ATRX - ATRX

ATRX
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie ortologów : PDBe RCSB
Identyfikatory
Skróty ATRX , ATR2, JMS, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, XH2, XNP, ZNF-HX, MRX52, talasemia alfa/upośledzenie umysłowe sprzężone z chromosomem X, remodeler chromatyny, remodeler chromatyny ATRX
Identyfikatory zewnętrzne OMIM : 300032 MGI : 103067 Homologen : 416 Karty genowe : ATRX
Ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Zespół
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000489
NM_138270
NM_138271

NM_009530

RefSeq (białko)

NP_000480
NP_612114

NP_033556

Lokalizacja (UCSC) Chr X: 77,5 – 77,79 Mb Chr X: 105,8 – 105,93 Mb
Wyszukiwanie w PubMed
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Regulator transkrypcji ATRX znany również jako ATRX -zależna helikaza ATRX , helikaza II sprzężona z chromosomem X lub białko jądrowe sprzężone z chromosomem X (XNP) to białko, które u ludzi jest kodowane przez gen ATRX .

Funkcjonować

Regulator transkrypcji ATRX zawiera domenę ATPazy / helikazy , a zatem należy do rodziny białek remodelujących chromatynę SWI/SNF . ATRX jest wymagane do odkładania wariantu histonu H3.3 w telomerach i innych powtórzeniach genomowych. Te interakcje są ważne dla utrzymania wyciszenia w tych miejscach.

Ponadto ATRX podlega fosforylacji zależnej od cyklu komórkowego, która reguluje jego macierz jądrową i asocjację chromatyny, co sugeruje jego udział w regulacji genów w interfazie i segregacji chromosomów w mitozie.

Znaczenie kliniczne

Odziedziczone mutacje

Dziedziczne mutacje genu ATRX są związane z zespołem upośledzenia umysłowego sprzężonego z chromosomem X ( XLMR ), któremu najczęściej towarzyszy zespół alfa-talasemii ( ATR-X ). Wykazano, że te mutacje powodują różnorodne zmiany we wzorze metylacji DNA , co może stanowić powiązanie między przebudową chromatyny, metylacją DNA i ekspresją genów w procesach rozwojowych. Opisano wiele wariantów transkrypcyjnych o alternatywnym splicingu kodujących różne izoformy. Samice nośniki mogą wykazywać wypaczone X inaktywacji chromosomu .

Mutacje somatyczne

Nabyte mutacje w ATRX zgłaszano w wielu ludzkich nowotworach, w tym guzach neuroendokrynnych trzustki, glejakach, gwiaździakach, kostniakomięsakach i złośliwych guzach chromochłonnych. Istnieje silna korelacja między mutacjami ATRX a fenotypem alternatywnego wydłużenia telomerów (ALT) w nowotworach.

Interakcje

ATRX tworzy kompleks z DAXX, który jest chaperonem histonu H3.3.

Wykazano również, że ATRX wchodzi w interakcję z EZH2 .

Zobacz też

Bibliografia

Dalsza lektura

Linki zewnętrzne