% 6% 10% 7% 1% 0% 57%
Walencja 73 >0% 10% 1% 10% 5% 3% 3% 64%
Majorka 62 9% 6% 8% 8% 2% 0% 66%
Minorka 37 19% 0% 3% 3% 0% 3% 73%
Ibiza 54 8% 13% 2% 4% 0% 0% 57%
Sewilla 155 7% 4% 12% 8% 3% 1% 60%
Huelva 22 14% 0% 9% 14% 0% 0% 59%
Kadyks 28 4% 0% 14% 14% 4% 0% 51%
Kordoba 27 11% 0% 15% 15% 0% 0% 56%
Malaga 26 31% 4% 0% 15% 0% 8% 43%
Leon 60 10% 7% 3% 5% 2% 7% 62%
Kantabria 70 13% 9% 6% 3% 3% 4% 58%

Portugalia

R1b.jpg

Fragmenty streszczenia badania opublikowanego w 2015 roku:

„[...] W przypadku Portugalii, poprzednie badania genetyki populacyjnej już ujawniły ogólny obraz różnorodności mitochondriów HVS-I i HVS-II, co staje się teraz ważne dla aktualizacji i rozszerzenia analizowanego regionu mitochondrialnego. Uzyskano 292 kompletne sekwencje regionu kontrolnego z kontynentalnej Portugalii, w ramach rygorystycznego projektu eksperymentalnego, aby zapewnić jakość danych poprzez podwójne sekwencjonowanie każdego regionu docelowego. * Ponadto zbadano SNP regionu kodującego specyficznego dla H w celu szczegółowej klasyfikacji haplogrup i uzyskano kompletne mitogenomy dla wszystkich sekwencji należących do haplogrup U4 i U5.Ogólnie w Portugalii kontynentalnej stwierdzono typowy skład haplogrupy zachodnioeuropejskiej lub atlantyckiej , związany z wysokim poziomem zróżnicowania genetycznego mitochondriów.W obrębie kraju nie wykryto żadnych oznak podstruktury. typowanie SNP dodatkowego regionu kodującego zapewniło udoskonalenie lub potwierdzenie poprzedniej klasyfikacji uzyskany za pomocą narzędzia EMMA w 96% przypadków. Wreszcie udało się również powiększyć filogenezę haplogrupy U o 28 nowych mitogenomów U4 i U5”.

Atlantic modalne haplotypu (AMH) lub haplotypu 15 jest chromosom Y haplotypów z Y STR mikrosatelitarnych wariantów, związanych z Haplogrupa R1b . Została odkryta przed wieloma SNP, używanymi obecnie do identyfikacji podkladów R1b, a odniesienia do niej można znaleźć w starszej literaturze. Najbardziej odpowiada on podkladowi R1b1a2a1a(1) [L11].

AMH jest najczęściej występującym haplotypem wśród mężczyzn w Europie atlantyckiej . Charakteryzuje się następującymi allelami markerowymi :

  • DYS388 12
  • DYS390 24
  • DYS391 11
  • DYS392 13
  • DYS393 13
  • DYS394 14 (znany również jako DYS19)

Zobacz też

Bibliografia