Rewers Bruno - Bruno Reversade
Bruno REVERSADE | |
|---|---|
| Urodzić się | 1978 (wiek 42–43) |
| Obywatelstwo | nas |
| Alma Mater | Uniwersytet Kalifornijski w Los Angeles |
| Dzieci | >2 |
| Nagrody | Society-in-Science, Branco Weiss Fellow (2007), A*STAR Investigator (2008), EMBO Young Investigators (2012), National Research Foundation (2019) |
| Kariera naukowa | |
| Pola | Genetyka Mendla , Biologia rozwoju , Mikropeptydy , Hormony |
| Instytucje | |
| Doradca doktorski | Edwarda M. De Robertisa |
| Inni doradcy akademiccy | Davor Solter |
| Strona internetowa | www |
Bruno Reversade (ur. 1978) to amerykański genetyk i biolog rozwojowy . Jest dyrektorem Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej oraz Instytutu Genomu Singapuru w A*STAR ( Singapur ) oraz piastuje kilka stanowisk wydziałowych na innych uniwersytetach. Reversade jest znany z identyfikowania zmutowanych genów powodujących choroby Mendla, z badań genetyki bliźniąt jednojajowych oraz z charakterystyki nowych hormonów.
Wczesne życie i edukacja
Bruno Reversade urodził się w 1978 roku we francusko-amerykańskiej rodzinie. Wychował się w Grenoble ( Francja ) i Waszyngtonie ( USA ). Bruno Reversade studiował na Uniwersytecie Josepha Fouriera , Uniwersytecie Pierre'a i Marii Curie oraz UCLA .
Kariera naukowa
Reversade zainteresował się biologią rozwojową w 1997 roku, kiedy studiował na University of Western Ontario ( Kanada ) pod kierunkiem Grega Kelly'ego.
Tytuł magistra uzyskał w Instytucie Pasteura ( Paryż , Francja ), gdzie studiował rozwój głowy w zarodku myszy. Następnie przeniósł się do Stanów Zjednoczonych, aby pracować w laboratorium HHMI Edwarda M. De Robertisa na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles . Tam badał specyfikację osi grzbietowo-brzusznej podczas rozwoju kręgowców przy użyciu zarodków Xenopus . W 2005 roku Reversade i De Robertis szczegółowo opisali, w jaki sposób wiele białek zewnątrzkomórkowych umożliwia embrionom przeciętym na pół stałą samoregulację.
W 2006 roku Reversade uzyskał stopień doktora na Uniwersytecie Pierre'a i Marii Curie . W 2008 roku otrzymał nagrodę śledczą A*STAR ( Singapur ) i założył swój zespół w 2008 roku w Instytucie Biologii Medycznej do przeprowadzania badań embriologicznych i genetycznych człowieka. W 2015 roku został Dyrektorem w A*STAR. Również w 2015 roku otrzymał stypendium AAA na Vrije Universiteit Amsterdam i został mianowany profesorem genetyki człowieka w Centrum Medycyny Rozrodu w Akademickim Centrum Medycznym Uniwersytetu. Od 2016 roku Reversade jest wybitnym profesorem genetyki człowieka na Uniwersytecie Koç ( Turcja ).
Obszary badawcze
Genetyka Mendlowska
Zespół Reversade pracuje nad charakterystyką genetyczną i klinicznym opisem chorób dziedzicznych u ludzi.
Oni zidentyfikowano mutacje odpowiedzialne za progeroid zespołach u ludzi, NLRP1 inflammasome choroby związane z modelem i samoleczenia raka.
Grupa Reversade zidentyfikowała następujące zmutowane geny odpowiedzialne za nowe choroby Mendla :
| Rok | Gen | Dziedzictwo | Choroba Mendla | Numer fenotypu MIM |
|---|---|---|---|---|
| 2009 | PYCR1 | Recesywny | Cutis laxa, autosomalny recesywny, typ IIB ( zespół pomarszczonej skóry ) | 614438 |
| 2010 | CHSY1 | Recesywny | Zespół przedosiowej brachydaktylii Temtamy | 605282 |
| 2011 | TGFBR1 | Dominujący | Wielokrotny samoleczący się nabłonek płaskonabłonkowy (choroba Fergursona-Smitha) | 132800 |
| 2012 | IRX5 | Recesywny | Zespół Hamamy | 611174 |
| 2012 | AAGAB | Recesywny | Punktowate rogowacenie dłoniowo-podeszwowe typu IA | 148600 |
| 2014 | KATNB1 | Recesywny | Lissencephaly z małogłowiem 6 | 616212 |
| 2015 | DCPS | Recesywny | Zespół Al-Raqada | 616459 |
| 2015 | ALDH18A1 | Dominujący | Dominująca Cutis laxa typ 3 | 616603 |
| 2016 | NLRP1 | Dominujący | Mnogi samoleczący się rak dłoniowo-podeszwowy | 615225 |
| 2016 | USP9X | Heterozygota | Syndromiczne upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X 99 | 300968 |
| 2016 | ELMO2 | Recesywny | Pierwotna malformacja naczyń śródkostnych | 606893 |
| 2017 | ENPP1 | Recesywny | Choroba Colea | 615522 |
| 2017 | CDK10 | Recesywny | Zespół Al Kaissiego | 617694 |
| 2017 | LGI4 | Recesywny | Wrodzona artrogrypoza neurogenna z ubytkiem mieliny | 617468 |
| 2017 | KIAA1109 | Recesywny | Zespół Alkuraya-Kucinskasa | 617822 |
| 2017 | SMHD1 | Dominujący | Zespół mikroftalmii Bosma arhinia | 603457 |
| 2018 | CAMK2A | Recesywny | Upośledzenie umysłowe autosomalne recesywne 63 | 618095 |
| 2018 | RSPO2 | Recesywny | Zespół tetraamelii z agenezją płuc | 618021 |
| 2019 | TBX4 | Recesywny | Zespół PAPPA | 601719 |
| 2020 | UGDH | Recesywny | Zespół Jamuara | 603370 |
| 2020 | MTX2 | Recesywny | Zespół progeroidowy dysplazji żuchwowo-krzyżowej | 619127 |
| 2020 | NUAK2 | Recesywny | Bezmózgowie 2 | 619452 |
| 2021 | C2orf69 | Recesywny | Zespół Elbrachta-Işikay | 619423 |
| 2021 | DPP9 | Recesywny | Zespół autoimmunologiczny | |
| 2021 | WLS | Recesywny | Zespół Zakiego |
Biologia rozwoju i twinning
Badania REVERSADE jest w biologii rozwoju polegają na różnych zwierząt organizmów modelowych ( C. elegans , Drosophila , danio pręgowanego , Xenopus i transgenicznych myszy ) oraz posiada takie procesy jak zarodkowe indukcji nerwowej , rozwój kończyn i różnych chorobach u ludzi, powodując wady wrodzone .
W 2005 r. podczas doktoratu w laboratorium Edwarda De Robertisa naukowcy opublikowali dwa odkrycia dotyczące samoregulacji embrionalnego pola morfogenetycznego za pośrednictwem zewnątrzkomórkowego szlaku Chordin / BMP / Sizzled . Pomogło to w stworzeniu struktury molekularnej, w której zarodki podzielone na dwie połowy mogą rozwinąć się w doskonałe, choć mniejsze, identyczne zarodki bliźniacze.
REVERSADE bada również genetyki dizygotic i jednojajowych bliźniaczej u ludzi. Poszukuje genów odpowiedzialnych za bliźniacze monozygotyczne (MZ) z rzadkich izolatów populacji.
W 2021 r. wraz z VU Amsterdam jego grupa ujawniła, że bliźnięta MZ mają epigenetyczny podpis w tkance somatycznej nawet dziesiątki lat po urodzeniu. Ten stabilny znak DNA może być wykorzystany do retrospektywnej oceny, czy dana osoba jest bliźniakiem MZ, nawet jeśli jej/jej współbliźniak zniknął w macicy.
Hormony i mikropeptydy
Badania Reversade były również pionierem w opisaniu nowych mikropeptydów .
- ELABELA W 2013 roku odkrył i opatentował nowy hormon o nazwie Elabela (ELA). Ten peptyd wydzielane krążących działa jako endogenny ligand dla receptora Apelin (A sprzężonym z białkiem G receptorem ). Genetyczna inaktywacja ELA prowadzi do wad sercowo-naczyniowych , predysponuje do stanu przedrzucawkowego i jest potrzebna do samoodnowy ludzkich embrionalnych komórek macierzystych . Analogi Elabela weszły do badań klinicznych prowadzonych przez firmę Amgen .
- BRAWNIN W 2020 roku brał udział w charakterystyce C12orf73 , genu kodującego białko odpowiedzialnego za wytworzenie 71-aminokwasowego peptydu zwanego BRAWNIN. Ten mały peptyd jest niezbędny do składania kompleksu łańcucha oddechowego III (CIII) w komórkach ludzkich i danio pręgowanego.
- C2orf69 W 2021 r. wraz z I. Kurthem i współpracownikami jego zespół zidentyfikował śmiertelny zespół spowodowany homozygotyczną inaktywacją C2orf69. Ten gen koduje 385 aminokwasowy peptyd, który może być wydzielany lub związany z mitochondriami. C2ORF69 posiada homologię do enzymów esterazy/lipazy.
Nagrody i uznanie
- Stypendium Towarzystwa Naukowego Branco Weissa (2007), ETH Zurich ;
- Inauguracyjna nagroda A*STAR Investigatorship (2008), Agencja Nauki, Technologii i Badań ;
- nagroda EMBO Young Investigator (2012), Europejska Organizacja Biologii Molekularnej ;
- AAA Fellow (2015), Vrije Universiteit Amsterdam ;
- Starszy badacz NRF (2018), Narodowa Fundacja Badawcza, Rząd Singapuru .