Zespół Aspergera - Asperger syndrome

zespół Aspergera
Inne nazwy Zespół Aspergera, zespół Aspergera (AD), zespół Aspergera, zespół Sukhareva, zaburzenie schizoidalne wieku dziecięcego, psychopatia autystyczna, autyzm wysokofunkcjonujący , zaburzenia ze spektrum autyzmu poziomu 1
Chłopiec z zespołem Aspergera bawiącym się strukturami molekularnymi.
Ograniczone zainteresowania lub powtarzające się zachowania, takie jak zainteresowanie tego chłopca zabawkowym modelem cząsteczki, mogą być cechami zespołu Aspergera.
Wymowa
Specjalność Psychologia kliniczna , psychiatria , pediatria , medycyna pracy
Objawy Problemy z interakcjami społecznymi, komunikacją niewerbalną, ograniczonymi zainteresowaniami i powtarzalnymi zachowaniami
Komplikacje Izolacja społeczna, problemy z zatrudnieniem, stres rodzinny, zastraszanie , samookaleczanie
Zwykły początek Przed ukończeniem dwóch lat
Czas trwania Długoterminowy
Powoduje Źle zrozumiany
Metoda diagnostyczna Na podstawie objawów
Lek W przypadku powiązanych warunków
Częstotliwość 37,2 mln (2015)

Zespół Aspergera ( AS ), znany również jako zespół Aspergera , jest zaburzeniem neurorozwojowym charakteryzującym się znacznymi trudnościami w interakcjach społecznych i komunikacji niewerbalnej , wraz z ograniczonymi i powtarzającymi się wzorcami zachowań i zainteresowań. Jest to zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD), ale różni się od innych ASD stosunkowo nienaruszonym językiem i inteligencją . Chociaż nie jest to wymagane do diagnozy, niezdarność fizyczna i nietypowe użycie języka są powszechne. Objawy zwykle pojawiają się przed ukończeniem dwóch lat iw wielu przypadkach nigdy nie ustępują.

Dokładna przyczyna zespołu Aspergera jest słabo poznana. Chociaż jest w dużej mierze dziedziczna , podstawowa genetyka nie została ostatecznie ustalona. Uważa się, że rolę odgrywają również czynniki środowiskowe. Obrazowanie mózgu nie zidentyfikowało wspólnego schorzenia . W 1994 r. diagnoza zespołu Aspergera została włączona do czwartego wydania (DSM-IV) Podręcznika diagnostyczno-statystycznego zaburzeń psychicznych ; wraz z publikacją DSM-5 w 2013 r. diagnoza została usunięta, a objawy są obecnie włączone do zaburzenia ze spektrum autyzmu wraz z autyzmem i całościowym zaburzeniem rozwojowym nieokreślonym inaczej (PDD-NOS). Pozostaje w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ( ICD-11 ) od 2021 roku jako podtyp zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Nie ma jednego leczenia, a skuteczność poszczególnych interwencji potwierdzają jedynie ograniczone dane. Leczenie ma na celu zmniejszenie obsesyjnych lub powtarzających się czynności oraz poprawę umiejętności komunikacyjnych i niezdarności fizycznej. Interwencje mogą obejmować szkolenia społeczne umiejętności, terapii poznawczo-behawioralnej , fizykoterapii , terapii mowy , szkolenia nadrzędną, a leki dla powiązanych problemów, takich jak nastroju i lęku. Większość dzieci poprawia się wraz z dorastaniem, ale problemy społeczne i komunikacyjne zwykle utrzymują się. Niektórzy badacze i ludzie ze spektrum autyzmu opowiadali się za zmianą podejścia do poglądu, że zaburzenie ze spektrum autyzmu jest różnicą, a nie chorobą, którą należy leczyć lub wyleczyć.

Szacuje się, że w 2015 roku zespół Aspergera dotykał 37,2 mln osób na całym świecie (około 0,5% osób). Zaburzenia ze spektrum autyzmu diagnozuje się częściej u mężczyzn niż u kobiet, a kobiety zazwyczaj diagnozuje się w późniejszym wieku. Syndrom nosi imię austriackiego pediatry Hansa Aspergera , który w 1944 roku opisał pod jego opieką dzieci, które walczyły o nawiązanie przyjaźni, nie rozumiały gestów i uczuć innych , prowadziły jednostronne rozmowy na temat swoich ulubionych zainteresowań i były niezdarne. . Nowoczesna koncepcja zespołu Aspergera powstała w 1981 roku i przeszła okres popularyzacji. Stała się standaryzowaną diagnozą na początku lat dziewięćdziesiątych. Wiele pytań i kontrowersji dotyczących tego stanu pozostaje. Odsetek osób dotkniętych chorobą nie jest dokładnie ustalony.

Klasyfikacja

Zakres nakładania się zespołu Aspergera i wysokofunkcjonującego autyzmu ( HFA  – autyzm bez niepełnosprawności intelektualnej ) jest niejasny. Klasyfikacja ASD jest do pewnego stopnia artefaktem tego, jak odkryto autyzm i może nie odzwierciedlać prawdziwej natury spektrum; problemy metodologiczne nękają zespół Aspergera jako ważną diagnozę od samego początku. W piątym wydaniu Podręcznika Diagnostycznego i Statystycznego Zaburzeń Psychicznych (DSM-5), opublikowanym w maju 2013 roku, zespół Aspergera jako odrębna diagnoza został wyeliminowany i złożony w zespół zaburzeń ze spektrum autyzmu. Podobnie jak w przypadku diagnozy zespołu Aspergera, zmiana była kontrowersyjna i dlatego zespół Aspergera nie został następnie usunięty z ICD-10 lub ICD-11 WHO .

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) określony zespół Aspergera (AS), jako jeden z zaburzeń spektrum autystycznego (ASD) lub całościowych zaburzeń rozwojowych (PDD), która to spektrum stanów psychicznych , które charakteryzują się zaburzeniami z interakcji społecznych i komunikacji przenikają funkcjonowanie jednostki oraz ograniczone i powtarzalne zainteresowania i zachowania. Podobnie jak inne zaburzenia rozwoju psychicznego, ASD zaczyna się w niemowlęctwie lub dzieciństwie, ma stały przebieg bez remisji lub nawrotów i ma upośledzenia wynikające ze zmian związanych z dojrzewaniem w różnych układach mózgu. ASD z kolei jest podzbiorem szerszego fenotypu autyzmu , który opisuje osoby, które mogą nie mieć ASD, ale mają cechy autystyczne , takie jak deficyty społeczne. Spośród pozostałych czterech postaci ASD, autyzm jest najbardziej podobny do zespołu Aspergera pod względem objawów i prawdopodobnych przyczyn, ale jego diagnoza wymaga upośledzenia komunikacji i pozwala na opóźnienie rozwoju poznawczego ; Zespół Retta i dziecięce zaburzenie dezintegracyjne mają kilka objawów wspólnych z autyzmem, ale mogą mieć niezwiązane przyczyny; a całościowe zaburzenie rozwojowe nieokreślone inaczej (PDD-NOS) jest diagnozowane, gdy kryteria bardziej specyficznego zaburzenia nie są spełnione.

Charakterystyka

Widzimy młodego chłopca, który układa na sobie kilka kolorowych puszek.
Osoby z zespołem Aspergera często wykazują ograniczone lub wyspecjalizowane zainteresowania, takie jak zainteresowanie tego chłopca układaniem puszek.

Jako wszechobecne zaburzenie rozwojowe , zespół Aspergera wyróżnia się raczej wzorem objawów niż pojedynczym objawem. Charakteryzuje się jakościowym upośledzeniem interakcji społecznych, stereotypowymi i ograniczonymi wzorcami zachowań, czynności i zainteresowań oraz brakiem klinicznie istotnych opóźnień w rozwoju poznawczym lub ogólnym opóźnieniu języka. Intensywne zaabsorbowanie wąskim tematem, jednostronna gadatliwość , ograniczona prozodia i niezdarność fizyczna są typowe dla tego schorzenia, ale nie są wymagane do diagnozy. Wydaje się, że zachowania samobójcze pojawiają się w tempie podobnym do zachowań bez ASD.

Interakcji społecznych

Brak lub niedostatek , od wykazanej empatii wpływa aspekty wspólnego życia dla osób z zespołem Aspergera. Osoby z zespołem Aspergera doświadczają trudności w podstawowych elementach interakcji społecznych, które mogą obejmować brak nawiązywania przyjaźni lub szukania wspólnych przyjemności lub osiągnięć z innymi (np. pokazywanie innym obiektów zainteresowania); brak społecznej lub emocjonalnej wzajemności (mechanika dawania i brania „gier społecznych”); oraz zaburzone zachowania niewerbalne w obszarach takich jak kontakt wzrokowy , wyraz twarzy , postawa i gesty.

Osoby z zespołem Aspergera mogą nie być tak wycofane wobec innych w porównaniu z osobami z innymi, bardziej wyniszczającymi formami autyzmu ; podchodzą do innych, nawet jeśli niezręcznie. Na przykład osoba z zespołem Aspergera może zaangażować się w jednostronną, rozwlekłą mowę na ulubiony temat, nie rozumiejąc lub nie rozpoznając uczuć lub reakcji słuchacza , takich jak chęć zmiany tematu rozmowy lub zakończenia interakcji . Ta społeczna niezręczność została nazwana „aktywną, ale dziwną”. Takie braki w odpowiednim reagowaniu na interakcje społeczne mogą wydawać się lekceważeniem uczuć innych ludzi i mogą wydawać się niegrzeczne lub niewrażliwe. Jednak nie wszystkie osoby z zespołem Aspergera zbliżą się do innych. Niektóre z nich mogą nawet wykazywać selektywny mutyzm , nie odzywając się w ogóle do większości ludzi i nadmiernie do konkretnych innych. Niektórzy mogą zdecydować się na rozmowę tylko z ludźmi, których lubią.

Zdolności poznawcze dzieci z ZA często pozwalają im artykułować normy społeczne w kontekście laboratoryjnym, gdzie mogą być w stanie wykazać teoretyczne zrozumienie emocji innych ludzi; jednak zazwyczaj mają trudności z działaniem na tej wiedzy w płynnych, rzeczywistych sytuacjach. Osoby z ZA mogą analizować i przekształcać swoje obserwacje interakcji społecznych w sztywne wytyczne behawioralne i stosować te zasady w niezręczny sposób, na przykład wymuszony kontakt wzrokowy, co skutkuje zachowaniem, które wydaje się sztywne lub społecznie naiwne. Pragnienie towarzystwa w dzieciństwie może zostać sparaliżowane przez historię nieudanych spotkań towarzyskich.

Przemoc lub zachowanie przestępcze

Hipoteza , że osoby z AS są predysponowane do przemocy lub karnej zachowania badano, ale nie jest poparte danymi. Więcej dowodów sugeruje, że dzieci, u których zdiagnozowano zespół Aspergera, częściej są ofiarami niż sprawcami.

Przegląd z 2008 roku wykazał, że przytłaczająca liczba zgłoszonych brutalnych przestępców z zespołem Aspergera miała również współistniejące inne psychotyczne zaburzenia psychiczne, takie jak zaburzenie schizoafektywne . To współwystępowanie zaburzeń psychotycznych określa się mianem zaburzeń współwystępujących. Choroby współistniejące mogą być całkowicie niezależne od siebie lub mogą nakładać się na siebie w objawach i sposobie ich wyrażania.

Ograniczone i powtarzalne zainteresowania i zachowania

Osoby z zespołem Aspergera mogą przejawiać zachowania, zainteresowania i czynności, które są ograniczone i powtarzalne, a czasami są nienormalnie intensywne lub skoncentrowane. Mogą trzymać się nieelastycznych rutyn, poruszać się w stereotypowy i powtarzalny sposób, zajmować się częściami przedmiotów lub angażować się w kompulsywne zachowania, takie jak układanie przedmiotów w układy.

Pogoń za konkretnymi i wąskimi obszarami zainteresowań jest jedną z najbardziej uderzających spośród możliwych cech ZA. Osoby z AS mogą gromadzić tomy szczegółowych informacji na stosunkowo wąski temat, takich jak dane pogodowe lub nazwy gwiazd, niekoniecznie posiadając prawdziwe zrozumienie szerszego tematu. Na przykład dziecko może zapamiętać numery modeli aparatu, nie przejmując się fotografią. Takie zachowanie jest zwykle widoczne w wieku 5 lub 6 lat. Chociaż te szczególne zainteresowania mogą się od czasu do czasu zmieniać, zazwyczaj stają się one bardziej niezwykłe i wąsko skoncentrowane i często dominują interakcje społeczne tak bardzo, że cała rodzina może się zanurzyć. Ponieważ wąskie tematy często wzbudzają zainteresowanie dzieci, ten objaw może pozostać nierozpoznany.

Stereotypowe i powtarzające się zachowania motoryczne są podstawową częścią diagnozy ZA i innych ASD. Obejmują one ruchy rąk, takie jak trzepotanie lub skręcanie, oraz złożone ruchy całego ciała. Są one zazwyczaj powtarzane w dłuższych seriach i wyglądają bardziej dobrowolnie lub rytualnie niż tiki , które są zwykle szybsze, mniej rytmiczne i rzadziej symetryczne. Jednak oprócz tego w różnych badaniach odnotowano spójne współwystępowanie AS i zespołu Tourette'a w zakresie 8–20%, przy czym jedna wartość sięga 80% w przypadku różnego rodzaju tików, dla których przedstawiono kilka wyjaśnień. zaproponowane, w tym wspólne czynniki genetyczne i nieprawidłowości dopaminy , glutaminianu lub serotoniny .

Według testu diagnostycznego Adult Asperger Assessment (AAA) wśród dorosłych z ZA powszechny jest brak zainteresowania fikcją i pozytywne preferencje wobec literatury faktu.

Mowa i język

Chociaż osoby z zespołem Aspergera nabywają umiejętności językowe bez znacznego ogólnego opóźnienia, a ich mowa zazwyczaj nie ma znaczących nieprawidłowości, przyswajanie i używanie języka jest często nietypowe. Nieprawidłowości obejmują gadatliwość ; nagłe przejścia; dosłowne interpretacje i niezrozumienie niuansów; użycie metafory mającej znaczenie tylko dla mówiącego; deficyty percepcji słuchowej ; niezwykle pedantyczna , formalna lub idiosynkratyczna mowa; i dziwactwa w głośności, wysokości , intonacji , prozodii i rytmie. Echolalia zaobserwowano również u osób z ZA.

Klinicznie interesujące są trzy aspekty wzorców komunikacji: słaba prozodia, mowa styczna i okolicznościowa oraz znaczna gadatliwość . Chociaż fleksję i intonację mogą być mniej sztywne lub monotoniczne niż w klasycznym autyzmie, osoby z ZA często mają ograniczony zakres intonacji: mowa może być niezwykle szybka, urywana lub głośna. Mowa może przekazywać poczucie niespójności ; styl konwersacyjny często zawiera monologi na tematy, które nudzą słuchacza, nie zapewniają kontekstu dla komentarzy lub nie tłumią wewnętrznych myśli. Osoby z ZA mogą nie wykryć, czy słuchacz jest zainteresowany lub zaangażowany w rozmowę. Wnioski lub uwagi mówcy mogą nigdy nie zostać sformułowane, a próby rozwinięcia przez słuchacza treści lub logiki przemówienia lub przejścia do powiązanych tematów często kończą się niepowodzeniem.

Dzieci z ZA mogą mieć wyrafinowane słownictwo w młodym wieku i takie dzieci są często potocznie nazywane „małymi profesorami”, ale mają trudności ze zrozumieniem języka figuratywnego i mają tendencję do używania języka dosłownie. Dzieci z ZA wydają się mieć szczególne słabości w obszarach niedosłownego języka, które obejmują humor, ironię, dokuczanie i sarkazm. Chociaż osoby z ZA zwykle rozumieją poznawcze podstawy humoru , wydają się nie rozumieć intencji humoru, jakim jest dzielenie radości z innymi. Pomimo silnych dowodów na upośledzenie oceny humoru, anegdotyczne doniesienia o humorze u osób z ZA zdają się kwestionować niektóre psychologiczne teorie dotyczące ZA i autyzmu.

Percepcja ruchowa i sensoryczna

Osoby z zespołem Aspergera mogą mieć oznaki lub objawy, które są niezależne od diagnozy, ale mogą mieć wpływ na osobę lub rodzinę. Należą do nich różnice w percepcji oraz problemy z motoryką, snem i emocjami.

Osoby z ZA często mają doskonałą percepcję słuchową i wzrokową . Dzieci z ASD często wykazują zwiększoną percepcję niewielkich zmian we wzorcach, takich jak układ przedmiotów lub dobrze znane obrazy; zazwyczaj jest to specyficzne dla domeny i obejmuje przetwarzanie drobnoziarnistych funkcji. Odwrotnie, w porównaniu z osobami z wysoko funkcjonującym autyzmem , osoby z ZA mają deficyty w niektórych zadaniach związanych z percepcją wzrokowo-przestrzenną, percepcją słuchową lub pamięcią wzrokową . Wiele relacji osób z ZA i ASD opisuje inne niezwykłe umiejętności i doświadczenia sensoryczne i percepcyjne. Mogą być niezwykle wrażliwe lub niewrażliwe na dźwięk, światło i inne bodźce; te reakcje czuciowe występują w innych zaburzeniach rozwojowych i nie są specyficzne dla ZA lub ASD. Istnieje niewielkie poparcie dla zwiększonej reakcji walki lub ucieczki lub niepowodzenia przyzwyczajenia w autyzmie; istnieje więcej dowodów na zmniejszoną reakcję na bodźce czuciowe, chociaż kilka badań nie wykazuje różnic.

Wstępne relacje Hansa Aspergera i inne schematy diagnostyczne zawierają opisy fizycznej niezdarności. Dzieci z ZA mogą być opóźnione w nabywaniu umiejętności wymagających zręczności , takich jak jazda na rowerze lub otwieranie słoika, i mogą sprawiać wrażenie niezgrabnych ruchów lub czuć się „nieswojo we własnej skórze”. Mogą być słabo skoordynowane lub mieć dziwny lub sprężysty chód lub postawę, słabe pismo ręczne lub problemy z koordynacją ruchową . Mogą wykazywać problemy z propriocepcją (odczuciem pozycji ciała) w miarach zaburzeń koordynacji rozwojowej ( zaburzenia planowania motorycznego ), równowagi, chodu tandemowego i przyłożenia palca do kciuka . Nie ma dowodów na to, że te problemy z umiejętnościami motorycznymi odróżniają ZA od innych wysokofunkcjonujących ASD.

Dzieci z AS częściej mają problemy ze snem, w tym trudności z zasypianiem, częste przebudzenia w nocy i przebudzenia wcześnie rano. AS wiąże się również z wysokim poziomem aleksytymii , co jest trudnością w identyfikacji i opisaniu własnych emocji. Chociaż AS, niższa jakość snu i aleksytymia są ze sobą powiązane, ich związek przyczynowy jest niejasny.

Powoduje

Hans Asperger opisał wspólne cechy wśród członków rodziny swoich pacjentów, zwłaszcza ojców, a badania potwierdzają tę obserwację i sugerują genetyczny wkład w zespół Aspergera. Chociaż nie zidentyfikowano jeszcze żadnego konkretnego czynnika genetycznego, uważa się, że wiele czynników odgrywa rolę w wyrażaniu autyzmu, biorąc pod uwagę zmienność objawów obserwowanych u dzieci. Dowodem na powiązanie genetyczne jest to, że AS ma tendencję do występowania w rodzinach, w których większa liczba członków rodziny ma ograniczone objawy behawioralne podobne do AS (na przykład pewne problemy z interakcjami społecznymi lub z umiejętnościami językowymi i czytaniem). Większość badań genetyki behawioralnej sugeruje, że wszystkie zaburzenia ze spektrum autyzmu mają wspólne mechanizmy genetyczne , ale ZA może mieć silniejszy komponent genetyczny niż autyzm. Mogą istnieć wspólne geny, w których określone allele czynią daną osobę podatną, a różne kombinacje powodują różne nasilenie i objawy u każdej osoby z ZA.

Kilka przypadków ASD powiązano z ekspozycją na teratogeny (środki powodujące wady wrodzone ) w ciągu pierwszych ośmiu tygodni od poczęcia . Chociaż nie wyklucza to możliwości późniejszego zainicjowania lub wpływu ASD, jest to mocny dowód na to, że ASD pojawia się na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Przypuszcza się, że wiele czynników środowiskowych działa po urodzeniu, ale żaden z nich nie został potwierdzony badaniami naukowymi.

Mechanizm

Monochromatyczny obraz fMRI poziomego przekroju ludzkiego mózgu.  Kilka regionów, głównie z tyłu, jest podświetlonych na pomarańczowo i żółto.
Funkcjonalne obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego dostarcza pewnych dowodów zarówno na teorię braku połączenia, jak i teorii neuronów lustrzanych.

Zespół Aspergera wydaje się wynikać z czynników rozwojowych, które wpływają na wiele lub wszystkie funkcjonalne układy mózgu, w przeciwieństwie do efektów zlokalizowanych.

Chociaż specyficzne podłoże ZA lub czynniki, które odróżniają go od innych ASD, nie są znane i nie pojawiła się żadna wyraźna patologia wspólna dla osób z ZA, nadal możliwe jest, że mechanizm ZA jest oddzielony od innych ASD.

Badania neuroanatomiczne i powiązania z teratogenami silnie sugerują, że mechanizm obejmuje zmiany w rozwoju mózgu wkrótce po zapłodnieniu. Nieprawidłowy rozwój płodu może wpływać na ostateczną strukturę i łączność mózgu, powodując zmienione obwody neuronalne kontrolujące myślenie i zachowanie. Dostępnych jest kilka teorii mechanizmu; żadne z nich nie dostarczy pełnego wyjaśnienia.

Teoria łączności

Teoria niepołączalności stawia hipotezę o niedostatecznym funkcjonowaniu połączeń nerwowych wysokiego poziomu i synchronizacji wraz z nadmiarem procesów niskiego poziomu. Dobrze odwzorowuje się na teoriach ogólnych, takich jak teoria słabej centralnej koherencji , która stawia hipotezę, że ograniczona zdolność widzenia szerszego obrazu leży u podstaw centralnego zaburzenia w ASD. Pokrewna teoria – wzmocnione funkcjonowanie percepcyjne – koncentruje się bardziej na wyższości zorientowanych lokalnie i percepcyjnych operacji u osób z autyzmem.

Teoria systemu neuronów lustrzanych (MNS)

Teoria systemu neuronów lustrzanych (MNS) stawia hipotezę, że zmiany w rozwoju MNS kolidują z imitacją i prowadzą do podstawowej cechy upośledzenia społecznego Aspergera. Jedno z badań wykazało, że aktywacja w obwodzie rdzenia jest opóźniona w przypadku naśladowania u osób z ZA. Teoria ta dobrze pasuje do teorii poznania społecznego , takich jak teoria umysłu , która stawia hipotezę, że zachowanie autystyczne wynika z upośledzenia przypisywania stanów psychicznych sobie i innym; lub hypersystemizing , który zakłada, że ​​osoby z autyzmem mogą usystematyzować wewnętrzne operacje, aby poradzić sobie ze zdarzeniami wewnętrznymi, ale są mniej skuteczne w empatyzowaniu, gdy radzą sobie ze zdarzeniami generowanymi przez innych agentów.

Diagnoza

Standardowe kryteria diagnostyczne wymagają upośledzenia interakcji społecznych oraz powtarzalnych i stereotypowych wzorców zachowań, czynności i zainteresowań, bez znacznego opóźnienia w rozwoju językowym lub poznawczym. W przeciwieństwie do standardu międzynarodowego, kryteria DSM-IV-TR wymagały również znacznego upośledzenia codziennego funkcjonowania; DSM-5 wyeliminował AS jako odrębną diagnozę w 2013 roku i umieścił ją pod parasolem zaburzeń ze spektrum autyzmu. Inne zestawy kryteriów diagnostycznych zaproponowali Szatmari i in. oraz przez Gillberga i Gillberga .

Diagnozę najczęściej stawia się w wieku od czterech do jedenastu lat. Kompleksowa ocena obejmuje multidyscyplinarny zespół, który prowadzi obserwacje w wielu sytuacjach i obejmuje ocenę neurologiczną i genetyczną, a także testy poznawcze, funkcje psychomotoryczne, werbalne i niewerbalne mocne i słabe strony, styl uczenia się i umiejętności samodzielnego życia. „Złoty standard” w diagnozowaniu ASD łączy ocenę kliniczną z poprawionym wywiadem diagnostycznym autyzmu (ADI-R), częściowo ustrukturyzowanym wywiadem z rodzicami; oraz Harmonogram Obserwacji Diagnostyki Autyzmu (ADOS), rozmowa i wywiad z dzieckiem oparty na zabawie. Opóźniona lub błędna diagnoza może być traumatyczna dla osób i rodzin; na przykład błędna diagnoza może prowadzić do przyjmowania leków, które pogarszają zachowanie.

Niedodiagnozowanie i naddiagnozowanie mogą stanowić problemy. Koszt i trudność badań przesiewowych i oceny mogą opóźnić diagnozę. I odwrotnie, rosnąca popularność opcji leczenia farmakologicznego i rozszerzenie świadczeń zmotywowały świadczeniodawców do nadmiernej diagnozy ASD. Istnieją przesłanki, że w ostatnich latach AS diagnozuje się częściej, częściowo jako szczątkowa diagnoza u dzieci o normalnej inteligencji, które nie są autystyczne, ale mają trudności społeczne.

Pojawiają się pytania dotyczące zewnętrznej trafności diagnozy ZA. Oznacza to, że nie jest jasne, czy istnieje praktyczna korzyść z odróżnienia AS od HFA i PDD-NOS; różne narzędzia przesiewowe dają różne diagnozy w zależności od tej samej osoby.

Diagnostyka różnicowa

Wiele dzieci z ZA jest początkowo błędnie diagnozowanych z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Diagnozowanie dorosłych jest trudniejsze, ponieważ standardowe kryteria diagnostyczne są opracowywane dla dzieci, a ekspresja AS zmienia się wraz z wiekiem. Diagnoza osoby dorosłej wymaga żmudnego badania klinicznego i dokładnego wywiadu lekarskiego uzyskanego zarówno od osoby, jak i innych osób, które ją znają, koncentrując się na zachowaniu w dzieciństwie.

Warunki, które należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej wraz z ADHD zawierać inne ASD w spektrum schizofrenii , zaburzenia osobowości , zaburzenia obsesyjno-kompulsywne , ciężkie zaburzenie depresyjne , semantyczny zaburzeniom pragmatyczne , upośledzenie zdolności niewerbalnego uczenia się , fobii społecznej , zespół Tourette'a , zaburzenia ruchu stereotypowe , zaburzenie afektywne dwubiegunowe , deficyty społeczno-poznawcze spowodowane uszkodzeniem mózgu w wyniku nadużywania alkoholu oraz zaburzenie osobowości obsesyjno-kompulsywnej (OCPD).

Ekranizacja

Rodzice dzieci z zespołem Aspergera mogą zazwyczaj prześledzić różnice w rozwoju swoich dzieci już w 30 miesiącu życia. Badania przesiewowe w zakresie rozwoju podczas rutynowej kontroli przez lekarza pierwszego kontaktu lub pediatrę mogą zidentyfikować oznaki, które uzasadniają dalsze badania. Zespół zadaniowy ds. usług prewencyjnych w Stanach Zjednoczonych w 2016 r. stwierdził, że nie jest jasne, czy badania przesiewowe są korzystne, czy szkodliwe dla dzieci, u których nie ma obaw.

Do diagnozowania AS stosuje się różne narzędzia przesiewowe, w tym Skalę Diagnostyczną Zespołu Aspergera (ASDS); Kwestionariusz badań przesiewowych spektrum autyzmu (ASSQ); Test na spektrum autyzmu dziecięcego (CAST), wcześniej nazywany Testem na Zespół Aspergera Dziecięcego; skala zaburzeń Gilliama Aspergera (GADS); wskaźnik zaburzeń Kruga Aspergera (KADI); oraz iloraz spektrum autyzmu (AQ), z wersjami dla dzieci, młodzieży i dorosłych. Żaden z nich nie okazał się rzetelnie odróżniać ZA i inne ASD.

Kierownictwo

Leczenie zespołu Aspergera ma na celu radzenie sobie z niepokojącymi objawami i nauczenie odpowiednich do wieku umiejętności społecznych, komunikacyjnych i zawodowych, które nie są naturalnie nabywane podczas rozwoju, z interwencją dostosowaną do potrzeb jednostki, opartą na wielodyscyplinarnej ocenie. Chociaż poczyniono postępy, dane potwierdzające skuteczność poszczególnych interwencji są ograniczone.

Terapie

W idealnym przypadku radzenie sobie z AS obejmuje wiele terapii, które dotyczą głównych objawów choroby. Podczas gdy większość specjalistów zgadza się, że im wcześniejsza interwencja, tym lepiej, nie ma kombinacji leczenia zalecanej ponad inne. Leczenie AS przypomina leczenie innych wysokofunkcjonujących ASD, z tym wyjątkiem, że uwzględnia zdolności językowe, siłę werbalną i niewerbalną wrażliwość osób z ZA. Typowy program zazwyczaj obejmuje:

Spośród wielu badań dotyczących behawioralnych programów wczesnej interwencji większość to opisy przypadków maksymalnie pięciu uczestników i zazwyczaj dotyczy kilku problematycznych zachowań, takich jak samookaleczenia , agresja , niezgodność, stereotypy lub język spontaniczny; niezamierzone skutki uboczne są w dużej mierze ignorowane. Pomimo popularności treningu umiejętności społecznych, jego skuteczność nie jest ugruntowana. Randomizowane kontrolowane badanie modelu szkolenia rodziców w zakresie zachowań problemowych ich dzieci z ZA wykazało, że rodzice uczestniczący w jednodniowych warsztatach lub na sześciu indywidualnych lekcjach zgłaszali mniej problemów behawioralnych, podczas gdy rodzice otrzymujący indywidualne lekcje zgłaszali mniej intensywne problemy behawioralne w ich ZA. dzieci. Szkolenie zawodowe jest ważne, aby nauczyć starsze dzieci i osoby dorosłe z zespołem Aspergera etykiety podczas rozmowy kwalifikacyjnej i zachowań w miejscu pracy, a oprogramowanie organizacyjne i asystenci ds. danych osobowych mogą usprawnić zarządzanie pracą i życiem osób z zespołem Aspergera.

Leki

Żadne leki nie leczą bezpośrednio głównych objawów AS. Chociaż badania nad skutecznością interwencji farmaceutycznej w AS są ograniczone, konieczne jest diagnozowanie i leczenie chorób współistniejących . Braki w zakresie samoidentyfikacji emocji lub obserwowania wpływu własnego zachowania na innych mogą utrudnić osobom z ZA zrozumienie, dlaczego leki mogą być odpowiednie. Leki mogą być skuteczne w połączeniu z interwencjami behawioralnymi i przystosowaniami środowiskowymi w leczeniu objawów współistniejących, takich jak zaburzenia lękowe, duże zaburzenia depresyjne, nieuwaga i agresja. Atypowe antypsychotyczne leki risperidon , olanzapina i arypiprazol wykazano zmniejszenie związanych z tym objawów AS; rysperydon może redukować powtarzające się i samookaleczające zachowania, wybuchy agresji i impulsywność oraz poprawiać stereotypowe wzorce zachowań i powiązania społeczne. Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI), fluoksetyna , fluwoksamina i sertralina są skuteczne w leczeniu i powtarzalne ograniczone zainteresowania i zachowania, podczas gdy leki pobudzające, takie jak metylofenidat , może zmniejszyć nieuwagi.

Należy zachować ostrożność przy przyjmowaniu leków, ponieważ skutki uboczne mogą być częstsze i trudniejsze do oceny u osób z ZA, a testy skuteczności leków przeciw schorzeniom współistniejącym rutynowo wykluczają osoby ze spektrum autyzmu. Nieprawidłowości metabolizmu , czasy przewodzenia w sercu i zwiększone ryzyko cukrzycy typu 2 zostały podniesione w związku z lekami przeciwpsychotycznymi, wraz z poważnymi, długotrwałymi neurologicznymi skutkami ubocznymi. SSRI mogą prowadzić do objawów aktywacji behawioralnej, takich jak zwiększona impulsywność, agresja i zaburzenia snu . Przyrost masy ciała i zmęczenie są często zgłaszanymi działaniami niepożądanymi rysperydonu, które mogą również prowadzić do zwiększonego ryzyka objawów pozapiramidowych, takich jak niepokój i dystonia oraz zwiększone stężenie prolaktyny w surowicy. Sedacja i przybieranie na wadze są częstsze w przypadku olanzapiny , która została również powiązana z cukrzycą. Uspokajające skutki uboczne u dzieci w wieku szkolnym mają konsekwencje dla nauki w klasie. Osoby z ZA mogą nie być w stanie zidentyfikować i komunikować swoich wewnętrznych nastrojów i emocji lub tolerować skutków ubocznych, które dla większości ludzi nie byłyby problematyczne.

Rokowanie

Istnieją pewne dowody na to, że dzieci z ZA mogą odczuwać złagodzenie objawów; do 20% dzieci może już jako dorośli nie spełniać kryteriów diagnostycznych, chociaż trudności społeczne i komunikacyjne mogą się utrzymywać. Od 2006 r. nie są dostępne żadne badania dotyczące odległych wyników leczenia osób z zespołem Aspergera i nie ma systematycznych długoterminowych badań kontrolnych dzieci z ZA. Osoby z AS wydaje się mieć normalną długość życia , ale mają zwiększoną częstość występowania o współistniejących psychiatrycznych warunkach, takich jak ciężkie zaburzenie depresyjne i zaburzenia lękowe, które mogą mieć istotny wpływ na rokowanie . Chociaż upośledzenie społeczne może trwać przez całe życie, wynik jest ogólnie bardziej pozytywny niż w przypadku osób z słabiej funkcjonującymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu; na przykład objawy ASD są bardziej prawdopodobne z czasem u dzieci z AS lub HFA. Większość uczniów z AS i HFA ma średnie zdolności matematyczne i wypada nieco gorzej z matematyki niż z ogólnej inteligencji, ale niektórzy są uzdolnieni w matematyce.

Chociaż wiele z nich uczęszcza na regularne zajęcia edukacyjne, niektóre dzieci z ZA mogą uczęszczać na specjalne zajęcia edukacyjne , takie jak oddzielna klasa i pokój pomocniczy z powodu ich problemów społecznych i behawioralnych. Młodzież z ZA może wykazywać ciągłe trudności z samoopieką lub organizacją oraz zaburzenia w związkach towarzyskich i romantycznych. Pomimo wysokiego potencjału poznawczego, większość młodych dorosłych z ZA pozostaje w domu, jednak niektórzy pobierają się i pracują samodzielnie. Doświadczenie „inności” nastolatków może być traumatyczne. Niepokój może wynikać z zaabsorbowania możliwymi naruszeniami rutyny i rytuałów, z sytuacji, w której nie ma jasnego harmonogramu lub oczekiwań, lub z troski o niepowodzenie w spotkaniach towarzyskich ; wynikający z tego stres może objawiać się nieuwagą, wycofaniem, poleganiem na obsesjach, nadpobudliwością lub agresywnym lub opozycyjnym zachowaniem. Depresja jest często wynikiem przewlekłej frustracji spowodowanej powtarzającym się niepowodzeniem w angażowaniu innych osób w życie społeczne i mogą się rozwinąć zaburzenia nastroju wymagające leczenia. Doświadczenie kliniczne sugeruje, że odsetek samobójstw może być wyższy wśród osób z AS, ale nie zostało to potwierdzone w systematycznych badaniach empirycznych.

Edukacja rodzin ma kluczowe znaczenie w opracowywaniu strategii zrozumienia mocnych i słabych stron; pomaganie rodzinie w radzeniu sobie poprawia wyniki u dzieci. Rokowanie można poprawić poprzez diagnozę w młodszym wieku, która pozwala na wczesne interwencje, podczas gdy interwencje w wieku dorosłym są cenne, ale mniej korzystne. Osoby z AS mają konsekwencje prawne, ponieważ są narażone na wykorzystywanie przez innych i mogą nie być w stanie zrozumieć społecznych konsekwencji swoich działań.

Epidemiologia

Szacunki częstotliwości są bardzo zróżnicowane. W 2015 r. oszacowano, że na całym świecie dotkniętych jest 37,2 mln osób. Przegląd badań epidemiologicznych dzieci z 2003 r. wykazał, że wskaźniki autyzmu wahają się od 0,03 do 4,84 na 1000, ze stosunkiem autyzmu do zespołu Aspergera od 1,5:1 do 16:1; połączenie średniej geometrycznej stosunku 5:1 z zachowawczym oszacowaniem częstości występowania autyzmu na poziomie 1,3 na 1000 sugeruje pośrednio, że częstość występowania ZA może wynosić około 0,26 na 1000. Część wariancji oszacowań wynika z różnic w kryteriach diagnostycznych . Na przykład stosunkowo małe badanie z 2007 r. obejmujące 5484 ośmioletnich dzieci w Finlandii wykazało, że 2,9 dzieci na 1000 spełniało kryteria ICD-10 dla diagnozy AS, 2,7 na 1000 dla kryteriów Gillberga i Gillberga, 2,5 dla DSM-IV, 1,6 dla Szatmariego i in. , a 4,3 na 1000 dla połączenia czterech kryteriów. Wydaje się, że chłopcy częściej mają ZA niż dziewczęta; szacunki stosunku płci wahają się od 1,6:1 do 4:1, przy użyciu kryteriów Gillberga i Gillberga. Kobiety z zaburzeniami ze spektrum autyzmu mogą być niedodiagnozowane.

Zaburzenia lękowe i duże zaburzenia depresyjne są najczęstszymi stanami obserwowanymi w tym samym czasie; Współwystępowanie tych chorób u osób z ZA szacuje się na 65%. Doniesienia wiązały AS ze schorzeniami, takimi jak aminoacyduria i wiotkość więzadeł , ale były to opisy przypadków lub małe badania i żadne czynniki nie były związane z AS w badaniach. Jedno z badań mężczyzn z AS wykazało zwiększoną częstość występowania padaczki i wysoki odsetek (51%) zaburzeń uczenia się niewerbalnego . AS wiąże się z tikami , zespołem Tourette'a i chorobą afektywną dwubiegunową . Powtarzające się zachowania z ZA wykazują wiele podobieństw z objawami zaburzenia obsesyjno-kompulsywnego i obsesyjno-kompulsywnego zaburzenia osobowości , a 26% próby młodych dorosłych z ZA spełnia kryteria schizoidalnego zaburzenia osobowości (charakteryzującego się ciężkim odosobnienie społeczne i oderwanie emocjonalne), bardziej niż jakiekolwiek inne zaburzenie osobowości w próbie. Jednak wiele z tych badań opiera się na próbkach klinicznych lub brak jest standaryzowanych pomiarów; niemniej jednak choroby współistniejące są stosunkowo powszechne.

Historia

Nazwany na cześć austriackiego pediatry Hansa Aspergera (1906–1980), zespół Aspergera jest stosunkowo nową diagnozą w dziedzinie autyzmu, chociaż zespół taki jak ten został opisany już w 1925 r. przez sowieckiego psychiatrę dziecięcego Grunyę Sukharevę (1891–1981), prowadzącą niektórzy z tych, u których zdiagnozowano zespół Aspergera, zamiast tego określali swój stan jako „syndrom Sucharewy”, w przeciwieństwie do związku Hansa Aspergera z nazizmem. Wygląda na to, że jako dziecko Asperger wykazywał pewne cechy tego samego stanu, którego nazwano jego imieniem, takie jak oddalenie i talent językowy. W 1944 roku Asperger opisał w swojej praktyce czwórkę dzieci, które miały trudności z integracją społeczną i okazywaniem empatii rówieśnikom. Brakowało im również umiejętności komunikacji niewerbalnej i były niezdarne fizycznie. Asperger opisał tę „psychopatię autystyczną” jako izolację społeczną . Pięćdziesiąt lat później zaproponowano kilka standaryzacji AS jako diagnozy medycznej , z których wiele znacznie odbiega od oryginalnej pracy Aspergera.

W przeciwieństwie do dzisiejszego ZA, psychopatię autystyczną można znaleźć u osób na wszystkich poziomach inteligencji, w tym u osób z niepełnosprawnością intelektualną. Asperger bronił wartości tzw. „wysokofunkcjonujących” jednostek autystycznych, pisząc: „Jesteśmy zatem przekonani, że osoby z autyzmem mają swoje miejsce w organizmie społeczności społecznej. Dobrze spełniają swoją rolę, być może lepiej niż ktokolwiek inny. może, a mówimy o ludziach, którzy w dzieciństwie mieli największe trudności i powodowali niewypowiedziane zmartwienia u swoich opiekunów”. Asperger wierzył również, że niektórzy będą zdolni do wyjątkowych osiągnięć i oryginalnego myślenia w późniejszym życiu.

Praca Aspergera została opublikowana w czasie II wojny światowej iw języku niemieckim, więc nie była szeroko czytana gdzie indziej. Lorna Wing użyła terminu zespół Aspergera w 1976 roku i spopularyzowała go w anglojęzycznej społeczności medycznej w swojej publikacji z lutego 1981 roku dotyczącej przypadków dzieci wykazujących objawy opisane przez Aspergera, a Uta Frith przetłumaczył jego artykuł na angielski w 1991 roku. kryteria diagnostyczne zostały nakreślone przez Gillberga i Gillberga w 1989 roku oraz przez Szatmari et al. w tym samym roku. W 1992 r. AS stało się standardową diagnozą, gdy zostało włączone do dziesiątego wydania podręcznika diagnostycznego Światowej Organizacji Zdrowia , Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ( ICD-10 ). Został dodany do czwartego wydania diagnostycznego odniesienia Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego , Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ( DSM-IV ), opublikowanego w 1994 roku.

Setki książek, artykułów i stron internetowych opisują obecnie ZA, a szacunki dotyczące częstości występowania ASD dramatycznie wzrosły, przy czym ZA uznano za ważną podgrupę. To, czy należy go postrzegać jako odrębny od wysokofunkcjonującego autyzmu, jest fundamentalną kwestią wymagającą dalszych badań, a także pojawiają się pytania dotyczące empirycznej walidacji kryteriów DSM-IV i ICD-10. W 2013 r. DSM-5 wyeliminował AS jako osobną diagnozę, umieszczając ją w spektrum autyzmu na skali nasilenia.

Społeczeństwo i kultura

Widzimy troje dzieci trzymających transparent z napisem „Różne, a nie mniej!
Studenci i rodziny chodzą, aby wesprzeć Miesiąc Świadomości Autyzmu.

Osoby identyfikujące się z zespołem Aspergera mogą określać się w swobodnej rozmowie jako aspies (termin użyty po raz pierwszy w druku w Boston Globe w 1998). Niektóre osoby z autyzmem opowiadają się za zmianą postrzegania zaburzeń ze spektrum autyzmu jako złożonych zespołów, a nie chorób, które należy wyleczyć. Zwolennicy tego poglądu odrzucają pogląd, że istnieje „idealna” konfiguracja mózgu i że każde odstępstwo od normy jest patologiczne ; promują tolerancję na to, co nazywają neuroróżnorodnością . Poglądy te są podstawą praw autystycznych i ruchów dumy autystycznej . Istnieje kontrast między postawą dorosłych z samoidentyfikowanym ZA, którzy zazwyczaj nie chcą być wyleczeni i są dumni ze swojej tożsamości; oraz rodzice dzieci z ZA, którzy zazwyczaj szukają pomocy i lekarstwa dla swoich dzieci.

Niektórzy badacze twierdzili, że AS może być postrzegany jako inny styl poznawczy, a nie zaburzenie, i że powinien zostać usunięty ze standardowego Podręcznika Diagnostycznego i Statystycznego , podobnie jak homoseksualizm . W artykule z 2002 roku Simon Baron-Cohen napisał o osobach z AS: „W świecie społecznym nie ma wielkich korzyści z dokładnego dbania o szczegóły, ale w świecie matematyki, informatyki, katalogowania, muzyki, lingwistyki, inżynierii, i nauka, takie dbanie o szczegóły może prowadzić do sukcesu, a nie porażki”. Baron-Cohen przytoczył dwa powody, dla których nadal może być przydatne uznawanie AS za niepełnosprawność: zapewnienie świadczenia na wymagane prawnie specjalne wsparcie oraz rozpoznanie trudności emocjonalnych wynikających z ograniczonej empatii. Baron-Cohen twierdzi, że geny odpowiedzialne za kombinację zdolności Aspergera działały podczas niedawnej ewolucji człowieka i wniosły znaczący wkład w historię ludzkości.

Natomiast Pier Jaarsma i Welin napisali w 2011 r., że „szeroka wersja twierdzenia o neuroróżnorodności, obejmująca zarówno nisko funkcjonujący, jak i wysoko funkcjonujący autyzm, jest problematyczna. Jedynie wąska koncepcja neuroróżnorodności, odnosząca się wyłącznie do wysoko funkcjonujących autystów, jest rozsądne." Mówią, że „wyżej funkcjonujące” osoby z autyzmem mogą „nie odnieść korzyści z takiej diagnozy opartej na defektach psychiatrycznych […] niektóre z nich są przez nią krzywdzone, ponieważ diagnoza okazuje brak szacunku dla ich naturalnego sposobu postępowania”. bycia”, ale „myśl, że nadal rozsądne jest uwzględnienie innych kategorii autyzmu w diagnostyce psychiatrycznej. Wąska koncepcja twierdzenia o neuroróżnorodności powinna zostać zaakceptowana, ale twierdzenie szersze nie powinno”. Jonathan Mitchell , autyzmem autor i bloger, który opowiada się za lekarstwo na autyzm, opisał autyzm jako posiadające „uniemożliwiło mi do życia lub konieczności dziewczynę. To daje mi złe problemy koordynacyjne w porządku silnik gdzie ledwo mogę pisać. Mam upośledzona zdolność nawiązywania relacji z ludźmi. Nie mogę się skoncentrować ani załatwić spraw”. Opisuje neuroróżnorodność jako „kuszący zawór ucieczkowy”.

Bibliografia

Dalsza lektura

Zewnętrzne linki

Posłuchaj tego artykułu ( 45 minut )
Mówiona ikona Wikipedii
Ten plik audio został utworzony na podstawie rewizji tego artykułu z dnia 19 października 2016 r. i nie odzwierciedla kolejnych edycji. ( 2016-10-19 )
Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne