Zespół znamion dysplastycznych - Dysplastic nevus syndrome

Zespół znamion dysplastycznych
Inne nazwy Atypical Mole Syndrome (AMS), Family atypical Multiple Mole-Melanoma (FAMMM), Familial Mole Syndrome, BK Mole Syndrome, Atypical Mole Syndrome
Plecy kogoś z FAMM.
Charakterystyczną cechą rodzinnego nietypowego zespołu mnogiego czerniaka jest duża liczba znamion.
Specjalność Onkologia , genetyka medyczna  Edytuj to w Wikidanych

Zespół znamion dysplastycznych , zwany również rodzinnym atypowym czerniakiem mnogim (FAMMM), to dziedziczna choroba skóry opisywana w niektórych rodzinach, charakteryzująca się niezwykłymi znamionami i mnogimi dziedzicznymi czerniakami . Opisany po raz pierwszy w 1820 r. Stan jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący i spowodowany mutacjami w genie CDKN2A . Oprócz czerniaka osoby z tą chorobą są narażone na zwiększone ryzyko raka trzustki .

Rozpoznanie zespołu znamion dysplastycznych opiera się na obrazie klinicznym i historii rodzinnej. Leczenie polega na usunięciu złośliwych zmian skórnych (czerniaka). Można rozważyć badanie przesiewowe w kierunku raka trzustki, szczególnie jeśli występuje wywiad rodzinny.

objawy i symptomy

Zespół znamion dysplastycznych charakteryzuje się niezwykłymi znamionami i wieloma dziedzicznymi czerniakami .

Genetyka

Zobacz także: Lista genów zmutowanych w zmianach pigmentacyjnych skóry

CDKN2A gen znajduje się na chromosomie 9p21.3. Dwie główne transkrypty, izoformy „1” i „4”, każda zawiera trzy egzony i obejmuje odpowiednio 7288 i 26740 pz. Kodują białka składające się ze 156 i 173 aminokwasów; izoforma „1” koduje p16 (INK4a), podczas gdy izoforma „4” koduje p14 (ARF), białko strukturalnie niezwiązane z p16 (INK4), ale działa w kontroli G1 cyklu komórkowego poprzez stabilizację białka supresorowego guza p53 .

Zespół znamion dysplastycznych jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący . Penetracja czerniaka w rodzinach mutacje CDKN2A szacuje się na 58% do 92% do wieku 80 lat i zmienia się z geograficznych. Szacuje się, że penetracja u nosicieli mutacji CDKN2A raka trzustki wynosi 17% do 75 roku życia. Jak wspomniano powyżej, publikowane szacunki dotyczące penetracji mutacji CDKN2A są bardzo zróżnicowane.

Patologia

Charakterystyka histopatologiczna czerniaka u krewnych z FAMMM nie różni się od obserwowanej w sporadycznych przypadkach czerniaka, a zatem nie jest przydatna w rozpoznawaniu zespołu. Powierzchowne rozprzestrzeniający się czerniak (SSM) i czerniak guzkowy są najczęściej spotykanymi podtypami czerniaka histologicznego u pacjentów z mutacjami CDKN2A, co jest zgodne z wczesnym początkiem choroby.

Diagnoza

Definicja

FAMMM zostało opisane przez wielu autorów i instytucje oraz przyjęto różne definicje. Według Newtona i wsp., System punktacji przypisujący jeden punkt za cechę ustala FAMMM z wynikami większymi lub równymi 3. Cechy obejmują: 1) dwa lub więcej klinicznie atypowych znamion , 2) więcej niż 100 znamion u pacjentów w wieku od 20 do 50 lat, 3) więcej niż 50 znamion u pacjentów w wieku poniżej 20 lat lub powyżej 50 lat, 4) więcej niż jedno znamię na pośladkach lub podbiciu, 5) znamiona na przedniej powierzchni głowy, 6) jedno lub więcej zmiany barwnikowe w tęczówce.

Definicja klasyczna (1990) wykorzystuje następujące kryteria: 1) 100 lub więcej znamion melanocytowych, 2) jedno lub więcej znamion melanocytowych większych lub równych 8 mm w jej największej średnicy oraz 3) jedno lub więcej klinicznie nietypowych znamion melanocytowych.

National Institutes of Health (NIH) Consensus 1992 definicją, która nadal jest kontrowersyjne, wymaga rodzinną historią czerniaka, oprócz dużej liczby melanocytów znamion (często większa niż 50) i melanocytów znamionach że obecne pewne cechy histologiczne.

Zarządzanie

Badania przesiewowe w kierunku czerniaka u krewnych FAMMM należy rozpocząć w wieku 10 lat od wyjściowego badania skóry całego ciała, w tym skóry głowy, oczu, błony śluzowej jamy ustnej, okolic narządów płciowych i paznokci, ponieważ u członków rodziny czerniak może rozwinąć się u ich wczesnych nastolatków. Zalecane są comiesięczne samodzielne badania skóry i wczesne skierowanie do dermatologa w celu monitorowania.

Nie wykazano, aby metody leczenia, takie jak usunięcie największego znamienia dysplastycznego lub wszystkich znamion dysplastycznych, znacznie zmniejszały ryzyko rozwoju czerniaka i nie były opłacalne; dlatego te podejścia nie są zalecane. Podobnie nie zaleca się wykonywania biopsji wielopigmentowych znamion dysplastycznych, a biopsję należy ograniczyć do specyficznych znamion, których wygląd dotyczy czerniaka.

W Mayo Clinic pacjentom z FAMMM z potwierdzoną mutacją i rakiem trzustki w wywiadzie rodzinnym oferuje się badanie przesiewowe z wykorzystaniem TK trzustki o wysokiej rozdzielczości , rezonansu magnetycznego lub endoskopowego USG, począwszy od wieku 50 lub 10 lat młodszych od najwcześniejszego członka rodziny z rakiem trzustki. Doradza im się brak danych opartych na dowodach potwierdzających badania przesiewowe oraz ograniczenia naszej obecnej technologii wykrywania zmian na etapie nadającym się do terapii.

Historia

W 1820 roku Norris po raz pierwszy zgłosił przypadek tego, co obecnie określa się jako FAMMM (12). Opisał 59-letniego mężczyznę z czerniakiem, dużą liczbą znamion w organizmie i podobną historią rodzinną.

Zobacz też

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Klasyfikacja